Синдром на Lesch-Nyhan

Синдромът на Lesch-Nyhan е разстройство, което се предава чрез семейства (наследствено). Влияе върху това как тялото изгражда и разгражда пурините. Пурините са нормална част от човешката тъкан, които помагат да се изгради генетичният план на тялото. Те се намират и в много различни храни.

Синдромът на Lesch-Nyhan се предава като Х-свързана или свързана с пола черта. Среща се най-вече при момчетата. Хората с този синдром липсват или силно липсват ензим, наречен хипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза (HPRT). Тялото се нуждае от това вещество, за да рециклира пурините. Без него в тялото се натрупват необичайно високи нива на пикочна киселина.

Твърде много пикочна киселина може да причини подобно на подагра подуване на някои от ставите. В някои случаи се развиват камъни в бъбреците и пикочния мехур.

Хората с Lesch-Nyhan имат забавено двигателно развитие, последвано от необичайни движения и повишени рефлекси. Поразителна черта на синдрома на Lesch-Nyhan е саморазрушителното поведение, включително дъвчене на върховете на пръстите и устните. Не е известно как болестта причинява тези проблеми.

Възможно е да има фамилна анамнеза за това състояние.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Изпитът може да покаже:

• Повишени рефлекси
• Спастичност (има спазми)

Изследванията на кръв и урина могат да покажат високи нива на пикочна киселина. Кожната биопсия може да покаже намалени нива на ензима HPRT1.

Не съществува специфично лечение за синдрома на Lesch-Nyhan. Лекарството за лечение на подагра може да понижи нивата на пикочна киселина. Лечението обаче не подобрява резултата от нервната система (например, с повишени рефлекси и спазми).

Някои симптоми могат да бъдат облекчени с тези лекарства:

• Карбидопа / леводопа
• Диазепам
• Фенобарбитал
• Халоперидол

Самонараняването може да бъде намалено чрез премахване на зъбите или чрез използване на предпазител за уста, проектиран от зъболекар.

Можете да помогнете на човек с този синдром, като използвате техники за намаляване на стреса и позитивни поведенчески техники.

Резултатът вероятно ще бъде лош. Хората с този синдром обикновено се нуждаят от помощ при ходене и седене. Повечето се нуждаят от инвалидна количка.

Вероятно е тежко, прогресивно увреждане.

Обадете се на вашия доставчик, ако признаци на това заболяване се появят при вашето дете или ако в семейството ви има анамнеза за синдром на Lesch-Nyhan.

Препоръчва се генетично консултиране за бъдещи родители с фамилна анамнеза за синдром на Lesch-Nyhan. Може да се направи тестване, за да се види дали жената е носител на този синдром.

Харис JC. Нарушения на пуриновия и пиримидиновия метаболизъм. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пациенти с генетични синдроми. В: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Наръчник по психиатрия на общата болница в Масачузетс. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 35.