Синдром на Ваарденбург

Синдромът на Waardenburg е група състояния, предавани чрез семейства. Синдромът включва глухота и бледа кожа, коса и цвят на очите.

Синдромът на Ваарденбург най-често се наследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че само един родител трябва да предаде дефектния ген, за да бъде засегнато дете.

Има четири основни типа синдром на Ваарденбург. Най-често срещаните са тип I и тип II.

Тип III (синдром на Klein-Waardenburg) и тип IV (синдром на Waardenburg-Shah) са по-редки.

Множествените видове този синдром са резултат от дефекти в различни гени. Повечето хора с това заболяване имат родител със заболяването, но симптомите при родителя могат да бъдат доста различни от тези при детето.

Симптомите могат да включват:

• Цепна устна (рядко)
• Запек
• Глухота (по-често при заболяване тип II)
• Изключително бледосини очи или цветове на очите, които не съвпадат (хетерохромия)
• Блед цвят на кожата, косата и очите (частичен албинизъм)
• Затруднение при напълно изправяне на ставите
• Възможно леко намаляване на интелектуалната функция
• Широко поставени очи (при тип I)
• Бяло петно ​​на косата или ранно посивяване на косата

По-рядко срещаните видове това заболяване могат да причинят проблеми с ръцете или червата.

Тестовете могат да включват:

• Аудиометрия
• Време за преминаване на червата
• Биопсия на дебелото черво
• Генетично тестване

Няма специфично лечение. Симптомите ще бъдат лекувани при необходимост. Специални диети и лекарства за поддържане на червата се предписват на тези хора, които имат запек. Изслушването трябва да се проверява внимателно.

След като проблемите със слуха бъдат коригирани, повечето хора с този синдром трябва да могат да водят нормален живот. Тези с по-редки форми на синдрома могат да имат други усложнения.

Усложненията могат да включват:

• Запек, достатъчно тежък, за да се наложи отстраняване на част от дебелото черво
• Загуба на слуха
• Проблеми със самооценката или други проблеми, свързани с външния вид
• Леко намалено интелектуално функциониране (възможно, необичайно)

Генетичното консултиране може да бъде полезно, ако имате фамилна анамнеза за синдрома на Ваарденбург и планирате да имате деца. Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги за тест на слуха, ако вие или вашето дете имате глухота или намален слух.

Синдром на Клайн-Ваарденбург; Синдром на Waardenburg-Shah

• Широк носов мост
• Усещане за слух

Cipriano SD, зона JJ. Неврокутанна болест. В: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Дерматологични признаци на системно заболяване. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Milunsky JM. Синдром на Ваарденбург тип I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Актуализирано на 4 май 2017 г. Достъп до 31 юли 2019 г.