Скрининг на серумен фенилаланин

Скринингът на серумен фенилаланин е кръвен тест за търсене на признаци на заболяването фенилкетонурия (PKU). Тестът открива необичайно високи нива на аминокиселина, наречена фенилаланин.

Тестът се прави най-често като част от рутинни скринингови тестове, преди новороденото да напусне болницата. Ако детето не е родено в болница, тестът трябва да се направи през първите 48 до 72 часа от живота.

Област от кожата на бебето, най-често петата, се почиства с убиец на микроби и се пробива с остра игла или ланцет. Три капки кръв се поставят в 3 отделни кръга за изпитване върху лист хартия. Памук или превръзка могат да бъдат нанесени на мястото на пункцията, ако то все още кърви след вземане на кръвните капки.

Тестовата хартия се носи в лабораторията, където се смесва с вид бактерии, които се нуждаят от фенилаланин, за да растат. Добавя се друго вещество, което блокира фенилаланина да реагира с нещо друго.

Скрининговите тестове за новородени са свързани статии.

За помощ при подготовката на бебето за теста вижте теста за бебета или подготовката на процедурата (раждане до 1 година).

Когато иглата се постави за изтегляне на кръв, някои бебета изпитват умерена болка, докато други усещат само убождане или парене. След това може да има пулсиране. На кърмачетата се дава малко количество захарна вода, което е доказано, че намалява болезненото усещане, свързано с пункцията на кожата.

Този тест се прави за скрининг на кърмачета за PKU, доста рядко състояние, което се случва, когато в тялото липсва вещество, необходимо за разграждане на аминокиселината фенилаланин.

Ако PKU не бъде открит рано, увеличаването на нивата на фенилаланин в бебето ще доведе до интелектуални затруднения. Когато бъдат открити рано, промените в диетата могат да помогнат за предотвратяване на тежките странични ефекти на PKU.

Нормалният резултат от теста означава, че нивата на фенилаланин са нормални и детето няма PKU.

Диапазоните на нормалните стойности могат да варират леко в различните лаборатории. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за значението на резултатите от теста на вашето бебе.

Ако резултатите от скрининговия тест са ненормални, PKU е възможна. По-нататъшни тестове ще бъдат направени, ако нивата на фенилаланин в кръвта на вашето бебе са твърде високи.

Рисковете от вземането на кръв са малки, но включват:

• Прекомерно кървене
• Припадане или чувство на замаяност
• Хематом (натрупване на кръв под кожата)
• Инфекция (лек риск при всяко счупване на кожата)
• Множество пункции за локализиране на вени

Фенилаланин - кръвен тест; PKU - фенилаланин

McPherson RA. Специфични протеини. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Henry по лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 19.

Pasquali M, Longo N. Скрининг на новородени и вродени грешки в метаболизма. В: Rifai N, изд. Учебник по клинична химия и молекулярна диагностика на Tietz. 6-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2018: глава 70.

Zinn AB. Вродени грешки в метаболизма. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.