Разстройство на Hartnup

Нарушението на Hartnup е генетично състояние, при което има дефект в транспорта на някои аминокиселини (като триптофан и хистидин) от тънките черва и бъбреците.

Разстройството на Hartnup е метаболитно състояние, включващо аминокиселини. Това е наследствено състояние. Това състояние възниква поради мутация в SLC6A19 ген. Детето трябва да наследи копие на дефектния ген от двамата родители, за да бъде сериозно засегнато.

Състоянието най-често се появява на възраст между 3 и 9 години.

Повечето хора нямат симптоми. Ако симптомите се появят, те най-често се появяват в детска възраст и могат да включват:

• Диария
• Промени в настроението
• Проблеми с нервната система (неврологични), като ненормален мускулен тонус и некоординирани движения
• Червен, люспест кожен обрив, обикновено когато кожата е изложена на слънчева светлина
• Чувствителност към светлина (фоточувствителност)
• Нисък ръст

Доставчикът на здравни грижи ще поръча тест за урина, за да провери за високи нива на неутрални аминокиселини. Нивата на други аминокиселини може да са нормални.

Вашият доставчик може да тества за гена, който причинява това състояние. Биохимични тестове също могат да бъдат поръчани.

Леченията включват:

• Избягвайте излагането на слънце, като носите защитно облекло и използвате слънцезащитен крем със защитен фактор 15 или по-висок
• Хранене с високо протеинова диета
• Прием на добавки, съдържащи никотинамид
• Подлагане на лечение на психично здраве, като прием на антидепресанти или стабилизатори на настроението, ако се появят промени в настроението или други проблеми с психичното здраве

Повечето хора с това разстройство могат да очакват да живеят нормален живот без увреждания. Рядко има съобщения за тежки заболявания на нервната система и дори смъртни случаи в семейства с това разстройство.

В повечето случаи няма усложнения. Усложненията, когато се появят, могат да включват:

• Промени в цвета на кожата, които са постоянни
• Проблеми с психичното здраве
• Обрив
• Некоординирани движения

Симптомите на нервната система най-често могат да бъдат обърнати. В редки случаи обаче те могат да бъдат тежки или животозастрашаващи.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате симптоми на това състояние, особено ако имате фамилна анамнеза за разстройство на Hartnup. Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за това състояние и планирате бременност.

Генетичното консултиране преди брака и зачеването може да помогне за предотвратяване на някои случаи. Храненето с високо протеинова диета може да предотврати недостига на аминокиселини, които причиняват симптоми.

Bhutia YD, Ganapathy V. Разграждане и усвояване на протеини. В: Said HM, изд. Физиология на стомашно-чревния тракт. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 47.

Gibson KM, Pearl PL. Вродени грешки в метаболизма и нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.