Амниоцентеза

Амниоцентезата е тест, който може да се направи по време на бременност, за да се търсят определени проблеми при развиващото се бебе. Тези проблеми включват:

• Рожденни дефекти
• Генетични проблеми
• Инфекция
• Развитие на белите дробове

Амниоцентезата премахва малко количество течност от торбичката около бебето в утробата (матката). Най-често се прави в лекарски кабинет или медицински център. Не е необходимо да оставате в болницата.

Първо ще направите ултразвук за бременност. Това помага на вашия доставчик на здравни грижи да види къде е бебето в утробата ви.

След това обезболяващото лекарство се втрива върху част от корема. Понякога лекарството се дава чрез изстрел в кожата в областта на корема. Кожата се почиства с дезинфекцираща течност.

Вашият доставчик вкарва дълга, тънка игла през корема ви и в утробата ви. Малко количество течност (около 4 чаени лъжички или 20 милилитра) се отстранява от торбичката около бебето. В повечето случаи бебето се наблюдава с ултразвук по време на процедурата.

Течността се изпраща в лаборатория. Тестването може да включва:

• Генетични изследвания
• Измерване на нивата на алфа-фетопротеин (AFP) (вещество, произведено в черния дроб на развиващото се бебе)
• Култура за инфекция

Резултатите от генетичните тестове обикновено отнемат около 2 седмици. Други резултати от теста се връщат след 1 до 3 дни.

Понякога амниоцентезата се използва и по-късно по време на бременност за:

• Диагностицирайте инфекцията
• Проверете дали белите дробове на бебето са развити и готови за доставка
• Отстранете излишната течност от около бебето, ако има твърде много околоплодни води (полихидрамнион)

Може да се наложи пикочният мехур да е пълен за ултразвук. Консултирайте се с вашия доставчик за това.

Преди теста може да се вземе кръв, за да се установи вашата кръвна група и Rh фактор. Може да получите лекарство, наречено Rho (D) имунен глобулин (RhoGAM и други марки), ако сте Rh отрицателни.

Амниоцентезата обикновено се предлага на жени, които са изложени на повишен риск да имат дете с вродени дефекти. Това включва жени, които:

• Ще бъде на 35 или повече години, когато раждат
• Имахте скринингов тест, който показва, че може да има вроден дефект или друг проблем
• Имали бебета с вродени дефекти при друга бременност
• Имате фамилна анамнеза за генетични заболявания

Препоръчва се генетично консултиране преди процедурата. Това ще ви позволи да:

• Научете за други пренатални тестове
• Вземете информирано решение относно възможностите за пренатална диагностика

Този тест:

• Е диагностичен тест, а не скринингов тест
• Изключително точен за диагностициране на синдрома на Даун
• Най-често се прави между 15 до 20 седмици, но може да се извършва по всяко време между 15 до 40 седмици

Амниоцентезата може да се използва за диагностициране на много различни генетични и хромозомни проблеми при бебето, включително:

• Аненцефалия (когато на бебето липсва голяма част от мозъка)
• Синдром на Даун
• Редки метаболитни нарушения, които се предават чрез семейства
• Други генетични проблеми, като тризомия 18
• Инфекции в околоплодната течност

Нормален резултат означава:

• Не са открити генетични или хромозомни проблеми при вашето бебе.
• Нивата на билирубин и алфа-фетопротеин изглеждат нормални.
• Не са открити признаци на инфекция.

Забележка: Амниоцентезата обикновено е най-точният тест за генетични състояния и малформации. Макар и рядко, бебето все още може да има генетични или други видове вродени дефекти, дори ако резултатите от амниоцентезата са нормални.

Ненормален резултат може да означава, че бебето ви има:

• Проблем с ген или хромозома, като синдром на Даун
• Вродени дефекти, които включват гръбначния стълб или мозъка, като спина бифида

Говорете с вашия доставчик за значението на вашите конкретни резултати от теста. Попитайте вашия доставчик:

• Как може да се лекува състоянието или дефектът по време или след бременността
• Какви специални нужди може да има детето ви след раждането
• Какви други възможности имате за поддържане или прекратяване на бременността

Рисковете са минимални, но могат да включват:

• Инфекция или нараняване на бебето
• Спонтанен аборт
• Изтичане на околоплодна течност
• Вагинално кървене

Култура - околоплодни води; Култура - околоплодни клетки; Алфа-фетопротеин - амниоцентеза

• Амниоцентеза
• Амниоцентеза
• Амниоцентеза - поредица

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетичен скрининг и пренатална генетична диагностика. В: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормални и проблемни бременности. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 10.

Патерсън DA, Andazola JJ. Амниоцентеза. В: Fowler GC, изд. Процедури на Пфенингер и Фаулър за първична грижа. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатална диагностика на вродени нарушения. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 32.