Вроден дефицит на фибриноген

Вроденият дефицит на фибриноген е много рядко наследствено кръвно разстройство, при което кръвта не се съсирва нормално. Засяга протеин, наречен фибриноген. Този протеин е необходим за съсирването на кръвта.

Това заболяване се дължи на анормални гени. Фибриногенът се влияе в зависимост от начина на наследяване на гените:

• Когато анормалният ген се предаде от двамата родители, човек ще има пълна липса на фибриноген (афибриногенемия).
• Когато анормалният ген се предава от един родител, човек ще има или намалено ниво на фибриноген (хипофибриногенемия), или проблем с функцията на фибриноген (дисфибриногенемия). Понякога тези два проблема с фибриногена могат да възникнат при едно и също лице.

Хората с пълна липса на фибриноген могат да имат някой от следните симптоми на кървене:

• Леко натъртване
• Кървене от пъпната връв непосредствено след раждането
• Кървене в лигавиците
• Кървене в мозъка (много рядко)
• Кървене в ставите
• Силно кървене след нараняване или операция
• Кървене от носа, които не спират лесно

Хората с намалено ниво на фибриноген кървят по-рядко и кървенето не е толкова силно. Тези с проблем с функцията на фибриноген често нямат симптоми.

Ако вашият доставчик на здравни грижи подозира този проблем, ще имате лабораторни тестове, за да потвърдите вида и тежестта на разстройството.

Тестовете включват:

• Време за кървене
• Тест за фибриноген и време за рептилаза за проверка на нивото и качеството на фибрин
• Частично тромбопластиново време (PTT)
• Протромбиново време (PT)
• Тромбиново време

Следните лечения могат да се използват за епизоди на кървене или за подготовка за операция:

• Криопреципитат (кръвен продукт, съдържащ концентриран фибриноген и други фактори на съсирването)
• Фибриноген (RiaSTAP)
• Плазма (течната част на кръвта, съдържаща фактори на кръвосъсирването)

Хората с това състояние трябва да получат ваксината срещу хепатит В. Многото кръвопреливания повишават риска от заразяване с хепатит.

Прекомерното кървене е често при това състояние. Тези епизоди могат да бъдат тежки или дори фатални. Кървенето в мозъка е водеща причина за смърт при хора с това разстройство.

Усложненията могат да включват:

• Кръвни съсиреци с лечение
• Разработване на антитела (инхибитори) към фибриноген с лечение
• Стомашно-чревно кървене
• Спонтанен аборт
• Разкъсване на далака
• Бавно зарастване на рани

Обадете се на вашия доставчик или потърсете спешна помощ, ако имате прекомерно кървене.

Кажете на вашия хирург преди операция, ако знаете или подозирате, че имате нарушение на кървенето.

Това е наследствено състояние. Няма известна превенция.

Афибриногенемия; Хипофибриногенемия; Дисфибриногенемия; Дефицит на фактор I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Редки недостатъци на фактора на коагулацията. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 137.

Рагни М.В. Хеморагични нарушения: недостатъци на коагулационния фактор. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.