Алкаптонурия: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на алкаптонурия
• Защо се случва
• Как се извършва лечението

Алкаптонурията, наричана още охроноза, е рядко заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин, поради малка мутация в ДНК, което води до натрупване на вещество в тялото, което при нормални условия не би да бъдат идентифицирани в кръвта.

Като последица от натрупването на това вещество има признаци и симптоми, характерни за заболяването, като по-тъмна урина, синкав ушен восък, болка и скованост в ставите и петна по кожата и ухото например.

Алкаптонурията няма лечение, но лечението помага да се намалят симптомите и се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на храни, които съдържат фенилаланин и тирозин, в допълнение към увеличаване на консумацията на храни, богати на витамин С, като лимон например.

Симптоми на алкаптонурия

Симптомите на алкаптонурия обикновено се появяват в началото на детството, когато например се забелязват по-тъмни урина и петна по кожата и ушите. Някои хора обаче стават симптоматични едва след 40-годишна възраст, което затруднява лечението и симптомите обикновено са по-тежки.

Като цяло симптомите на алкаптонурия са:

• Тъмна, почти черна урина;
• Синкав ушен восък;
• Черни петна по бялата част на окото, около ухото и ларинкса;
• Глухота;
• Артрит, който причинява болки в ставите и ограничено движение;
• Скованост на хрущяла;
• Камъни в бъбреците и простатата, при мъжете;
• Сърдечни проблеми.

Тъмният пигмент може да се натрупва върху кожата в областите на подмишниците и слабините, които при изпотяване могат да преминат към дрехите. Обичайно е човек да има затруднения с дишането поради процеса на скованост на ребрения хрущял и пресипналост поради сковаността на хиалиновата мембрана. В късните стадии на заболяването киселината може да се натрупва във вените и артериите на сърцето, което може да доведе до сериозни сърдечни проблеми.

Диагнозата алкаптонурия се поставя чрез анализ на симптомите, главно чрез тъмното оцветяване, характерно за заболяването, което се появява в различни части на тялото, в допълнение към лабораторни тестове, които имат за цел да открият концентрацията на хомогентизинова киселина в кръвта, главно, или за откриване на мутацията чрез молекулярни изследвания.

Защо се случва

Алкаптонурията е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, характеризиращо се с липсата на ензима хомогентизат диоксигеназа поради промяна в ДНК. Този ензим действа в метаболизма на междинно съединение в метаболизма на фенилаланин и тирозин, хомогентизовата киселина.

По този начин, поради липсата на този ензим, има натрупване на тази киселина в организма, което води до появата на болестни симптоми, като тъмна урина поради наличието на хомогенна киселина в урината, поява на сини или тъмни петна по лицето и окото и болка и скованост в очите.ставите.

Как се извършва лечението

Лечението на алкаптонурия има за цел да облекчи симптомите, тъй като това е генетично заболяване с рецесивен характер. По този начин може да се препоръча използването на аналгетици или противовъзпалителни лекарства за облекчаване на болки в ставите и скованост на хрущяла, в допълнение към физиотерапевтичните сесии, които могат да се правят с кортикостероидна инфилтрация, за подобряване на подвижността на засегнатите стави.

Освен това се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин, тъй като те са предшественици на хомогентизова киселина, така че се препоръчва да се избягва консумацията на кашу, бадеми, бразилски орехи, авокадо, гъби, яйчен белтък, банан, мляко и боб, например.

Приемът на витамин С или аскорбинова киселина също се препоръчва като лечение, тъй като е ефективно за намаляване на натрупването на кафяви пигменти в хрущяла и развитие на артрит.