ATTR амилоидоза: симптоми, диагностика и лечение

Съдържание

• Общ преглед
• Причини
• Видове ATTR амилоидоза
• Симптоми
• ATTR диагноза
• Лечения
• Outlook

Общ преглед

Амилоидозата е рядко заболяване, което се появява, когато има натрупване на амилоидни протеини в тялото. Тези протеини могат да се натрупват в кръвоносните съдове, костите и основните органи, което води до широк спектър от усложнения.

Това сложно състояние не се лекува, но може да се управлява чрез лечения. Диагностиката и лечението могат да бъдат предизвикателни, тъй като симптомите и причините варират при различните видове амилоидоза. Симптомите също могат да отнемат много време, за да се проявят.

Прочетете, за да научите за един от най-често срещаните видове: амилоиден транстиретин (ATTR) амилоидоза.

Причини

ATTR амилоидозата е свързана с необичайно производство и натрупване на тип амилоид, наречен транстиретин (TTR).

Вашето тяло трябва да има естествено количество TTR, което се произвежда предимно от черния дроб. Когато попадне в кръвта, TTR помага за транспортирането на хормони на щитовидната жлеза и витамин А в тялото.

Друг тип TTR се прави в мозъка. Той е отговорен за производството на цереброспинална течност.

Видове ATTR амилоидоза

ATTR е един вид амилоидоза, но има и подвидове ATTR.

Наследственият или фамилен ATTR (hATTR или ARRTm) протича в семейства. От друга страна, придобитата (ненаследствена) ATTR е известна като ATTR от „див тип“ (ATTRwt).

ATTRwt обикновено се свързва със стареенето, но не непременно с други неврологични заболявания.

Симптоми

Симптомите на ATTR варират, но могат да включват:

• слабост, особено в краката
• подуване на крака и глезена
• силна умора
• безсъние
• сърцебиене
• отслабване
• проблеми с червата и пикочните пътища
• ниско либидо
• гадене
• синдром на карпалния тунел

Хората с ATTR амилоидоза също са по-податливи на сърдечни заболявания, особено с ATTR от див тип. Може да забележите допълнителни симптоми, свързани със сърцето, като:

• болка в гърдите
• неравномерен или ускорен сърдечен ритъм
• виене на свят
• подуване
• задух

ATTR диагноза

Диагностицирането на ATTR в началото може да бъде предизвикателство, особено след като много от симптомите му имитират други заболявания. Но ако някой от вашето семейство има анамнеза за ATTR амилоидоза, това трябва да помогне на Вашия лекар да направи тест за наследствени видове амилоидоза. В допълнение към вашите симптоми и лична здравна история, Вашият лекар може да назначи генетични тестове.

Дивите видове ATTR могат да бъдат малко по-трудни за диагностициране. Една от причините е, че симптомите са подобни на застойна сърдечна недостатъчност.

Ако се подозира ATTR и нямате фамилна анамнеза за заболяването, Вашият лекар ще трябва да установи наличието на амилоиди в тялото Ви.

Един от начините за това е чрез ядрено сцинтиграфско сканиране. Това сканиране търси TTR отлагания в костите ви. Кръвен тест може също да определи дали има отлагания в кръвния поток. Друг начин за диагностициране на този тип ATTR е вземането на малка проба (биопсия) от сърдечна тъкан.

Лечения

Има две цели за лечение на атрилоидоза ATTR: спиране на прогресията на заболяването чрез ограничаване на депозитите на TTR и минимизиране на ефектите, които ATTR има върху тялото ви.

Тъй като ATTR засяга предимно сърцето, лечението на заболяването обикновено се фокусира първо върху тази област. Вашият лекар може да предпише диуретици за намаляване на отока, както и разредители на кръвта.

Докато симптомите на ATTR често имитират тези на сърдечни заболявания, хората с това състояние не могат лесно да приемат лекарства, предназначени за застойна сърдечна недостатъчност.

Те включват блокери на калциевите канали, бета-блокери и АСЕ инхибитори. Всъщност тези лекарства могат да бъдат вредни. Това е една от многото причини, поради които правилната диагноза е важна от самото начало.

При тежки случаи на ATTRwt може да се препоръча сърдечна трансплантация. Това е особено случаят, ако имате много сърдечни увреждания.

При наследствени случаи трансплантацията на черен дроб може да помогне за спиране на натрупването на TTR. Това обаче е полезно само при ранни диагнози. Вашият лекар може също да помисли за генетични терапии.

Въпреки че няма лечение или просто лечение, понастоящем много нови лекарства са в клинични изпитвания и напредъкът в лечението е на хоризонта. Говорете с Вашия лекар, за да видите дали клиничното изпитване е подходящо за Вас.

Outlook

Както при другите видове амилоидоза, няма лечение за ATTR. Лечението може да помогне за намаляване на прогресията на заболяването, докато управлението на симптомите може да подобри цялостното ви качество на живот.

hATTR амилоидозата има по-добра прогноза в сравнение с други видове амилоидоза, тъй като прогресира по-бавно.

Както всяко здравословно състояние, колкото по-рано се тествате и диагностицирате за ATTR, толкова по-добри са общите перспективи. Изследователите непрекъснато научават повече за това състояние, така че в бъдеще ще има дори по-добри резултати и за двата подтипа.