Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле е вроден дефект, при който гръбначният и гръбначният канал не се затварят преди раждането.

Състоянието е вид спина бифида.

Обикновено през първия месец на бременността двете страни на гръбначния стълб на бебето (или гръбначния стълб) се обединяват, за да покрият гръбначния мозък, гръбначните нерви и мозъчните обвивки (тъканите, покриващи гръбначния мозък). Развиващият се мозък и гръбначен стълб в този момент се наричат ​​нервна тръба. Spina bifida се отнася до всеки вроден дефект, при който нервната тръба в областта на гръбначния стълб не успява да се затвори напълно.

Миеломенингоцеле е дефект на нервната тръба, при който костите на гръбначния стълб не се образуват напълно. Това води до непълен гръбначен канал. Гръбначният мозък и мозъчните обвивки излизат от гърба на детето.

Това състояние може да засегне до 1 на всеки 4000 бебета.

Останалите случаи на спина бифида са най-често:

• Spina bifida occulta, състояние, при което костите на гръбначния стълб не се затварят. Гръбначният мозък и мозъчните обвивки остават на място и кожата обикновено покрива дефекта.
• Менингоцеле, състояние, при което мозъчните обвивки излизат от гръбначния дефект. Гръбначният мозък остава на място.

Други вродени нарушения или вродени дефекти също могат да присъстват при дете с миеломенингоцеле. Осем от десет деца с това състояние имат хидроцефалия.

Могат да се наблюдават и други нарушения на гръбначния мозък или опорно-двигателния апарат, включително:

• Сирингомиелия (пълна с течност киста в гръбначния мозък)
• Дислокация на тазобедрената става

Причината за миеломенингоцеле не е известна. Въпреки това, ниските нива на фолиева киселина в тялото на жената преди и по време на ранна бременност изглежда играят роля в този тип вродени дефекти. Фолиевата киселина (или фолиевата киселина) е важна за развитието на мозъка и гръбначния мозък.

Ако се роди дете с миеломенингоцеле, бъдещите деца в това семейство имат по-висок риск от общата популация. В много случаи обаче няма семейна връзка. Фактори като диабет, затлъстяване и употребата на лекарства против гърчове при майката могат да увеличат риска от този дефект.

Новороденото с това разстройство ще има отворена площ или торбичка, пълна с течност в средата до долната част на гърба.

Симптомите могат да включват:

• Загуба на контрол на пикочния мехур или червата
• Частична или пълна липса на усещане
• Частична или пълна парализа на краката
• Слабост на бедрата, краката или стъпалата на новородено

Други признаци и / или симптоми могат да включват:

• Ненормални крака или крака, като краката
• Натрупване на течност в черепа (хидроцефалия)

Пренаталният скрининг може да помогне за откриването на това състояние. През втория триместър бременните жени могат да си направят кръвен тест, наречен четворен екран. Този тест показва миеломенингоцеле, синдром на Даун и други вродени заболявания при бебето. Повечето жени, носещи бебе със спина бифида, ще имат повишено ниво на протеин, наречен майчин алфа фетопротеин (AFP).

Ако четворният екран е положителен, са необходими допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата.

Такива тестове могат да включват:

• Бременност ултразвук
• Амниоцентеза

Миеломенингоцеле може да се види след раждането на детето. Неврологичният преглед може да покаже, че детето има загуба на свързани с нервите функции под дефекта. Например, гледането на това как бебето реагира на щипки на различни места може да каже къде бебето може да усети усещанията.

Тестовете, направени върху бебето след раждането, могат да включват рентгенови лъчи, ултразвук, CT или MRI на гръбначния стълб.

Доставчикът на здравни грижи може да предложи генетично консултиране. Вътрематочната операция за затваряне на дефекта (преди раждането на бебето) може да намали риска от някои по-късни усложнения.

След раждането на вашето бебе най-често се препоръчва операция за отстраняване на дефекта през първите няколко дни от живота. Преди операцията с бебето трябва да се работи внимателно, за да се намали увреждането на открития гръбначен мозък. Това може да включва:

• Специални грижи и позициониране
• Защитни устройства
• Промени в методите за боравене, хранене и къпане

Деца, които също имат хидроцефалия, може да се нуждаят от поставен вентрикулоперитонеален шънт. Това ще помогне за изтичането на излишната течност от вентрикулите (в мозъка) към перитонеалната кухина (в корема).

