Синдром на Рубинщайн-Тайби

Синдромът на Рубинщайн-Тайби (RTS) е генетично заболяване. Той включва широки палци на ръцете и краката, нисък ръст, отличителни черти на лицето и различна степен на интелектуални затруднения.

RTS е рядко състояние. Вариации в гените CREBBP и EP300 се наблюдават при някои хора с това състояние.

Някои хора изцяло липсват на гена. Това е по-характерно за хора с по-тежки проблеми.

Повечето случаи са спорадични (не се предават чрез семейства). Те вероятно се дължат на нов генетичен дефект, който се появява или в сперматозоидите или яйцеклетките, или по време на зачеването.

Симптомите включват:

• Разширяване на палците и големите пръсти
• Запек
• Излишни косми по тялото (хирзутизъм)
• Сърдечни дефекти, евентуално изискващи операция
• Интелектуални увреждания
• Припадъци
• Нисък ръст, който се забелязва след раждането
• Бавно развитие на когнитивните умения
• Бавно развитие на двигателните умения, придружено от нисък мускулен тонус

Други признаци и симптоми могат да включват:

• Липсва или допълнителен бъбрек и други проблеми с бъбреците или пикочния мехур
• Неразвита кост в средата
• Нестабилна или скована ходеща походка
• Наклонени надолу очи
• Ниско поставени уши или деформирани уши
• Увиснал клепач (птоза)
• Катаракта
• Колобома (дефект в ириса на окото)
• Микроцефалия (прекалено малка глава)
• Тясна, малка или вдлъбната уста с претъпкани зъби
• Виден или „клюнов“ нос
• Дебели и извити вежди с дълги мигли
• Неспускан тестис (крипторхизъм) или други проблеми с тестисите

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Може да се правят и кръвни изследвания и рентгенови лъчи.

Могат да се направят генетични тестове, за да се определи дали гените, участващи в това заболяване, липсват или са променени.

Няма специфично лечение за RTS. Следните лечения обаче могат да се използват за справяне с проблеми, често свързани със състоянието.

• Операцията за възстановяване на костите на палците или пръстите на краката понякога може да подобри схващането или да облекчи дискомфорта.
• Програми за ранна интервенция и специално образование за справяне с уврежданията в развитието.
• Препращане към поведенчески специалисти и групи за подкрепа за членове на семейството.
• Медицинско лечение на сърдечни дефекти, загуба на слуха и аномалии на очите.
• Лечение на запек и гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ).

Група родители на Рубинщайн-Тайби САЩ: www.rubinstein-taybi.com

По-голямата част от децата могат да се научат да четат на начално ниво. По-голямата част от децата имат забавено двигателно развитие, но средно те се научават да ходят до 2 1/2 годишна възраст.

Усложненията зависят от това коя част на тялото е засегната. Усложненията могат да включват:

• Проблеми с храненето при кърмачета
• Повтарящи се ушни инфекции и загуба на слуха
• Проблеми с формата на сърцето
• Ненормален сърдечен ритъм
• Белези по кожата

Препоръчва се среща с генетик, ако доставчикът открие признаци на RTS.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки с фамилна анамнеза за това заболяване, които планират бременност.

Синдром на Рубинщайн, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Ненормален размер и пропорция на тялото. В: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, изд. Принципи и практики на медицинската генетика и геномика на Emery and Rimoin. 7-мо изд. Кеймбридж, Масачузетс: Elsevier Academic Press; 2019: глава 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетика на развитието и вродени дефекти. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 14.

Стивънс Калифорния.Синдром на Рубинщайн-Тайби. Генни рецензии. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Актуализирано на 7 август 2014 г. Достъп до 30 юли 2019 г.