Вродени грешки в метаболизма

Вродените грешки в метаболизма са редки генетични (наследствени) нарушения, при които тялото не може правилно да превърне храната в енергия. Разстройствата обикновено се причиняват от дефекти в специфични протеини (ензими), които помагат за разграждането (метаболизма) на части от храната.

Хранителен продукт, който не се разгражда на енергия, може да се натрупа в тялото и да причини широк спектър от симптоми. Няколко вродени грешки в метаболизма причиняват забавяне на развитието или други медицински проблеми, ако не се контролират.

Има много различни видове вродени грешки в метаболизма.

Някои от тях са:

• Непоносимост към фруктоза
• Галактоземия
• Кленова захар урина (MSUD)
• Фенилкетонурия (PKU)

Скрининговите тестове за новородени могат да идентифицират някои от тези нарушения.

Регистрираните диетолози и други доставчици на здравни услуги могат да помогнат за създаването на диета, подходяща за всяко конкретно заболяване.

Метаболизъм - вродени грешки на

• Галактоземия
• Тест за скрининг на новородено

Бодамер ОА. Подход към вродени грешки в метаболизма. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 205.

Щелочков О.А., Вендити КП. Подход към вродени грешки в метаболизма. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 102.