Антибиотиците могат да се използват за лечение или профилактика на инфекции като менингит или инфекции на пикочните пътища.

Повечето деца ще се нуждаят от лечение през целия живот за проблеми, които са резултат от увреждане на гръбначния мозък и гръбначните нерви.

Това включва:

• Проблеми с пикочния мехур и червата - Нежният натиск надолу върху пикочния мехур може да помогне за източването на пикочния мехур. Може да са необходими и дренажни тръби, наречени катетри. Програмите за обучение на червата и диетата с високо съдържание на фибри могат да подобрят функцията на червата.
• Мускулни и ставни проблеми - за лечение на мускулно-скелетни симптоми може да е необходима ортопедична или физикална терапия. Може да са необходими брекети. Много хора с миеломенингоцеле използват предимно инвалидна количка.

Последващите изпити обикновено продължават през целия живот на детето. Те се правят, за да:

• Проверете напредъка в развитието
• Лекувайте всякакви интелектуални, неврологични или физически проблеми

Посещаващите медицински сестри, социалните служби, групите за подкрепа и местните агенции могат да осигурят емоционална подкрепа и да подпомогнат грижите за дете с миеломенингоцеле, което има значителни проблеми или ограничения.

Участието в група за поддръжка на спина бифида може да бъде полезно.

Миеломенингоцеле най-често може да бъде коригирано хирургично, но засегнатите нерви все още може да не функционират нормално. Колкото по-високо е разположението на дефекта на гърба на бебето, толкова повече нерви ще бъдат засегнати.

С ранното лечение продължителността на живота не се засяга сериозно. Проблемите с бъбреците поради лошото оттичане на урина са най-честата причина за смърт.

Повечето деца ще имат нормална интелигентност. Въпреки това, поради риска от хидроцефалия и менингит, повече от тези деца ще имат проблеми с ученето и припадъци.

Нови проблеми в гръбначния мозък могат да се развият по-късно в живота, особено след като детето започне да расте бързо през пубертета. Това може да доведе до по-голяма загуба на функция, както и до ортопедични проблеми като сколиоза, деформации на стъпалото или глезена, изкълчени бедрата и стягане на ставите или контрактури.

Много хора с миеломенингоцеле използват предимно инвалидна количка.

Усложненията на спина бифида могат да включват:

• Травматично раждане и трудно раждане на бебето
• Чести инфекции на пикочните пътища
• Натрупване на течности върху мозъка (хидроцефалия)
• Загуба на контрол на червата или пикочния мехур
• Мозъчна инфекция (менингит)
• Постоянна слабост или парализа на краката

Този списък може да не е изчерпателен.

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• На гръбначния стълб на новородено бебе се вижда торбичка или отворена област
• Детето ви закъснява в ходенето или пълзенето
• Развиват се симптоми на хидроцефалия, включително изпъкнало меко петно, раздразнителност, екстремна сънливост и затруднено хранене
• Развиват се симптоми на менингит, включително треска, скованост на врата, раздразнителност и силен плач

Добавките с фолиева киселина могат да помогнат за намаляване на риска от дефекти на нервната тръба като миеломенингоцеле. Препоръчва се всяка жена, която обмисля да забременее, да приема 0,4 mg фолиева киселина на ден. Бременните жени с висок риск се нуждаят от по-висока доза.

Важно е да запомните, че дефицитът на фолиева киселина трябва да се коригира, преди да забременеете, тъй като дефектите се развиват много рано.

Жените, които планират да забременеят, могат да бъдат изследвани, за да определят количеството фолиева киселина в кръвта си.

Менингомиелоцеле; Спина бифида; Разцепване на гръбначния стълб; Дефект на нервната тръба (NTD); Вроден дефект - миеломенингоцеле

• Вентрикулоперитонеален шънт - разряд

• Спина бифида
• Спина бифида (степени на тежест)

Комисия по акушерска практика, Общество за майчино-фетална медицина. Американски колеж по акушерство и гинекология. Становище на комисията ACOG №. 720: операция на майката и плода за миеломенингоцеле. Акушер гинекол. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Усложнения на майката и акушерството при фетална хирургия за пренатално възстановяване на миеломенингоцеле: систематичен преглед.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 732.