Тризомия 18

Тризомията 18 е генетично заболяване, при което човек има трето копие на материал от хромозома 18, вместо обичайните 2 копия. Повечето случаи не се предават чрез семейства. Вместо това проблемите, които водят до това състояние, възникват или в сперматозоидите, или в яйцеклетката, която формира плода.

Тризомията 18 се среща при 1 на 6000 живородени деца. Това е 3 пъти по-често при момичетата, отколкото при момчетата.

Синдромът възниква, когато има допълнителен материал от хромозома 18. Допълнителният материал влияе на нормалното развитие.

• Тризомия 18: наличие на допълнителна (трета) хромозома 18 във всички клетки.
• Мозаечна тризомия 18: наличие на допълнителна хромозома 18 в някои от клетките.
• Частична тризомия 18: присъствието на част от допълнителна хромозома 18 в клетките.

Повечето случаи на Тризомия 18 не се предават чрез семейства (по наследство). Вместо това събитията, които водят до тризомия 18, се случват или в сперматозоидите, или в яйцеклетката, която формира плода.

Симптомите могат да включват:

• Стиснати ръце
• Кръстосани крака
• Крака със заоблено дъно (крака отдолу)
• Ниско тегло при раждане
• Ниско поставени уши
• Психично забавяне
• Слабо развити нокти
• Малка глава (микроцефалия)
• Малка челюст (микрогнатия)
• Неопускан тестис
• Необичайна форма на гърдите (pectus carinatum)

Изпит по време на бременност може да покаже необичайно голяма матка и допълнителни околоплодни води. Когато бебето се роди, може да има необичайно малка плацента. Физическият преглед на бебето може да покаже необичайни черти на лицето и модели на пръстови отпечатъци. Рентгеновите лъчи могат да покажат къса гръдна кост.

Хромозомните изследвания ще покажат тризомия 18. Аномалията на хромозомата може да присъства във всяка клетка или да присъства само в определен процент от клетките (наречен мозаицизъм). Изследванията също могат да покажат част от хромозомата в някои клетки. Рядко част от хромозомата 18 се свързва с друга хромозома. Това се нарича транслокация.

Други признаци включват:

• Дупка, цепка или цепка в ириса на окото (колобома)
• Разделяне между лявата и дясната страна на коремния мускул (диастаза ректи)
• Пъпна херния или ингвинална херния

Често има признаци на вродени сърдечни заболявания, като:

• Дефект на предсърдната преграда (ASD)
• Патентен артериален дуктус (PDA)
• Дефект на вентрикуларната преграда (VSD)

Тестовете също могат да покажат проблеми с бъбреците, включително:

• Подкова бъбрек
• Хидронефроза
• Поликистозен бъбрек

Няма специфични лечения за тризомия 18. Кои лечения се използват, зависи от индивидуалното състояние на човека.

Групите за подкрепа включват:

• Организация за подкрепа на тризомия 18, 13 и свързаните с нея разстройства (SOFT): trisomy.org
• Фондация Трисомия 18: www.trisomy18.org
• Надежда за тризомия 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Една половина от бебетата с това състояние не оцеляват след първата седмица от живота. Девет от десет деца ще умрат до 1-годишна възраст. Някои деца са оцелели до тийнейджърските години, но със сериозни медицински проблеми и проблеми в развитието.

Усложненията зависят от специфичните дефекти и симптоми.

Усложненията могат да включват:

• Затруднено дишане или липса на дишане (апнея)
• Глухота
• Проблеми с храненето
• Сърдечна недостатъчност
• Припадъци
• Проблеми със зрението

Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието, рисковете от наследяването му и как да се грижат за човека.

По време на бременността могат да се правят тестове, за да се установи дали детето има този синдром.

Генетичното консултиране се препоръчва за родители, които имат дете с този синдром и които искат да имат повече деца.

Синдром на Едуардс

• Синдактилия

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.