BCR ABL генетичен тест

Съдържание

• Какво представлява BCR-ABL генетичен тест?
• За какво се използва?
• Защо се нуждая от генетичен тест BCR-ABL?
• Какво се случва по време на генетичен тест BCR-ABL?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест BCR-ABL?
• Препратки

Какво представлява BCR-ABL генетичен тест?

Генетичният тест BCR-ABL търси генетична мутация (промяна) на специфична хромозома.

Хромозомите са частите на вашите клетки, които съдържат вашите гени. Гените са части от ДНК, предадени от майка ви и баща ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите.

Хората обикновено имат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, във всяка клетка. Едната от всяка двойка хромозоми идва от майка ви, а другата двойка идва от баща ви.

BCR-ABL е мутация, която се образува от комбинацията от два гена, известни като BCR и ABL. Понякога се нарича синтезен ген.

• Генът BCR обикновено е на хромозома номер 22.
• Генът ABL обикновено е на хромозома номер 9.
• Мутацията BCR-ABL се случва, когато парчета гени BCR и ABL се отчупят и сменят местата си.
• Мутацията се проявява на хромозома 22, където парчето хромозома 9 се е прикрепило.
• Мутиралата хромозома 22 се нарича хромозома Филаделфия, защото това е градът, в който изследователите я откриват за първи път.
• Генът BCR-ABL не е типът мутация, която се наследява от родителите ви. Това е вид соматична мутация, което означава, че не сте родени с нея. Получавате го по-късно в живота.

Генът BCR-ABL се проявява при пациенти с определени видове левкемия, рак на костния мозък и белите кръвни клетки. BCR-ABL се среща при почти всички пациенти с тип левкемия, наречена хронична миелоидна левкемия (ХМЛ). Друго име за ХМЛ е хронично миелогенна левкемия. И двете имена се отнасят до една и съща болест.

Генът BCR-ABL се среща и при някои пациенти с форма на остра лимфобластна левкемия (ALL) и рядко при пациенти с остра миелогенна левкемия (AML).

Някои лекарства срещу рак са особено ефективни при лечение на пациенти с левкемия с мутация на BCR-ABL ген. Тези лекарства също имат по-малко странични ефекти от други лечения на рак. Едни и същи лекарства не са ефективни при лечението на различни видове левкемия или други видове рак.

Други имена: BCR-ABL1, синтез BCR-ABL1, хромозома Филаделфия

За какво се използва?

Тест BCR-ABL най-често се използва за диагностициране или изключване на хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) или специфична форма на остра лимфобластна левкемия (ALL), наречена Ph-позитивна ALL. Ph-положителен означава, че е открита хромозома от Филаделфия. Тестът не се използва за диагностициране на други видове левкемия.

Тестът може да се използва и за:

• Вижте дали лечението на рака е ефективно.
• Вижте дали пациентът е развил резистентност към определено лечение. Това означава, че лечението, което преди е било ефективно, вече не работи.

Защо се нуждая от генетичен тест BCR-ABL?

Може да се нуждаете от BCR-ABL тест, ако имате симптоми на хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) или Ph-положителна остра лимфобластна левкемия (ALL). Те включват:

• Умора
• Висока температура
• Отслабване
• Нощно изпотяване (прекомерно изпотяване по време на сън)
• Болки в ставите или костите

Някои хора с ХМЛ или Ph-позитивни ALL нямат симптоми или много леки симптоми, особено в ранните стадии на заболяването. Така че вашият доставчик на здравни грижи може да поръча този тест, ако пълна кръвна картина или друг кръвен тест показват резултати, които не са били нормални. Трябва също да уведомите вашия доставчик, ако имате някакви симптоми, които ви засягат. CML и Ph-позитивните ALL са по-лесни за лечение, когато бъдат открити рано.

Може да се нуждаете и от този тест, ако в момента се лекувате за ХМЛ или Ph-позитивни ALL. Тестът може да помогне на вашия доставчик да види дали лечението ви работи.

Какво се случва по време на генетичен тест BCR-ABL?

