Тризомия 13

Тризомията 13 (наричана още синдром на Патау) е генетично заболяване, при което човек има 3 копия на генетичен материал от хромозома 13, вместо обичайните 2 копия. Рядко допълнителният материал може да бъде прикрепен към друга хромозома (транслокация).

Тризомия 13 възниква, когато в някои или всички клетки на тялото се появи допълнителна ДНК от хромозома 13.

• Тризомия 13: наличие на допълнителна (трета) хромозома 13 във всички клетки.
• Мозаечна тризомия 13: присъствието на допълнителна хромозома 13 в някои от клетките.
• Частична тризомия 13: присъствието на част от допълнителна хромозома 13 в клетките.

Допълнителният материал пречи на нормалното развитие.

Тризомия 13 се среща при около 1 на всеки 10 000 новородени. Повечето случаи не се предават чрез семейства (по наследство). Вместо това събитията, които водят до тризомия 13, се случват или в сперматозоидите, или в яйцеклетката, която формира плода.

Симптомите включват:

• Цепнати устни или небце
• Стиснати ръце (с външни пръсти отгоре на вътрешните пръсти)
• Прилепнали очи - очите всъщност могат да се слеят в едно
• Намален мускулен тонус
• Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
• Хернии: пъпна херния, ингвинална херния
• Дупка, цепка или цепка в ириса (колобома)
• Ниско поставени уши
• Интелектуални увреждания, тежки
• Дефекти на скалпа (липсваща кожа)
• Припадъци
• Единична палмарна гънка
• Аномалии на скелета (крайниците)
• Малки очи
• Малка глава (микроцефалия)
• Малка долна челюст (микрогнатия)
• Неспускащ се тестис (крипторхизъм)

Кърмачето може да има една пъпна артерия при раждането. Често има признаци на вродени сърдечни заболявания, като:

• Ненормално разположение на сърцето към дясната страна на гръдния кош вместо към лявата
• Дефект на предсърдната преграда
• Патентен артериален дуктус
• Дефект на вентрикуларната преграда

Стомашно-чревните рентгенови лъчи или ултразвукът могат да покажат въртене на вътрешните органи.

ЯМР или КТ сканиране на главата може да разкрие проблем със структурата на мозъка. Проблемът се нарича холопрозенцефалия. Това е свързването на двете страни на мозъка.

Проучванията на хромозомите показват тризомия 13, тризомия 13 мозайка или частична тризомия.

Няма специфично лечение за тризомия 13. Лечението варира от дете на дете и зависи от специфичните симптоми.

Групите за подкрепа за тризомия 13 включват:

• Организация за подкрепа на тризомия 18, 13 и свързаните с нея разстройства (SOFT): trisomy.org
• Надежда за тризомия 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Повече от 90% от децата с тризомия 13 умират през първата година.

Усложненията започват почти веднага. Повечето бебета с тризомия 13 имат вродени сърдечни заболявания.

Усложненията могат да включват:

• Затруднено дишане или липса на дишане (апнея)
• Глухота
• Проблеми с храненето
• Сърдечна недостатъчност
• Припадъци
• Проблеми със зрението

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако сте имали дете с тризомия 13 и планирате да имате друго дете. Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието, риска от наследяването му и как да се грижат за човека.

Тризомия 13 може да бъде диагностицирана преди раждането чрез амниоцентеза с хромозомни изследвания на околоплодните клетки.

Родителите на бебета с тризомия 13, причинено от транслокация, трябва да имат генетични тестове и консултации. Това може да им помогне да осъзнаят шансовете да имат друго дете със заболяването.

Синдром на Патау

• Полидактилия - бебешка ръка
• Синдактилия

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.