Атаксия на Фридрайх

Атаксията на Фридрайх е рядко заболяване, предавано чрез семейства (наследствено). Засяга мускулите и сърцето.

Атаксията на Friedreich се причинява от дефект в ген, наречен фратаксин (FXN). Промените в този ген карат тялото да направи твърде много от част от ДНК, наречена тринуклеотиден повтор (GAA). Обикновено тялото съдържа около 8 до 30 копия на GAA. Хората с атаксия на Фридрайх имат до 1000 копия. Колкото повече копия на GAA има човек, толкова по-рано в живота започва заболяването и толкова по-бързо се влошава.

Атаксията на Фридрайх е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Това означава, че трябва да получите копие на дефектния ген както от майка си, така и от баща си.

Симптомите се причиняват от износването на структури в области на мозъка и гръбначния мозък, които контролират координацията, движението на мускулите и други функции. Симптомите най-често започват преди пубертета. Симптомите могат да включват:

• Ненормална реч
• Промени във зрението, особено цветното зрение
• Намаляване на способността да усещате вибрации в долните крайници
• Проблеми с краката, като пръст на чук и високи арки
• Загуба на слуха, това се случва при около 10% от хората
• Резки движения на очите
• Загуба на координация и баланс, което води до чести падания
• Мускулна слабост
• Няма рефлекси в краката
• Нестабилна походка и некоординирани движения (атаксия), която се влошава с времето

Мускулните проблеми водят до промени в гръбначния стълб. Това може да доведе до сколиоза или кифосколиоза.

Сърдечните заболявания най-често се развиват и могат да доведат до сърдечна недостатъчност. Сърдечна недостатъчност или аритмии, които не се повлияват от лечението, могат да доведат до смърт. Диабетът може да се развие в по-късните стадии на заболяването.

Могат да се направят следните тестове:

• ЕКГ
• Електрофизиологични изследвания
• EMG (електромиография)
• Генетично тестване
• Изпитвания на проводимост на нервите
• Мускулна биопсия
• Рентгеново, КТ или ЯМР на главата
• Рентгенова снимка на гръдния кош
• Рентгенова снимка на гръбначния стълб

Тестовете за кръвна захар (глюкоза) могат да покажат диабет или непоносимост към глюкоза. Очен преглед може да покаже увреждане на зрителния нерв, което най-често протича без симптоми.

Лечението на атаксия на Friedreich включва:

• Консултиране
• Логопедична терапия
• Физиотерапия
• Помощни средства за ходене или инвалидни колички

При сколиоза и проблеми с краката може да са необходими ортопедични устройства (брекети). Лечението на сърдечни заболявания и диабет помага на хората да живеят по-дълго и да подобрят качеството си на живот.

Атаксията на Фридрайх бавно се влошава и причинява проблеми в ежедневните дейности. Повечето хора трябва да използват инвалидна количка в рамките на 15 години от началото на заболяването. Болестта може да доведе до ранна смърт.

Усложненията могат да включват:

• Диабет
• Сърдечна недостатъчност или сърдечно заболяване
• Загуба на способност за придвижване

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако се появят симптоми на атаксия на Friedreich, особено ако има фамилна анамнеза за разстройството.

Хората с фамилна анамнеза за атаксия на Friedreich, които възнамеряват да имат деца, може да поискат да обмислят генетичен скрининг, за да определят риска.

Атаксия на Фридрайх; Спиноцеребеларна дегенерация

• Централна нервна система и периферна нервна система

Норка JW. Нарушения на движението. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 597.

Warner WC, Sawyer JR. Сколиоза и кифоза. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедия на Кембъл. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 44.