Двусмислени гениталии

Двусмислените гениталии са вроден дефект, при който външните полови органи нямат типичния вид нито на момче, нито на момиче.

Генетичният пол на детето се определя при зачеването. Яйчната клетка на майката съдържа X хромозома, докато сперматозоидната клетка на бащата съдържа X или Y хромозома. Тези X и Y хромозоми определят генетичния пол на детето.

Обикновено бебето наследява 1 чифт полови хромозоми, 1 X от майката и 1 X или едно Y от бащата. Бащата "определя" генетичния пол на детето. Бебе, което наследява Х хромозомата от бащата, е генетична жена и има 2 Х хромозоми. Бебе, което наследява Y хромозомата от бащата, е генетичен мъж и има 1 X и 1 Y хромозома.

Мъжките и женските репродуктивни органи и гениталиите идват от една и съща тъкан на плода. Двусмислени гениталии могат да се развият, ако процесът, който кара тази фетална тъкан да стане „мъжка“ или „женска“, е нарушен. Това затруднява лесното идентифициране на бебето като мъж или жена. Степента на неяснота варира. Много рядко физическият външен вид може да бъде напълно развит като противоположността на генетичния пол. Например, генетичен мъж може да е развил външния вид на нормална жена.

В повечето случаи двусмислените гениталии при генетични жени (бебета с 2 Х хромозоми) имат следните характеристики:

• Увеличен клитор, който прилича на малък пенис.
• Уретралният отвор (където урината излиза) може да бъде навсякъде по протежение, над или под повърхността на клитора.
• Срамните устни могат да са слети и да приличат на скротума.
• За кърмачето може да се смята, че е мъж с неспаднали тестиси.
• Понякога в слятите срамни устни се усеща бучка тъкан, което допълнително прилича на скротум с тестиси.

В генетичен мъж (1 X и 1 Y хромозома) двусмислените гениталии най-често включват следните характеристики:

• Малък пенис (по-малък от 2 до 3 сантиметра или 3/4 до 1 1/4 инча), който прилича на увеличен клитор (клиторът на новородена жена обикновено е малко увеличен при раждането).
• Уретралният отвор може да бъде навсякъде по дължината, над или под пениса. Той може да бъде разположен толкова ниско, колкото перинеума, което допълнително кара бебето да изглежда женско.
• Може да има малък скротум, който е отделен и прилича на срамни устни.
• Неопусканите тестиси често се срещат с двусмислени гениталии.

С малки изключения, двусмислените гениталии най-често не са животозастрашаващи. Това обаче може да създаде социални проблеми за детето и семейството. Поради тази причина в грижите за детето ще бъде включен екип от опитни специалисти, включително неонатолози, генетици, ендокринолози и психиатри или социални работници.

Причините за двусмислени гениталии включват:

• Псевдохермафродитизъм. Гениталиите са от единия пол, но някои физически характеристики на другия пол са налице.
• Истински хермафродитизъм. Това е много рядко състояние, при което има тъкан както от яйчниците, така и от тестисите. Детето може да има части от мъжки и женски полови органи.
• Смесена дисгенезия на половите жлези (MGD). Това е интерсексуално състояние, при което има някои мъжки структури (полова жлеза, тестис), както и матка, вагина и фалопиеви тръби.
• Вродена надбъбречна хиперплазия. Това състояние има няколко форми, но най-често срещаната форма кара генетичната жена да изглежда мъжка. Много държави тестват за това потенциално животозастрашаващо състояние по време на скрининговите изпити за новородено.
• Хромозомни аномалии, включително синдром на Klinefelter (XXY) и синдром на Търнър (XO).
• Ако майката приема определени лекарства (като андрогенни стероиди), генетичната жена може да изглежда по-мъжка.
• Липсата на производство на определени хормони може да доведе до развитие на ембриона с женски тип тяло, независимо от генетичния пол.
• Липса на клетъчни рецептори на тестостерон. Дори ако тялото прави хормоните, необходими за развитието на физически мъж, тялото не може да реагира на тези хормони. Това създава женски тип тяло, дори ако генетичният пол е мъжки.

