Myotonia congenita

Myotonia congenita е наследствено състояние, което засяга мускулната релаксация. Той е вроден, което означава, че присъства от раждането. По-често се среща в Северна Скандинавия.

Myotonia congenita се причинява от генетична промяна (мутация). Предава се от единия или от двамата родители на децата им (по наследство).

Myotonia congenita се причинява от проблем в частта от мускулните клетки, необходими на мускулите да се отпуснат. Анормални повтарящи се електрически сигнали се появяват в мускулите, причинявайки скованост, наречена миотония.

Отличителният белег на това състояние е миотонията. Това означава, че мускулите не могат бързо да се отпуснат след свиване. Например, след ръкостискане, човекът е много бавно в състояние да отвори и отдръпне ръката си.

Ранните симптоми могат да включват:

• Затруднено преглъщане
• Задухване
• Сковани движения, които се подобряват, когато се повтарят
• Задух или стягане на гърдите в началото на упражнението
• Чести падания
• Затруднено отваряне на очите след принудително затваряне или плач

Децата с миотония конгенита често изглеждат мускулести и добре развити. Те може да нямат симптоми на myotonia congenita до 2 или 3 годишна възраст.

Доставчикът на здравни грижи може да попита дали има фамилна анамнеза за myotonia congenita.

Тестовете включват:

• Електромиография (EMG, тест за електрическата активност на мускулите)
• Генетично тестване
• Мускулна биопсия

Мексилетин е лекарство, което лекува симптоми на myotonia congenita. Други лечения включват:

• Фенитоин
• Прокаинамид
• Хинин (рядко се използва сега поради странични ефекти)
• Токаинид
• Карбамазепин

Групи за поддръжка

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за myotonia congenita:

• Асоциация за мускулна дистрофия - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Начална справка за NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Хората с това състояние могат да се справят добре. Симптомите се появяват само когато движението е започнато за първи път. След няколко повторения мускулът се отпуска и движението става нормално.

Някои хора изпитват обратния ефект (парадоксална миотония) и се влошават с движение. Техните симптоми могат да се подобрят по-късно в живота.

Усложненията могат да включват:

• Аспирационна пневмония, причинена от затруднено преглъщане
• Често задавяне, запушване или проблеми с преглъщането при бебе
• Дългосрочни (хронични) ставни проблеми
• Слабост на коремните мускули

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има симптоми на myotonia congenita.

Двойките, които искат да имат деца и имат фамилна анамнеза за myotonia congenita, трябва да обмислят генетично консултиране.

Болест на Томсен; Болест на Бекер

• Повърхностни предни мускули
• Дълбоки предни мускули
• Сухожилия и мускули
• Мускули на долната част на крака

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Канелопатии: епизодични и електрически нарушения на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 99.

Selcen D. Мускулни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 393.