Алфа-1 антитрипсинов тест

Съдържание

• Какво представлява тест за алфа-1 антитрипсин (AAT)?
• За какво се използва?
• Защо ми трябва AAT тест?
• Какво се случва по време на AAT тест?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за AAT тест?
• Препратки

Какво представлява тест за алфа-1 антитрипсин (AAT)?

Този тест измерва количеството алфа-1 антитрипсин (AAT) в кръвта. AAT е протеин, който се произвежда в черния дроб. Той помага да предпазите белите си дробове от увреждания и заболявания, като емфизем и хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ).

AAT се прави от определени гени в тялото ви. Гените са основните единици за наследственост, предадени от родителите ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите. Всеки наследява две копия на гена, който прави AAT, едно от баща си и едно от майка си. Ако има мутация (промяна) в едно или и двете копия на този ген, тялото ви ще направи по-малко AAT или AAT, които не работят толкова добре, колкото би трябвало.

• Ако имате две мутирали копия на гена, това означава, че имате състояние, наречено AAT дефицит. Хората с това разстройство имат по-висок риск от заболяване на белите дробове или увреждане на черния дроб преди 45-годишна възраст.
• Ако имате един мутирал AAT ген, може да имате по-ниски от нормалните количества AAT, но леки или никакви симптоми на заболяване. Хората с един мутирал ген са носители на дефицит на AAT. Това означава, че нямате състояние, но можете да предадете мутиралия ген на децата си.

Тестът AAT може да помогне да се покаже дали имате генетична мутация, която ви излага на риск от заболяване.

Други имена: A1AT, AAT, дефицит на алфа-1-антипротеаза, α1-антитрипсин

За какво се използва?

Тестът AAT се използва най-често за диагностициране на дефицит на AAT при хора, които развиват белодробно заболяване в ранна възраст (45 години или по-млади) и нямат други рискови фактори като пушенето.

Тестът може да се използва и за диагностициране на рядка форма на чернодробно заболяване при кърмачета.

Защо ми трябва AAT тест?

Може да се наложи тест AAT, ако сте на възраст под 45 години, не сте пушач и имате симптоми на белодробно заболяване, включително:

• Хрипове
• Задух
• Хронична кашлица
• По-бързо от нормалното сърцебиене, когато се изправите
• Проблеми със зрението
• Астма, която не се повлиява добре от лечението

Можете също да получите този тест, ако имате фамилна анамнеза за дефицит на AAT.

Дефицитът на AAT при бебета често засяга черния дроб. Така че вашето бебе може да се нуждае от тест за AAT, ако неговият доставчик на здравни грижи открие признаци на чернодробно заболяване. Те включват:

• Жълтеница, пожълтяване на кожата и очите, което продължава повече от седмица или две
• Увеличен далак
• Чести сърбежи

Какво се случва по време на AAT тест?

Медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Не се нуждаете от специална подготовка за тест AAT.

Има ли рискове за теста?

Има много малък физически риск за кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати показват по-ниско от нормалното количество AAT, това вероятно означава, че имате един или два мутирали AAT гена. Колкото по-ниско е нивото, толкова по-вероятно е да имате два мутирали гена и дефицит на AAT.

Ако сте диагностицирани с дефицит на ААТ, можете да предприемете стъпки за намаляване на риска от заболяване. Те включват:

• Не пуши. Ако сте пушач, откажете цигарите. Ако не пушите, не започвайте. Пушенето е водещият рисков фактор за животозастрашаващи белодробни заболявания при хора с дефицит на ААТ.
• Следвайки здравословна диета
• Получаване на редовни упражнения
• Редовно посещаване на вашия доставчик на здравни услуги
• Прием на лекарства, както е предписано от вашия доставчик

Ако имате въпроси относно резултатите си, говорете с вашия доставчик на здравни услуги.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за AAT тест?

Преди да се съгласите да бъдете тествани, може да ви помогне да говорите с генетичен съветник. Генетичният съветник е специално обучен специалист по генетика и генетични тестове. Консултантът може да ви помогне да разберете рисковете и ползите от тестването. Ако сте тествани, съветникът може да ви помогне да разберете резултатите и да предоставите информация за състоянието, включително риска от предаване на болестта на децата си.

Препратки

1. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2019. Алфа-1 Антитрипсин; [актуализиран 2019 юни 7; цитирано 2019 1 октомври]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2019. Жълтеница; [актуализиран 2018 2 февруари; цитирано 2019 1 октомври]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Алфа-1 Антитрипсинов дефицит; [актуализиран 2018 ноември; цитирано 2019 1 октомври]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Алфа-1 Антитрипсинов дефицит; [цитирано на 1 октомври 2019 г.]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано на 1 октомври 2019 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво е ген ?; 2019 1 октомври [цитирано 2019 1 октомври]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Интернет]. Гейнсвил (Флорида): University of Florida Health; c2019. Алфа-1 антитрипсинов кръвен тест: Общ преглед; [актуализиран 2019 1 октомври; цитирано 2019 1 октомври]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2019. Енциклопедия на здравето: Алфа-1 Антитрипсин; [цитирано на 1 октомври 2019 г.]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2019. Генетично тестване на алфа-1 антитрипсин: Какво е дефицит на алфа-1 антитрипсин ?; [актуализиран 2018 септември 5; цитирано 2019 1 октомври]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2019. Алфа-1 Антитрипсиново генетично тестване: Какво е генетично консултиране ?; [актуализиран 2018 септември 5; цитирано 2019 1 октомври]; [около 7 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2019. Генетично тестване на алфа-1 антитрипсин: Защо не бих бил тестван ?; [актуализиран 2018 септември 5; цитирано 2019 1 октомври]; [около 6 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.