Поради потенциалните социални и психологически ефекти от това състояние, родителите трябва да вземат решение дали да отглеждат детето като мъж или жена рано след поставяне на диагнозата. Най-добре е това решение да бъде взето през първите няколко дни от живота. Това обаче е важно решение, така че родителите не трябва да бързат.

Свържете се с вашия доставчик на здравни грижи, ако сте загрижени за външния вид на гениталиите на детето си или бебето си:

• Отнема повече от 2 седмици, за да възстанови теглото си при раждане
• Повръща ли
• Изглежда дехидратиран (сухота в устата, без сълзи при плач, по-малко от 4 мокри памперса за 24 часа, очите изглеждат хлътнали)
• Има намален апетит
• Има сини магии (кратки периоди, когато намалено количество кръв тече в белите дробове)
• Има проблеми с дишането

Всичко това може да са признаци на вродена надбъбречна хиперплазия.

Неясни гениталии могат да бъдат открити по време на първия преглед на бебето.

Доставчикът ще извърши физически преглед, който може да разкрие гениталии, които не са „типичен мъж“ или „типична жена“, а някъде между тях.

Доставчикът ще зададе въпроси от медицинската история, за да помогне за идентифициране на всички хромозомни нарушения. Въпросите могат да включват:

• Има ли семейна история на спонтанен аборт?
• Има ли семейна история на мъртвородени деца?
• Има ли семейна история на ранна смърт?
• Имали ли са членове на семейството бебета, които са починали през първите няколко седмици от живота или са имали неясни гениталии?
• Има ли някаква фамилна анамнеза за някое от разстройствата, които причиняват двусмислени гениталии?
• Какви лекарства е приемала майката преди или по време на бременност (особено стероиди)?
• Какви други симптоми са налице?

Генетичните тестове могат да определят дали детето е генетичен мъж или жена. Често малка проба от клетки може да бъде изстъргана от вътрешността на бузите на детето за това тестване. Изследването на тези клетки често е достатъчно, за да се определи генетичният пол на бебето. Хромозомният анализ е по-обширен тест, който може да е необходим в по-съмнителни случаи.

Може да са необходими ендоскопия, рентгенография на коремната кухина, ултразвук на корема или таза и подобни тестове, за да се определи наличието или отсъствието на вътрешните гениталии (като неспаднали тестиси).

Лабораторните тестове могат да помогнат да се определи колко добре функционират репродуктивните органи. Това може да включва тестове за надбъбречни и гонадни стероиди.

В някои случаи може да е необходима лапароскопия, проучвателна лапаротомия или биопсия на половите жлези, за да се потвърдят нарушения, които могат да причинят двусмислени гениталии.

В зависимост от причината за лечение на състояния, които могат да причинят двусмислени гениталии, се използват хирургическа намеса, хормонално заместване или друго лечение.

Понякога родителите трябва да избират дали да отглеждат детето като мъж или жена (независимо от хромозомите на детето). Този избор може да има голямо социално и психологическо въздействие върху детето, така че най-често се препоръчва консултиране.

Забележка: Често е технически по-лесно да се третира (и следователно да отглежда) детето като жена. Това е така, защото за хирурга е по-лесно да направи женски гениталии, отколкото мъжки гениталии. Следователно, понякога това се препоръчва, дори ако детето е генетично мъжко. Това обаче е трудно решение. Трябва да го обсъдите със семейството си, доставчика на детето си, хирурга, ендокринолога на детето си и други членове на здравния екип.

Гениталиите - двусмислени

• Нарушения на развитието на влагалището и вулвата

Diamond DA, Yu RN. Нарушения на сексуалното развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 150.

Rey RA, Josso N. Диагностика и лечение на нарушения на половото развитие. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 119.

Бял компютър. Нарушения на половото развитие. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 233.

Бял компютър. Вродена надбъбречна хиперплазия и свързани с нея разстройства. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 594.