Синдром на Ellis-van Creveld

Синдромът на Ellis-van Creveld е рядко генетично заболяване, което засяга растежа на костите.

Елис-ван Кревелд се предава чрез семейства (наследени). Причинява се от дефекти в 1 от 2 гена на синдром на Ellis-van Creveld (EVC и EVC2). Тези гени са разположени един до друг на една и съща хромозома.

Тежестта на заболяването варира от човек на човек. Най-високата честота на заболяването се наблюдава сред населението на амишите от стария ред в окръг Ланкастър, Пенсилвания. Това е доста рядко сред общата популация.

Симптомите могат да включват:

• Цепнати устни или небце
• Еписпадия или неопущен тестис (крипторхизъм)
• Допълнителни пръсти (полидактилия)
• Ограничен обхват на движение
• Проблеми с ноктите, включително липсващи или деформирани нокти
• Къси ръце и крака, особено предмишницата и подбедрицата
• Ниска височина, висока между 1 и 1,5 метра
• Рядка, отсъстваща или с фина текстура коса
• Аномалии на зъбите, като зъбчета, широко разположени зъби
• Зъби, присъстващи при раждането (натални зъби)
• Закъснели или липсващи зъби

Признаците на това състояние включват:

• Дефицит на растежен хормон
• Сърдечни дефекти, като дупка в сърцето (дефект на предсърдната преграда), се срещат в около половината от всички случаи

Тестовете включват:

• Рентгенова снимка на гръдния кош
• Ехокардиограма
• Генетично тестване може да се извърши за мутации в един от двата EVC гена
• Рентгенова снимка на скелета
• Ултразвук
• Анализ на урината

Лечението зависи от това коя телесна система е засегната и от тежестта на проблема. Самото състояние не се лекува, но много от усложненията могат да бъдат лекувани.

Много общности имат групи за подкрепа на EVC. Попитайте вашия доставчик на здравни услуги или местната болница дали има такъв във вашия район.

Много бебета с това състояние умират в ранна детска възраст. Най-често това се дължи на малък гръден или сърдечен дефект. Мъртво раждането е често срещано явление.

Резултатът зависи от това коя телесна система е включена и до каква степен тя участва. Подобно на много генетични състояния, включващи костите или физическата структура, интелектът е нормален.

Усложненията могат да включват:

• Костни аномалии
• Затруднено дишане
• Вродено сърдечно заболяване (CHD), особено дефект на предсърдната преграда (ASD)
• Заболяване на бъбреците

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има симптоми на този синдром. Ако имате фамилна анамнеза за синдром на EVC и детето ви има някакви симптоми, посетете вашия доставчик.

Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието и как да се грижат за човека.

Генетичното консултиране се препоръчва за бъдещи родители от група с висок риск или които имат фамилна анамнеза за EVC синдром.

Хондроектодермална дисплазия; EVC

• Полидактилия - бебешка ръка
• Хромозоми и ДНК

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Диагностика и управление на скелетни аномалии на плода. В: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Фетална медицина: основни науки и клинична практика. 3-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 34.

Hecht JT, Horton WA. Други наследствени нарушения на скелетното развитие. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 720.