Мукополизахаридоза тип III

Мукополизахаридоза тип III (MPS III) е рядко заболяване, при което тялото липсва или няма достатъчно определени ензими, необходими за разграждането на дълги вериги от захарни молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (наричани по-рано мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.

Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPS). MPS II е известен също като синдром на Sanfilippo.

Има няколко други типа MPS, включително:

• MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
• MPS II (синдром на Хънтър)
• MPS IV (синдром на Morquio)

MPS III е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на ген, свързан с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта. Това се нарича автозомно-рецесивен признак.

MPS III се появява, когато ензимите, необходими за разграждането на хепарансулфатната захарна верига, липсват или са дефектни.

Има четири основни типа MPS III. Типът, който човек има, зависи от това кой ензим е засегнат.

• Тип А е причинен от дефект в SGSH ген и е най-тежката форма. Хората с този тип нямат нормална форма на ензима, наречен хепаран н-сулфатаза.
• Тип B се причинява от дефект в НАГЛУ ген. Хората с този тип липсват или не произвеждат достатъчно алфа-н-ацетилглюкозаминидаза.
• Тип C се причинява от дефект в HGSNAT ген. Хората с този тип липсват или не произвеждат достатъчно ацетил-КоА: алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• Тип D се причинява от дефект в GNS ген. Хората с този тип липсват или не произвеждат достатъчно н-ацетилглюкозамин 6-сулфатаза.

Симптомите често се появяват след първата година от живота. Намаляването на способностите за учене обикновено се случва на възраст между 2 и 6. Детето може да има нормален растеж през първите няколко години, но крайната височина е под средната. Забавеното развитие е последвано от влошаване на психичното състояние.

Други симптоми могат да включват:

• Поведенчески проблеми, включително хиперактивност
• Груби черти на лицето с тежки вежди, които се срещат в средата на лицето над носа
• Хронична диария
• Увеличен черен дроб и далак
• Трудности със съня
• Сковани стави, които може да не се разширят напълно
• Проблеми със зрението и загуба на слуха
• Проблеми с ходенето

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед.

Ще се направят тестове за урина. Хората с MPS III имат в урината голямо количество мукополизахарид, наречен хепаран сулфат.

Други тестове могат да включват:

• Кръвна култура
• Ехокардиограма
• Генетично тестване
• Очен изпит за цепнати лампи
• Кожна фибробластна култура
• Рентгенови лъчи на костите

Лечението на MPS III е насочено към управление на симптомите. Няма специфично лечение за това заболяване.

За повече информация и подкрепа се свържете с една от следните организации:

• Национална организация за редки заболявания --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Начална справка за генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Фондация „Екип Санфилипо“ - teamanfilippo.org

MPS III причинява значителни симптоми на нервната система, включително тежко интелектуално увреждане. Повечето хора с MPS III живеят в юношеските си години. Някои живеят по-дълго, докато други с тежки форми умират в по-ранна възраст. Симптомите са най-тежки при хора с тип А.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Слепота
• Неспособност да се грижиш за себе си
• Интелектуални увреждания
• Увреждане на нервите, което бавно се влошава и в крайна сметка изисква използване на инвалидна количка
• Припадъци

Обадете се на доставчика на детето си, ако изглежда, че детето не расте или се развива нормално.

Вижте вашия доставчик, ако планирате да имате деца и имате ли семейна история на MPS III.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за MPS III. Предварително тестване е на разположение.

MPS III; Синдром на Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизозомно съхранение - мукополизахаридоза тип III

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма.В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.