Какво е амилоидозата и как се лекува?

Съдържание

• Какво е амилоидоза?
• Какви са симптомите?
• Какви са видовете и причините?
• Кой е изложен на риск?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува?
• Общо лечение
• AL амилоидоза
• АА амилоидоза
• Диализна свързана амилоидоза
• Наследствена амилоидоза
• Какви усложнения могат да причинят?
• Какво можете да очаквате?

Какво е амилоидоза?

Амилоидозата е състояние, което причинява натрупване в тялото ви на анормален протеин, наречен амилоид. Амилоидните отлагания в крайна сметка могат да увредят органите и да доведат до тяхното пропадане. Това състояние е рядко, но може да бъде сериозно.

Органи, които амилоидозата може да засегне, включват:

• сърце
• бъбреци
• черва
• стави
• черен дроб
• нерви
• кожа
• меки тъкани

Понякога амилоидът се събира в цялото ви тяло. Това се нарича системна, или амилоидоза в цялото тяло.

Повечето форми на амилоидоза не са предотвратими. Въпреки това, можете да управлявате симптомите с лечение. Продължете да четете, за да научите повече.

Какви са симптомите?

В ранните си стадии амилоидозата може да не причини симптоми. Когато стане по-тежко, кои симптоми имате, зависи от засегнатия орган или органи.

Ако сърцето ви е засегнато, може да изпитате:

• недостиг на въздух
• бърз, бавен или неправилен пулс
• болка в гърдите
• ниско кръвно налягане, което би могло да причини светоглед

Ако бъбреците ви са засегнати, може да почувствате подуване в краката поради натрупване на течност (оток) или пенеста урина от излишния протеин.

Ако черният ви дроб е засегнат, може да почувствате болка и подуване в горната част на корема.

Ако е засегнат стомашно-чревния ви тракт, може да почувствате:

• гадене
• диария
• запек
• загуба на апетит
• отслабване
• усещане за пълнота веднага след хранене

Ако нервите ви са засегнати, може да изпитате:

• болка, изтръпване и изтръпване в ръцете, краката и долната част на краката
• замаяност при изправяне
• гадене
• диария
• невъзможност да почувствате студ или топлина

Общите симптоми, които могат да се появят, включват:

• умора
• слабост
• синини около очите или по кожата
• подут език
• ставни болки
• синдром на карпалния тунел или изтръпване и изтръпване в ръцете и палеца

Ако изпитвате някой от тези симптоми повече от ден или два, посетете Вашия лекар.

Какви са видовете и причините?

Костният ви мозък обикновено произвежда кръвните клетки, които тялото ви използва за транспортиране на кислород до тъканите ви, борба с инфекциите и подпомагане на кръвния ви съсирек.

При един вид амилоидоза, белите кръвни клетки (плазмените клетки), борещи се с инфекции в костния мозък, произвеждат анормален протеин, наречен амилоид. Този протеин се сгъва и струпва и за тялото е по-трудно да се разгради.

По принцип амилоидозата се причинява от натрупване на амилоид във вашите органи. Как амилоидът стига до там зависи от типа на състоянието, което имате:

Амилоидоза на лека верига (AL): Това е най-често срещаният тип. Това се случва, когато анормални амилоидни протеини, наречени леки вериги, се натрупват в органи като сърцето, бъбреците, черния дроб и кожата. Този тип се е наричал първична амилоидоза.

Автоимунна (АА) амилоидоза: Можете да получите този вид след инфекция като туберкулоза или заболяване, което причинява възпаление, като ревматоиден артрит или възпалително заболяване на червата. Около половината от хората с АА амилоидоза имат ревматоиден артрит. АА амилоидозата засяга главно бъбреците ви. Понякога това може също да повреди червата, черния дроб или сърцето ви. Този тип се наричаше вторична амилоидоза.

Диализна свързана амилоидоза: Този тип засяга хора, които са на диализа за дълъг период от време в резултат на бъбречни проблеми. Амилоидните отлагания в ставите и сухожилията, причинявайки болка и скованост.

Наследствена (фамилна) амилоидоза: Този рядък вид се причинява от мутация в ген, който протича в семейства. Наследствената амилоидоза може да засегне нервите, сърцето, черния дроб и бъбреците.

Сенилна амилоидоза: Този тип засяга сърцето при по-възрастни мъже.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че всеки може да получи амилоидоза, определени фактори увеличават риска.

Те включват:

• Възраст: Повечето хора са диагностицирани с най-често срещания тип, AL амилоидоза, на 50 или повече години.
• Пол: Мъжете представляват почти 70 процента от случаите на амилоидоза.
• раса: Афро-американците са изложени на по-голям риск от наследствена амилоидоза в сравнение с другите раси.
• Семейна история: Наследствената амилоидоза протича в семейства.
• Медицинска история: Наличието на инфекция или възпалително заболяване прави по-голяма вероятността да получите АА амилоидоза.
• Здраве на бъбреците: Ако бъбреците ви са повредени и се нуждаете от диализа, може да сте изложени на повишен риск. Диализата може да не премахва големи протеини от кръвта ви толкова ефективно, колкото собствените ви бъбреци могат.

