Метахроматична левкодистрофия

Метахроматичната левкодистрофия (MLD) е генетично заболяване, което засяга нерви, мускули, други органи и поведение. С течение на времето бавно се влошава.

MLD обикновено се причинява от липсата на важен ензим, наречен арилсулфатаза А (ARSA). Тъй като този ензим липсва, химикали, наречени сулфатиди, се натрупват в тялото и увреждат нервната система, бъбреците, жлъчния мехур и други органи. По-специално, химикалите увреждат защитните обвивки, които обграждат нервните клетки.

Болестта се предава чрез семейства (по наследство). Трябва да получите копие на дефектния ген и от двамата ви родители, за да имате болестта. Всеки от родителите може да има дефектен ген, но не и MLD. Човек с един дефектен ген се нарича „носител“.

Децата, които наследят само един дефектен ген от един родител, ще бъдат носители, но обикновено няма да развият MLD. Когато двама носители имат дете, има шанс 1 на 4 детето да получи двата гена и да има MLD.

Има три форми на MLD. Формите се основават на това кога започват симптомите:

• Късните инфантилни MLD симптоми обикновено започват на възраст от 1 до 2 години.
• Симптомите на MLD при младежи обикновено започват между 4 и 12 години.
• Възрастни (и младежки MLD в късен стадий) симптоми могат да се появят между 14-годишна възраст и зряла възраст (над 16-годишна възраст), но могат да започнат още през 40-те или 50-те години.

Симптомите на MLD могат да включват някое от следните:

• Необичайно висок или намален мускулен тонус или необичайни мускулни движения, всяко от които може да причини проблеми при ходене или чести падания
• Проблеми с поведението, промени в личността, раздразнителност
• Намалена умствена функция
• Затруднено преглъщане
• Невъзможност за изпълнение на нормални задачи
• Инконтиненция
• Лошо представяне в училище
• Припадъци
• Говорни затруднения, мърляне

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед, като се фокусира върху симптомите на нервната система.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Кръв или кожна култура за търсене на активност с ниска арилсулфатаза А
• Кръвен тест за търсене на ниски нива на ензим арилсулфатаза А
• ДНК тестване за гена ARSA
• ЯМР на мозъка
• Нервна биопсия
• Изследвания на нервната сигнализация
• Анализ на урината

Няма лечение за MLD. Грижата се фокусира върху лечението на симптомите и запазването на качеството на живот на човека с физическа и трудова терапия.

Трансплантацията на костен мозък може да се обмисли при детско МЛР.

Изследванията изучават начини за заместване на липсващия ензим (арилсулфатаза А).

Тези групи могат да предоставят повече информация за MLD:

• Национална организация за редки заболявания --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Начална справка за генетиката на NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Обединена асоциация за левкодистрофия - www.ulf.org

MLD е тежко заболяване, което се влошава с времето. В крайна сметка хората губят всички мускулни и умствени функции. Продължителността на живота варира в зависимост от възрастта, в която е започнало заболяването, но протичането на заболяването обикновено продължава от 3 до 20 години или повече.

Очаква се хората с това разстройство да имат по-кратък живот от нормалното. Колкото по-ранна е възрастта при поставяне на диагнозата, толкова по-бързо протича заболяването.

Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за това разстройство.

MLD; Дефицит на арилсулфатаза А; Левкодистрофия - метахроматична; Дефицит на ARSA

• Централна нервна система и периферна нервна система

Kwon JM. Невродегенеративни нарушения на детството. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери на медицинската генетика и геномика. 16-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2022: глава 18.