Мукополизахаридоза тип IV

Мукополизахаридоза тип IV (MPS IV) е рядко заболяване, при което тялото липсва или няма достатъчно ензим, необходим за разграждането на дълги вериги от захарни молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (наричани по-рано мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.

Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPS). MPS IV е известен също като синдром на Morquio.

Има няколко други типа MPS, включително:

• MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
• MPS II (синдром на Хънтър)
• MPS III (синдром на Sanfilippo)

MPS IV е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на ген, свързан с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта. Това се нарича автозомно-рецесивен признак.

Има две форми на MPS IV: тип А и тип В.

• Тип А е причинен от дефект в ЖЪЛЦИ ген. Хората с тип А нямат ензим, наречен н-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
• Тип B се причинява от дефект в GLB1 ген. Хората с тип В не произвеждат достатъчно ензим, наречен бета-галактозидаза.

Тялото се нуждае от тези ензими, за да разгради дълги нишки на захарните молекули, наречени кератан сулфат. И при двата вида в тялото се натрупват необичайно големи количества гликозаминогликани. Това може да увреди органите.

Симптомите обикновено започват между 1 и 3 години. Те включват:

• Ненормално развитие на костите, включително гръбначния стълб
• Камбановиден сандък с ребра, изпъкнали отдолу
• Облачна роговица
• Груби черти на лицето
• Уголемен черен дроб
• Сърдечен шум
• Херния в слабините
• Хипермобилни стави
• Чукайте колене
• Голяма глава
• Загуба на нервна функция под врата
• Нисък ръст с особено къс багажник
• Широко разположени зъби

Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед, за да провери за симптоми, които включват:

• Ненормално изкривяване на гръбначния стълб
• Облачна роговица
• Сърдечен шум
• Херния в слабините
• Уголемен черен дроб
• Загуба на нервна функция под врата
• Нисък ръст (особено къс багажник)

Обикновено първо се правят тестове за урина. Тези тестове могат да покажат допълнителни мукополизахариди, но те не могат да определят конкретната форма на MPS.

Други тестове могат да включват:

• Кръвна култура
• Ехокардиограма
• Генетично тестване
• Тест на слуха
• Очен преглед на цепнати лампи
• Кожна фибробластна култура
• Рентгенови лъчи на дългите кости, ребрата и гръбначния стълб
• ЯМР на долния череп и горната част на врата

За тип А може да се опита лекарството, наречено елосулфаза алфа (Vimizim), което замества липсващия ензим. Прилага се през вена (IV, интравенозно). Говорете с вашия доставчик за повече информация.

Ензимната заместителна терапия не се предлага за тип В.

И за двата типа симптомите се третират, както се появяват. Спинално сливане може да предотврати трайно увреждане на гръбначния мозък при хора, чиито кости на шията са недоразвити.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS IV:

• Национално MPS общество - mpssociety.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Начална справка за генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Когнитивната функция (способността да мислим ясно) обикновено е нормална при хора с MPS IV.

Костните проблеми могат да доведат до големи здравословни проблеми. Например, малките кости в горната част на шията могат да се подхлъзнат и да повредят гръбначния мозък, причинявайки парализа. Ако е възможно, трябва да се направи операция за коригиране на такива проблеми.

Сърдечните проблеми могат да доведат до смърт.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Проблеми с дишането
• Сърдечна недостатъчност
• Увреждане на гръбначния мозък и възможна парализа
• Проблеми със зрението
• Проблеми с ходенето, свързани с необичайно изкривяване на гръбначния стълб и други проблеми с костите

Обадете се на вашия доставчик, ако се появят симптоми на MPS IV.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за MPS IV. Предварително тестване е на разположение.

MPS IV; Синдром на Morquio; Мукополизахаридоза тип IVA; MPS IVA; Дефицит на галактозамин-6-сулфатаза; Мукополизахаридоза тип IVB; MPS IVB; Дефицит на бета галактозидаза; Лизозомно съхранение - мукополизахаридоза тип IV

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.