Какво е генетично консултиране, за какво е то и как се прави

Съдържание

• За какво е генетичното консултиране
• Как се прави
• Пренатално генетично консултиране

Генетичното консултиране, известно още като генетично картографиране, е мултидисциплинарен и интердисциплинарен процес, провеждан с цел идентифициране на вероятността от поява на определена болест и шансовете тя да бъде предадена на членовете на семейството. Това изследване може да се направи от носителя на определено генетично заболяване и от членовете на неговото семейство и от анализа на генетичните характеристики, методите за превенция, рисковете и алтернативите на лечението могат да бъдат определени.

Генетичното консултиране има няколко приложения, които могат да се използват при планиране на бременност или пренатални грижи, за да се провери дали има някакъв шанс за промени в плода и при рак, за да се оцени шансът за възникване на рак и да се установи възможната тежест и лечение .

За какво е генетичното консултиране

Генетичното консултиране се извършва с цел да се провери рискът от развитие на определени заболявания. Това може да е възможно от анализа на целия геном на човека, при който може да се идентифицира всякакъв вид промяна, която може да благоприятства появата на заболявания, особено рак с наследствени характеристики, като например гърдата, яйчниците, щитовидната жлеза и простатата.

За да направите генетично картографиране, е необходимо да бъдете препоръчани от лекаря, освен това този тип тест не се препоръчва за всички хора, само за тези, които са изложени на риск от развитие на наследствени заболявания, или в случай на брак между роднини например наречен роднински брак. Познайте рисковете от роднинския брак.

Как се прави

Генетичното консултиране се състои в провеждане на тестове, които могат да открият генетични заболявания. Може да бъде ретроспективно, когато в семейството има поне двама души с болестта, или перспективно, когато в семейството няма хора с болестта, което се прави с цел да се провери дали има шанс за развитие на генетичен заболяване или не.

Генетичното консултиране се провежда на три основни етапа:

1. Анамнеза: На този етап лицето попълва въпросник, съдържащ въпроси, свързани с наличието на наследствени заболявания, проблеми, свързани с пред или след раждането, история на умствена изостаналост, история на аборти и наличие на роднински връзки в семейството, което е връзката между роднини. Този въпросник се прилага от клиничния генетик и е поверителен, а информацията е само за професионална употреба и със съответното лице;
2. Физически, психологически и лабораторни тестове: лекарят извършва серия от тестове, за да провери дали има някакви физически промени, които могат да бъдат свързани с генетиката. В допълнение, детските снимки на човека и неговото семейство могат да бъдат анализирани, за да се наблюдават и характеристики, свързани с генетиката. Също така се извършват тестове за интелигентност и се изискват лабораторни тестове за оценка на здравословното състояние на човека и неговия / нейния генетичен материал, което обикновено се прави чрез изследване на човешката цитогенетика. Извършват се и молекулярни тестове, като секвениране, за да се идентифицират промените в генетичния материал на човека;
3. Разработване на диагностични хипотези: последният етап се извършва въз основа на резултатите от физически и лабораторни изследвания и анализ на въпросника и последователността. С това лекарят може да информира човека дали има някаква генетична промяна, която може да бъде предадена на следващите поколения и, ако бъде предадена, шансът тази промяна да се прояви и да генерира характеристиките на заболяването, както и тежест.

Този процес се извършва от екип от професионалисти, координирани от клиничен генетик, който е отговорен за насочването на хората във връзка с наследствени заболявания, шансове за предаване и проява на болестите.

Пренатално генетично консултиране

Генетично консултиране може да се направи по време на пренатални грижи и е показано главно в случай на бременност в напреднала възраст, при жени със заболявания, които могат да повлияят на развитието на ембриона и при двойки със семейни връзки, като например братовчеди.

Пренаталното генетично консултиране е в състояние да идентифицира тризомия на хромозома 21, която характеризира синдрома на Даун, който може да помогне при планирането на семейството. Научете всичко за синдрома на Даун.

Хората, които желаят да имат генетично консултиране, трябва да се консултират с клиничен генетик, който е лекарят, отговорен за ръководството на генетичните случаи.