Ахондроплазия

Акондроплазията е нарушение на костния растеж, което причинява най-често срещания тип нанизъм.

Акондроплазията е една от групата разстройства, наречени хондродистрофии или остеохондродисплазии.

Акондроплазията може да бъде наследена като автозомно доминираща черта, което означава, че ако детето получи дефектния ген от единия родител, детето ще има разстройството. Ако единият родител има ахондроплазия, бебето има 50% шанс да наследи разстройството. Ако и двамата родители са в състояние, шансовете на бебето да бъде засегнато се увеличават до 75%.

Повечето случаи обаче се появяват като спонтанни мутации. Това означава, че двама родители без ахондроплазия могат да родят бебе със заболяването.

Типичният външен вид на ахондропластичното нанизъм може да се види при раждането. Симптомите могат да включват:

• Ненормален външен вид на ръката с постоянно пространство между дългия и безименния пръст
• Поклонени крака
• Намален мускулен тонус
• Непропорционално голяма разлика в размера на главата до тялото
• Видно чело (фронтално надписване)
• Скъсени ръце и крака (особено горната част на ръката и бедрото)
• Нисък ръст (значително под средния ръст за човек на същата възраст и пол)
• Стесняване на гръбначния стълб (спинална стеноза)
• Изкривявания на гръбначния стълб, наречени кифоза и лордоза

По време на бременност, пренатален ултразвук може да покаже прекомерна амниотична течност, обграждаща нероденото бебе.

Изследването на бебето след раждането показва увеличен размер на главата отпред назад. Възможно е да има признаци на хидроцефалия („вода върху мозъка“).

Рентгеновите лъчи на дългите кости могат да разкрият ахондроплазия при новороденото.

Няма специфично лечение за ахондроплазия. Свързаните аномалии, включително гръбначна стеноза и компресия на гръбначния мозък, трябва да се лекуват, когато причиняват проблеми.

Хората с ахондроплазия рядко достигат 5 фута (1,5 метра) височина. Интелигентността е в нормалните граници. Кърмачетата, които получават анормалния ген от двамата родители, не живеят често след няколко месеца.

Здравните проблеми, които могат да се развият, включват:

• Проблеми с дишането от малки горни дихателни пътища и от натиск върху областта на мозъка, която контролира дишането
• Белодробни проблеми от малък гръден кош

Ако има фамилна анамнеза за ахондроплазия и планирате да имате деца, може да е полезно да говорите с вашия доставчик на здравни грижи.

Генетичното консултиране може да бъде полезно за бъдещите родители, когато единият или и двамата имат ахондроплазия. Тъй като обаче ахондроплазията най-често се развива спонтанно, профилактиката не винаги е възможна.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Нарушения, включващи трансмембранни рецептори. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 716.

Краков D. Нарушения на FGFR3: танатофорна дисплазия, ахондроплазия и хипохондроплазия. В: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерско изображение: Фетална диагностика и грижи. 2-ро изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 50.