Как се диагностицира?

Вашият лекар ще попита за вашите симптоми и медицинска история. Важно е да кажете на Вашия лекар колкото можете, защото симптомите на амилоидоза могат да бъдат подобни на тези при други състояния. Неправилната диагноза е често срещана.

Вашият лекар може да използва следните тестове, за да ви помогне да поставите диагноза:

Тестове за кръв и урина: Тези тестове могат да бъдат направени за оценка на нивата на амилоидния протеин. Кръвните тестове също могат да проверят функцията на щитовидната жлеза и черния дроб.

Ехокардиография: Този тест за изображения използва звукови вълни за създаване на снимки на сърцето ви.

биопсия: За този тест лекар премахва проба тъкан от черния дроб, нервите, бъбреците, сърцето, коремните мазнини или други органи. Анализът на парчето тъкан може да помогне на вашия лекар да разбере какъв тип амилоиден депозит имате.

Аспирация на костен мозък и биопсия: Аспирацията на костен мозък използва игла за отстраняване на малко количество течност от костите ви. Костномозъчна биопсия премахва част от тъканта от вътрешната ви кост. Тези тестове могат да се правят заедно или поотделно. Пробите се изпращат в лаборатория, където се проверяват за ненормални клетки.

Ако се постави диагноза, Вашият лекар ще разбере кой тип имате. Това може да стане с тестове като имунохимично оцветяване и протеинова електрофореза.

Как се лекува?

Амилоидозата не е лечима. Лечението цели да забави производството на амилоиден протеин и да намали симптомите.

Общо лечение

Тези лекарства се използват за контрол на симптомите на амилоидозата:

• обезболяващи
• лекарства за управление на диария, гадене и повръщане
• диуретици за намаляване на натрупването на течности в тялото ви
• разредители на кръвта за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци
• лекарства за контрол на сърдечната честота

Другите лечения се базират на типа амилоидоза, който имате.

AL амилоидоза

Този тип се лекува с химиотерапия. Тези лекарства обикновено се използват за лечение на рак, но при амилоидоза те унищожават анормалните кръвни клетки, които произвеждат амилоиден протеин. След като проведете химиотерапия, може да направите трансплантация на стволови клетки / костен мозък, за да заместите увредените клетки от костен мозък.

Други лекарства, които може да получите за лечение на Al amyloidosis включват:

Протеазомни инхибитори: Тези лекарства блокират вещества, наречени протеазоми, които разграждат протеините.

имуномодулатори: Тези лекарства овлажняват свръхактивна реакция на имунната система.

АА амилоидоза

Този тип се лекува въз основа на причината. Бактериалните инфекции се лекуват с антибиотици. Възпалителните състояния се лекуват с лекарства за сваляне на възпалението.

Диализна свързана амилоидоза

Можете да лекувате този тип, като промените вида на диализата, който получавате. Друг вариант е да се направи трансплантация на бъбрек.

Наследствена амилоидоза

Тъй като анормалният протеин, който причинява този тип, се произвежда в черния ви дроб, може да ви е необходима чернодробна трансплантация.

Какви усложнения могат да причинят?

Амилоидозата може потенциално да увреди всеки орган, в който се изгражда:

Увреждане на сърцето: Амилоидозата прекъсва електрическата система на сърцето ви и прави по-трудно сърцето ви да бие ефективно. Амилоидът в сърцето причинява скованост и отслабване на помпеното действие на сърцето води до задух и ниско кръвно налягане. В крайна сметка може да развиете сърдечна недостатъчност.

Увреждане на бъбреците: Увреждането на филтрите във вашите бъбреци може да затрудни тези органи във формата на боб да отстраняват отпадъците от кръвта ви. В крайна сметка бъбреците ви ще станат преуморени и може да развиете бъбречна недостатъчност.

Увреждане на нерва: Когато амилоидът се натрупва в нерви и ги уврежда, може да усетите усещания като изтръпване или изтръпване в пръстите и пръстите на краката. Това състояние може да засегне и други нерви - като тези, които контролират работата на червата ви или кръвното налягане.

Какво можете да очаквате?

Амилоидозата не е лечима, но можете да я управлявате и да контролирате нивата на амилоидите с лечение. Говорете с лекаря за възможностите си за лечение и работете с тях, ако установите, че вашият настоящ план за лечение не прави това, което трябва. Те могат да направят корекции според нуждите, за да помогнат за намаляване на вашите симптоми и подобряване на качеството ви на живот.