Агамаглобулинемия

Агамаглобулинемията е наследствено заболяване, при което човек има много ниски нива на протеини на защитната имунна система, наречени имуноглобулини. Имуноглобулините са вид антитела. Ниските нива на тези антитела ви правят по-склонни да получите инфекции.

Това е рядко заболяване, което засяга предимно мъжете. Причинява се от генен дефект, който блокира растежа на нормални, зрели имунни клетки, наречени В лимфоцити.

В резултат на това тялото произвежда много малко (ако има такива) имуноглобулини. Имуноглобулините играят основна роля в имунния отговор, който предпазва от болести и инфекции.

Хората с това разстройство развиват инфекции отново и отново. Общите инфекции включват такива, които се дължат на бактерии като Хемофилус инфлуенца, пневмококи (пневмокок) и стафилококи. Често срещаните места на инфекция включват:

• Стомашно-чревния тракт
• Съединения
• Бели дробове
• Кожа
• Горни дихателни пътища

Агамаглобулинемията се предава по наследство, което означава, че други хора във вашето семейство могат да имат заболяване.

Симптомите включват чести епизоди на:

• Бронхит (инфекция на дихателните пътища)
• Хронична диария
• Конюнктивит (очна инфекция)
• Среден отит (инфекция на средното ухо)
• Пневмония (белодробна инфекция)
• Синузит (инфекция на синусите)
• Кожни инфекции
• Инфекции на горните дихателни пътища

Инфекциите обикновено се появяват през първите 4 години от живота.

Други симптоми включват:

• Бронхиектазия (заболяване, при което малките въздушни торбички в белите дробове се увреждат и увеличават)
• Астма без известна причина

Разстройството се потвърждава от кръвни тестове, които измерват нивата на имуноглобулини.

Тестовете включват:

• Проточна цитометрия за измерване на циркулиращи В лимфоцити
• Имуноелектрофореза - серум
• Количествени имуноглобулини - IgG, IgA, IgM (обикновено се измерват чрез нефелометрия)

Лечението включва предприемане на стъпки за намаляване на броя и тежестта на инфекциите. Антибиотиците често са необходими за лечение на бактериални инфекции.

Имуноглобулините се дават през вена или чрез инжекция, за да се засили имунната система.

Може да се обмисли трансплантация на костен мозък.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за агамаглобулинемия:

• Фондация за имунен дефицит - primaryimmune.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Лечението с имуноглобулини значително подобри здравето на тези, които имат това разстройство.

Без лечение повечето тежки инфекции са смъртоносни.

Здравните проблеми, които могат да се получат, включват:

• Артрит
• Хронична синусова или белодробна болест
• Екзема
• Чревни синдроми на малабсорбция

Обадете се за среща с вашия доставчик на здравни грижи, ако:

• Вие или вашето дете сте имали чести инфекции.
• Имате фамилна анамнеза за агамаглобулинемия или друго разстройство с имунна недостатъчност и планирате да имате деца. Попитайте доставчика за генетично консултиране.

Генетични консултации трябва да се предлагат на бъдещи родители с фамилна анамнеза за агамаглобулинемия или други имунодефицитни нарушения.

Агамаглобулинемия на Bruton; Х-свързана агамаглобулинемия; Имуносупресия - агамаглобулинемия; Имунодепресирани - агамаглобулинемия; Имуносупресирана - агамаглобулинемия

• Антитела

Cunningham-Rundles C. Първични имунодефицитни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Вродени нарушения на лимфоцитната функция. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 51.

Съливан KE, Бъкли RH. Първични дефекти в производството на антитела. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 150.