Ектодермални дисплазии

Ектодермалните дисплазии са група състояния, при които има необичайно развитие на кожата, косата, ноктите, зъбите или потните жлези.

Има много различни видове ектодермални дисплазии. Всеки тип дисплазия се причинява от специфични мутации в определени гени. Дисплазия означава необичайно развитие на клетки или тъкани. Най-честата форма на ектодермална дисплазия обикновено засяга мъжете. Други форми на заболяването засягат еднакво мъжете и жените.

Хората с ектодермална дисплазия може да не се потят или да се потят по-малко от нормалното поради липса на потни жлези.

При деца с болестта телата им могат да имат проблем с контролирането на треска. Дори лекото заболяване може да доведе до изключително висока температура, тъй като кожата не може да се поти и да контролира правилно температурата.

Засегнатите възрастни не могат да понасят топла среда и се нуждаят от мерки, като климатик, за да поддържат нормална телесна температура.

В зависимост от това кои гени са засегнати, други симптоми могат да включват:

• Ненормални нокти
• Ненормални или липсващи зъби или по-малко от нормалния брой зъби
• Цепна устна
• Намален цвят на кожата (пигмент)
• Голямо чело
• Нисък носен мост
• Тънка, рядка коса
• Трудности в ученето
• Лош слух
• Лошо зрение с намалено образуване на сълзи
• Отслабена имунна система

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Биопсия на лигавиците
• Биопсия на кожата
• Генетично тестване (достъпно за някои видове това заболяване)
• Може да се направи рентгеново изследване на зъбите или костите

Няма специфично лечение за това разстройство. Вместо това симптомите се лекуват според нуждите.

Нещата, които можете да направите, могат да включват:

• Носете перука и протези, за да подобрите външния вид.
• Използвайте изкуствени сълзи, за да предотвратите изсушаване на очите.
• Използвайте физиологичен разтвор за нос, за да премахнете остатъците и да предотвратите инфекция.
• Вземете охлаждащи водни бани или използвайте водни спрейове, за да поддържате нормална телесна температура (водата, която се изпарява от кожата, замества охлаждащата функция на потта, която се изпарява от кожата.)

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за ектодермалните дисплазии:

• Общество за ектодермална дисплазия - edsociety.co.uk
• Национална фондация за ектодермални дисплазии - www.nfed.org
• Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ако имате често срещан вариант на ектодермална дисплазия, това няма да съкрати живота ви. Може обаче да се наложи да обърнете внимание на температурните промени и други проблеми, свързани с това състояние.

Ако не се лекува, здравословните проблеми от това състояние могат да включват:

• Увреждане на мозъка, причинено от повишена телесна температура
• Припадъци, причинени от висока температура (фебрилни гърчове)

Обадете се за среща с вашия доставчик на здравни грижи, ако детето ви прояви симптоми на това разстройство.

Ако имате фамилна анамнеза за ектодермална дисплазия и планирате да имате деца, се препоръчва генетично консултиране. В много случаи е възможно да се диагностицира ектодермална дисплазия, докато бебето е все още в утробата.

Анхидротична ектодермална дисплазия; Синдром на Христос-Сименс-Турен; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Кожни слоеве

Абиди Ню Йорк, Мартин KL. Ектодермални дисплазии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 668.

Narendran V. Кожата на новороденото. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 94.