Албинизъм

Албинизмът е дефект на производството на меланин. Меланинът е естествено вещество в тялото, което придава цвят на косата, кожата и ириса на окото.

Албинизмът възниква, когато един от няколкото генетични дефекти прави тялото неспособно да произвежда или разпределя меланин.

Тези дефекти могат да се предават (наследяват) чрез семейства.

Най-тежката форма на албинизъм се нарича окулокутанен албинизъм. Хората с този тип албинизъм имат бяла или розова коса, кожа и цвят на ириса. Те също имат проблеми със зрението.

Друг тип албинизъм, наречен очен албинизъм тип 1 (OA1), засяга само очите. Цветът на кожата и очите на човека обикновено е в нормални граници. Очен преглед обаче ще покаже, че няма оцветяване в задната част на окото (ретината).

Синдромът на Hermansky-Pudlak (HPS) е форма на албинизъм, причинена от промяна в един ген. Може да възникне при нарушение на кървенето, както и при белодробни, бъбречни и чревни заболявания.

Човек с албинизъм може да има един от следните симптоми:

• Няма цвят на косата, кожата или ириса на окото
• По-лека от нормалната кожа и коса
• Пластири с липсващ цвят на кожата

Много форми на албинизъм са свързани със следните симптоми:

• Кръстосани очи
• Чувствителност към светлина
• Бързи движения на очите
• Проблеми със зрението или функционална слепота

Генетичните тестове предлагат най-точния начин за диагностициране на албинизъм. Такова тестване е полезно, ако имате фамилна анамнеза за албинизъм. Също така е полезно за определени групи хора, за които е известно, че боледуват.

Вашият доставчик на здравни услуги може също да диагностицира състоянието въз основа на външния вид на кожата, косата и очите ви. Очен лекар, наречен офталмолог, може да извърши електроретинограма. Това е тест, който може да разкрие проблеми със зрението, свързани с албинизма. Тест, наречен тест за визуално предизвикани потенциали, може да бъде много полезен, когато диагнозата е несигурна.

Целта на лечението е да облекчи симптомите.Това ще зависи от това колко тежко е разстройството.

Лечението включва защита на кожата и очите от слънцето. Да го направя:

• Намалете риска от слънчево изгаряне, като избягвате слънцето, използвате слънцезащитни продукти и покривате напълно с дрехи, когато сте изложени на слънце.
• Използвайте слънцезащитен крем с висок слънцезащитен фактор (SPF).
• Носете слънчеви очила (защитени от ултравиолетови лъчи), за да облекчите чувствителността към светлина.

Очилата често се предписват за коригиране на проблеми със зрението и позицията на очите. Понякога се препоръчва операция на очни мускули за коригиране на необичайни движения на очите.

Следните групи могат да предоставят повече информация и ресурси:

• Национална организация за албинизъм и хипопигментация - www.albinism.org
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Албинизмът обикновено не засяга продължителността на живота. HPS обаче може да съкрати живота на човек поради белодробни заболявания или проблеми с кървенето.

Хората с албинизъм могат да бъдат ограничени в своите дейности, защото не могат да понасят слънцето.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Намалено зрение, слепота
• Рак на кожата

Обадете се на вашия доставчик, ако имате албинизъм или симптоми като чувствителност към светлина, които причиняват дискомфорт. Обадете се и ако забележите някакви кожни промени, които може да са ранен признак на рак на кожата.

Тъй като албинизмът се предава по наследство, генетичното консултиране е важно. Хората с фамилна анамнеза за албинизъм или много светло оцветяване трябва да обмислят генетични консултации.

Очнокожен албинизъм; Очен албинизъм

• Меланин

Ченг КП. Офталмология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 20.

Джойс JC. Хипопигментирани лезии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 672.

Paller AS, Mancini AJ. Нарушения на пигментацията. В: Paller AS, Mancini AJ, изд. Клинична детска дерматология на Hurwitz. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 11.