Рецесивен, свързан със секс

Свързаните с пола заболявания се предават чрез семейства чрез една от X или Y хромозомите. X и Y са полови хромозоми.

Доминиращото наследяване настъпва, когато ненормален ген от единия родител причинява заболяване, въпреки че съвпадащият ген от другия родител е нормален. Ненормалният ген доминира.

Но при рецесивно наследяване и двата съвпадащи гена трябва да са ненормални, за да причинят заболяване. Ако само един ген от двойката е ненормален, болестта не се проявява или е лека. Някой, който има един ненормален ген (но няма симптоми), се нарича носител. Носителите могат да предадат ненормални гени на децата си.

Терминът "свързан с пола рецесивен" най-често се отнася до X-свързан рецесивен.

Х-свързани рецесивни заболявания най-често се срещат при мъжете. Мъжете имат само една Х хромозома.Един-единствен рецесивен ген на тази Х-хромозома ще причини заболяването.

Y хромозомата е другата половина от XY генната двойка при мъжа. Y-хромозомата обаче не съдържа повечето гени на X-хромозомата. Поради това не предпазва мъжкия. Болести като хемофилия и мускулна дистрофия на Дюшен се появяват от рецесивен ген на Х хромозомата.

ТИПИЧНИ СЦЕНАРИИ

При всяка бременност, ако майката е носител на определено заболяване (тя има само една анормална Х хромозома) и бащата не е носител на заболяването, очакваният резултат е:

• 25% шанс за здраво момче
• 25% шанс за момче с болест
• 25% шанс за здраво момиче
• 25% шанс за момиче-носител без заболяване

Ако бащата има болестта и майката не е носител, очакваните резултати са:

• 50% шанс да имате здраво момче
• 50% шанс да имате момиче без заболяване, което е носител

Това означава, че никое от децата му всъщност няма да показва признаците на болестта, но чертата може да бъде предадена на внуците му.

Х-СВЪРЗАНИ РЕЦЕСИВНИ НАРУШЕНИЯ ПРИ ЖЕНИТЕ

Жените могат да получат X-свързано рецесивно разстройство, но това е много рядко. Необходим е ненормален ген на Х хромозомата от всеки родител, тъй като женската има две Х хромозоми. Това може да се случи в двата сценария по-долу.

При всяка бременност, ако майката е носител и бащата има заболяването, очакваните резултати са:

• 25% шанс за здраво момче
• 25% шанс на момче с болестта
• 25% шанс за момиче превозвач
• 25% шанс на момиче с болестта

Ако и майката, и бащата имат заболяването, очакваните резултати са:

• 100% шанс детето да има заболяване, независимо дали е момче или момиче

Шансовете по който и да е от двата сценария са толкова ниски, че Х-свързани рецесивни заболявания понякога се наричат ​​болести само за мъже. Това обаче не е технически правилно.

Женските носители могат да имат нормална Х хромозома, която е необичайно инактивирана. Това се нарича „изкривено X-инактивиране“. Тези жени могат да имат симптоми, подобни на тези на мъжете, или могат да имат само леки симптоми.

Наследяване - рецесивно свързано с пола; Генетика - рецесивен, свързан с пола; Х-свързан рецесивен

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клинична геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, изд. Учебник по семейна медицина. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.

Gregg AR, Kuller JA. Човешка генетика и модели на наследяване. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Свързани с пола и нетрадиционни начини на наследяване. В: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медицинска генетика. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 5.

Korf BR. Принципи на генетиката. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 35.