Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta е състояние, причиняващо изключително крехки кости.

Osteogenesis imperfecta (OI) е налице при раждането. Често се причинява от дефект в гена, който произвежда колаген тип 1, важен градивен елемент на костите. Има много дефекти, които могат да повлияят на този ген. Тежестта на ОИ зависи от специфичния генен дефект.

Ако имате 1 копие на гена, ще имате болестта. Повечето случаи на OI се наследяват от родител. Някои случаи обаче са резултат от нови генетични мутации.

Човек с ОИ има 50% шанс да предаде гена и болестта на децата си.

Всички хора с ОИ имат слаби кости и фрактурите са по-вероятни. Хората с ОИ най-често са под средния ръст (нисък ръст). Тежестта на заболяването обаче варира значително.

Класическите симптоми включват:

• Син оттенък на бялото на очите им (синя склера)
• Множество фрактури на костите
• Ранна загуба на слуха (глухота)

Тъй като тип I колаген се намира и в сухожилията, хората с ОИ често имат отпуснати стави (хипермобилност) и плоски стъпала. Някои видове ОИ също водят до развитие на лоши зъби.

Симптомите на по-тежките форми на ОИ могат да включват:

• Сведени крака и ръце
• Кифоза
• Сколиоза (S-крива гръбначен стълб)

ОИ се подозира най-често при деца, чиито кости се чупят с много малко сила. Физическият преглед може да покаже, че бялото на очите им има син оттенък.

Окончателна диагноза може да бъде поставена с помощта на биопсия на кожен удар. На членовете на семейството може да се направи ДНК кръвен тест.

Ако има фамилна анамнеза за ОИ, може да се направи вземане на проби от хорион по време на бременност, за да се определи дали бебето е в състояние. Тъй като обаче толкова много различни мутации могат да причинят ОИ, някои форми не могат да бъдат диагностицирани с генетичен тест.

Тежката форма на OI от тип II може да се наблюдава при ултразвук, когато плодът е на възраст едва 16 седмици.

Все още няма лечение за това заболяване. Специфичните терапии обаче могат да намалят болката и усложненията от ОИ.

Лекарства, които могат да увеличат здравината и плътността на костите, се използват при хора с ОИ. Доказано е, че намаляват костната болка и честотата на фрактури (особено в костите на гръбначния стълб). Те се наричат ​​бисфосфонати.

Упражнения с ниско въздействие, като плуване, поддържат мускулите силни и спомагат за поддържането на здрави кости. Хората с ОИ могат да се възползват от тези упражнения и трябва да бъдат насърчавани да ги правят.

При по-тежки случаи може да се обмисли операция за поставяне на метални пръчки в дългите кости на краката. Тази процедура може да укрепи костта и да намали риска от фрактури. Закрепването също може да бъде полезно за някои хора.

Може да се наложи операция за коригиране на всякакви деформации. Това лечение е важно, тъй като деформациите (като наведени крака или гръбначен проблем) могат да попречат на способността на човек да се движи или да ходи.

Дори при лечение ще се получат фрактури. Повечето фрактури зарастват бързо. Времето в гипса трябва да бъде ограничено, тъй като може да настъпи загуба на кост, когато не използвате част от тялото си за определен период от време.

Много деца с ОИ развиват проблеми с образа на тялото, когато навлязат в юношеските си години. Социален работник или психолог може да им помогне да се адаптират към живота с ОИ.

Колко добре се справя човек зависи от вида на ИО, който има.

• Тип I или лека OI е най-често срещаната форма. Хората с този тип могат да живеят нормален живот.
• Тип II е тежка форма, която често води до смърт през първата година от живота.
• Тип III се нарича още тежък ОИ. Хората с този тип имат много фрактури, започвайки много рано в живота и могат да имат тежки костни деформации. Много хора трябва да използват инвалидна количка и често имат донякъде съкратена продължителност на живота.
• Тип IV или умерено тежък ОИ е подобен на тип I, въпреки че хората с тип IV често се нуждаят от скоби или патерици, за да ходят. Продължителността на живота е нормална или почти нормална.

Има и други видове ОИ, но те се срещат много рядко и повечето се считат за подвидове на умерено тежката форма (тип IV).

Усложненията до голяма степен се основават на вида на наличната ОИ. Често те са пряко свързани с проблемите със слаби кости и множество фрактури.

Усложненията могат да включват:

• Загуба на слуха (често при тип I и тип III)
• Сърдечна недостатъчност (тип II)
• Дихателни проблеми и пневмонии поради деформации на гръдната стена
• Проблеми с гръбначния мозък или мозъчния ствол
• Постоянна деформация

Тежките форми се диагностицират най-често в началото на живота, но леките случаи може да се отбележат едва по-късно в живота. Обърнете се към вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете имате симптоми на това състояние.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, обмислящи бременност, ако има лична или фамилна анамнеза за това състояние.

Чуплива костна болест; Вродено заболяване; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 22.

Марини JC. Osteogenesis imperfecta. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Вродени аномалии на горните и долните крайници и гръбначния стълб. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 99.