Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) е рядко състояние, предавано от семейства. XP причинява кожата и тъканите, покриващи окото, да бъдат изключително чувствителни към ултравиолетова (UV) светлина. Някои хора също развиват проблеми с нервната система.

XP е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че трябва да имате 2 копия на ненормален ген, за да се развие болестта или характеристиката. Разстройството се наследява едновременно от майка ви и баща ви. Анормалният ген е рядък, така че шансовете и двамата родители да имат гена са много редки. Поради тази причина е малко вероятно някой с условието да го предаде на следващото поколение, въпреки че е възможно.

UV светлината, например от слънчевата светлина, уврежда генетичния материал (ДНК) в кожните клетки. Обикновено тялото поправя тази повреда. Но при хора с XP тялото не поправя щетите. В резултат на това кожата става много тънка и се появяват петна с различен цвят (петна).

Симптомите обикновено се появяват, когато детето навърши 2 години.

Кожните симптоми включват:

• Слънчево изгаряне, което не се лекува само след малко излагане на слънце
• Мехури след малко излагане на слънце
• Паякообразни кръвоносни съдове под кожата
• Петна от обезцветена кожа, които се влошават и наподобяват тежко стареене
• Кожа на кожата
• Мащабиране на кожата
• Изтичаща сурова повърхност на кожата
• Дискомфорт при ярка светлина (фотофобия)
• Рак на кожата в много млада възраст (включително меланом, базалноклетъчен карцином, плоскоклетъчен карцином)

Очните симптоми включват:

• Сухо око
• Замъгляване на роговицата
• Язви на роговицата
• Подуване или възпаление на клепачите
• Рак на клепачите, роговицата или склерата

Симптомите на нервната система (неврологични), които се развиват при някои деца, включват:

• Интелектуални увреждания
• Забавен растеж
• Загуба на слуха
• Мускулна слабост на краката и ръцете

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед, като обърне специално внимание на кожата и очите. Доставчикът ще попита и за семейна история на XP.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Кожна биопсия, при която в лабораторията се изследват кожни клетки
• ДНК тестване за проблемния ген

Следните тестове могат да помогнат за диагностициране на състоянието на бебето преди раждането:

• Амниоцентеза
• Вземане на проби от хориони
• Култура на околоплодни клетки

Хората с XP се нуждаят от пълна защита от слънчева светлина. Дори светлината, която идва през прозорци или от флуоресцентни крушки, може да бъде опасна.

Когато сте на слънце, трябва да се носи защитно облекло.

За да предпазите кожата и очите от слънчевата светлина:

• Използвайте слънцезащитен крем с най-високия SPF, който можете да намерите.
• Носете ризи с дълъг ръкав и дълги панталони.
• Носете слънчеви очила, които блокират UVA и UVB лъчите. Научете детето си винаги да носи слънчеви очила, когато е на открито.

За да се предотврати рак на кожата, доставчикът може да предпише лекарства, като ретиноиден крем, които да се прилагат върху кожата.

Ако се развие рак на кожата, ще се направи операция или други методи за отстраняване на рака.

Тези ресурси могат да ви помогнат да научите повече за XP:

• Справка за дома на NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Група за поддръжка на семейството XP - xpfamilysupport.org

Над половината от хората с това състояние умират от рак на кожата в ранна възраст.

Обадете се за среща с доставчика, ако вие или вашето дете имате симптоми на XP.

Експертите препоръчват генетично консултиране за хора с фамилна анамнеза за XP, които желаят да имат деца.

• Хромозоми и ДНК

Бендер NR, Chiu YE. Фоточувствителност. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 675.

Патерсън JW. Нарушения на епидермалното съзряване и кератинизация. В: Patterson JW, изд. Weedon’s Skin Pathology. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: глава 9.