Синдром на McCune-Albright

Синдромът на McCune-Albright е генетично заболяване, което засяга костите, хормоните и цвета (пигментацията) на кожата.

Синдромът на McCune-Albright се причинява от мутации в GNAS ген. Малък брой, но не всички от клетките на човека съдържат този дефектен ген (мозаицизъм).

Това заболяване не се предава по наследство.

Основният симптом на синдрома на McCune-Albright е ранният пубертет при момичетата. Менструалните периоди могат да започнат в ранното детство, много преди да се развият гърдите или срамната коса (които обикновено се появяват първо). Средната възраст, при която се появяват симптомите, е 3 години. Пубертетът и менструалното кървене обаче са настъпили още от 4 до 6 месеца при момичетата.

Ранното сексуално развитие може да се случи и при момчетата, но не толкова често, колкото при момичетата.

Други симптоми включват:

• Костни фрактури
• Деформации на костите в лицето
• Гигантизъм
• Нередовни, големи неравномерни кафенета au lait петна

Физическият преглед може да покаже признаци на:

• Ненормален костен растеж в черепа
• Анормални сърдечни ритми (аритмии)
• Акромегалия
• Гигантизъм
• Големи кафе-о-лайт петна по кожата
• Чернодробни заболявания, жълтеница, затлъстяване на черния дроб
• Подобна на белег тъкан в костта (фиброзна дисплазия)

Тестовете могат да покажат:

• Надбъбречни аномалии
• Високо ниво на паратиреоиден хормон (хиперпаратиреоидизъм)
• Високо ниво на тиреоиден хормон (хипертиреоидизъм)
• Аномалии на надбъбречните хормони
• Ниско ниво на фосфор в кръвта (хипофосфатемия)
• Кисти на яйчниците
• Тумори на хипофизата или щитовидната жлеза
• Ненормално ниво на пролактин в кръвта
• Ненормално ниво на хормона на растежа

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• ЯМР на главата
• Рентгенови лъчи на костите

За потвърждаване на диагнозата може да се направи генетично изследване.

Няма специфично лечение на синдрома на McCune-Albright. Лекарствата, които блокират производството на естроген, като тестолактон, са изпробвани с известен успех.

Надбъбречните аномалии (като синдром на Кушинг) могат да бъдат лекувани с операция за отстраняване на надбъбречните жлези. Гигантизмът и аденомът на хипофизата ще трябва да бъдат лекувани с лекарства, които блокират производството на хормони, или с операция.

Костните аномалии (фиброзна дисплазия) понякога се отстраняват с операция.

Ограничете броя на рентгеновите снимки на засегнатите области на тялото.

Продължителността на живота е относително нормална.

Усложненията могат да включват:

• Слепота
• Козметични проблеми от костни аномалии
• Глухота
• Osteitis fibrosa cystica
• Преждевременен пубертет
• Многократни счупени кости
• Тумори на костта (редки)

Обадете се на вашия доставчик на здравни грижи, ако детето ви започне пубертета рано или има други симптоми на синдром на McCune-Albright. Ако се открие заболяването, може да се предложи генетично консултиране и евентуално генетично тестване.

Полиостозна фиброзна дисплазия

• Предна скелетна анатомия
• Неврофиброматоза - гигантско кафе-о-лайт място

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Нарушения на пубертетно развитие. В: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 578.

Styne DM. Физиология и нарушения на пубертета. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 26.