Порфирия

Порфириите са група от редки наследствени заболявания. Важна част от хемоглобина, наречена хем, не се прави правилно. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който носи кислород. Хемът се намира и в миоглобина, протеин, който се намира в определени мускули.

Обикновено тялото прави хем в многоетапен процес. Порфирините се получават по време на няколко етапа от този процес. Хората с порфирия нямат определени ензими, необходими за този процес. Това води до натрупване на необичайни количества порфирин или свързани химикали в тялото.

Има много различни форми на порфирия. Най-често срещаният тип е porphyria cutanea tarda (PCT).

Наркотици, инфекции, алкохол и хормони като естроген могат да предизвикат атаки на някои видове порфирия.

Порфирия се предава по наследство. Това означава, че разстройството се предава чрез семейства.

Порфирия причинява три основни симптома:

• Коремна болка или спазми (само при някои форми на заболяването)
• Чувствителност към светлина, която може да причини обриви, образуване на мехури и белези по кожата (фотодерматит)
• Проблеми с нервната система и мускулите (припадъци, психични разстройства, увреждане на нервите)

Атаките могат да възникнат внезапно. Те често започват със силна коремна болка, последвана от повръщане и запек. Излизането на слънце може да причини болка, усещане за топлина, образуване на мехури и зачервяване и подуване на кожата. Мехурите зарастват бавно, често с белези или промени в цвета на кожата. Белезите може да са обезобразяващи. Урината може да стане червена или кафява след пристъп.

Други симптоми включват:

• Болка в мускулите
• Мускулна слабост или парализа
• Изтръпване или изтръпване
• Болка в ръцете или краката
• Болки в гърба
• Личностни промени

Атаките понякога могат да бъдат животозастрашаващи, като водят до:

• Ниско кръвно налягане
• Тежки електролитни дисбаланси
• Шок

Вашият доставчик на здравни грижи ще извърши физически преглед, който включва слушане на сърцето ви. Може да имате ускорен сърдечен ритъм (тахикардия). Доставчикът може да установи, че вашите дълбоки сухожилни рефлекси (коляно или други) не работят правилно.

Изследванията на кръв и урина могат да разкрият проблеми с бъбреците или други проблеми. Някои от другите тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• Кръвни газове
• Изчерпателен метаболитен панел
• Нива на порфирин и нива на други химикали, свързани с това състояние (проверява се в кръвта или урината)
• Ултразвук на корема
• Анализ на урината

Някои от лекарствата, използвани за лечение на внезапна (остра) атака на порфирия, могат да включват:

• Хематин, даван през вена (интравенозно)
• Лекарство за болка
• Пропранолол за контрол на сърдечния ритъм
• Успокоителни, които ви помагат да се чувствате спокойни и по-малко тревожни

Други лечения могат да включват:

• Бета-каротиновите добавки за намаляване на фоточувствителността
• Хлорохин в ниски дози за намаляване на нивата на порфирини
• Течности и глюкоза за повишаване на нивата на въглехидрати, което помага да се ограничи производството на порфирини
• Отстраняване на кръв (флеботомия) за намаляване на нивата на порфирини

В зависимост от вида на порфирията, която имате, вашият доставчик може да ви каже да:

• Избягвайте алкохола
• Избягвайте лекарства, които могат да предизвикат атака
• Избягвайте да наранявате кожата
• Избягвайте слънчевата светлина колкото е възможно повече и използвайте слънцезащитни продукти, когато сте навън
• Яжте диета с високо съдържание на въглехидрати

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за порфирията:

• Американска фондация Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфирията е болест през целия живот със симптоми, които идват и си отиват. Някои форми на заболяването причиняват повече симптоми, отколкото други. Получаването на правилно лечение и стоенето настрана от задействащите фактори може да помогне за удължаване на времето между атаките.

Усложненията могат да включват:

• Кома
• Камъни в жлъчката
• Парализа
• Дихателна недостатъчност (поради слабост на гръдните мускули)
• Белези по кожата

Потърсете медицинска помощ веднага щом имате признаци на остър пристъп. Говорете с вашия доставчик за риска от това състояние, ако имате дълга история на недиагностицирана коремна болка, мускулни и нервни проблеми и чувствителност към слънчева светлина.

Генетичното консултиране може да е от полза за хората, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за всякакъв вид порфирия.

Porphyria cutanea tarda; Остра интермитентна порфирия; Наследствена копропорфирия; Вродена еритропоетична порфирия; Еритропоетична протопорфирия

• Porphyria cutanea tarda на ръцете

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Порфирия. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Биосинтез на хема и неговите нарушения: порфирии и сидеробластични анемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 38.

Хабиф TP. Свързани със светлината заболявания и нарушения на пигментацията. В: Habif TP, изд. Клинична дерматология: Цветно ръководство за диагностика и терапия. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 19.

Hift RJ. Порфириите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.