Тестът BCR-ABL обикновено е кръвен тест или процедура, наречена аспирация на костен мозък и биопсия.

Ако си правите кръвен тест, медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

Ако получавате аспирация и биопсия на костен мозък, Вашата процедура може да включва следните стъпки:

• Ще легнете настрани или на корема си, в зависимост от това коя кост ще бъде използвана за тестване. Повечето тестове за костен мозък се вземат от тазобедрената кост.
• Тялото ви ще бъде покрито с кърпа, така че да се показва само областта около мястото за тестване.
• Мястото ще бъде почистено с антисептик.
• Ще получите инжекция от вцепеняващ разтвор. Може да боли.
• След като областта е вцепенена, доставчикът на здравни услуги ще вземе пробата. По време на тестовете ще трябва да лежите много неподвижно.
  • За аспирация на костен мозък, която обикновено се извършва първо, доставчикът на здравни услуги ще вкара игла през костта и ще извади течността и клетките на костния мозък. При поставяне на иглата може да почувствате остра, но кратка болка.
  • За биопсия на костен мозък доставчикът на здравни услуги ще използва специален инструмент, който се усуква в костта, за да извади проба от тъкан на костен мозък. Може да почувствате някакъв натиск върху сайта, докато се взема пробата.
• Извършването на двата теста отнема около 10 минути.
• След теста доставчикът на здравни грижи ще покрие сайта с превръзка.
• Планирайте някой да ви откара вкъщи, тъй като може да ви бъде дадено успокоително преди тестовете, което може да ви направи сънливи.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Обикновено не се нуждаете от специални препарати за изследване на кръв или костен мозък.

Има ли рискове за теста?

Съществува много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

След изследване на костния мозък може да се почувствате сковани или възпалени на мястото на инжектиране. Това обикновено изчезва след няколко дни. Вашият доставчик на здравни услуги може да препоръча или предпише средство за облекчаване на болката, за да помогне.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати показват, че имате BCR-ABL ген, както и необичайно количество бели кръвни клетки, вероятно ще бъдете диагностицирани с хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) или Ph-положителна, остра лимфобластна левкемия (ALL).

Ако понастоящем се лекувате за ХМЛ или Ph-положителен ALL, резултатите може да покажат:

• Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък се увеличава. Това може да означава, че лечението ви не работи и / или сте станали устойчиви на определено лечение.
• Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък намалява. Това може да означава, че лечението ви работи.
• Количеството BCR-ABL в кръвта или костния мозък не се е увеличило или намалило. Това може да означава, че заболяването ви е стабилно.

Ако имате въпроси относно резултатите си, говорете с вашия доставчик на здравни услуги.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест BCR-ABL?

Лечението на хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) и Ph-положителна, остра лимфобластна левкемия (ALL) е успешно при пациенти с тези форми на левкемия. Важно е да посещавате редовно вашия доставчик на здравни грижи, за да сте сигурни, че лечението ви продължава да работи. Ако станете устойчиви на лечение, вашият доставчик може да препоръча други видове терапия на рак.

Препратки

1. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Какво причинява хронична миелоидна левкемия [актуализирано 2018 юни 19; цитирано 2018 г. на 1 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Левкемия: Хроничен миелоид: ХМЛ: Въведение; 2018 март [цитирано 2018 август 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Левкемия: хроничен миелоид: ХМЛ: възможности за лечение; 2018 март [цитирано 2018 август 1]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. BCR-ABL1 [актуализиран 2017 дек 4; цитирано 2018 август 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Левкемия [актуализирано 2018 г. на 18 януари; цитирано 2018 август 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Общество за левкемия и лимфом [Интернет]. Rye Brook (NY): Общество за левкемия и лимфом; c2015. Хронична миелоидна левкемия [цитирано 2018 г. на 1 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Биопсия и аспирация на костен мозък: Преглед; 2018 г. 12 януари [цитирано 2018 г. 1 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Хронична миелогенна левкемия: Преглед; 2016 г. 26 май [цитирано 2018 г. 1 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. Идентификационен номер на теста: BADX: BCR / ABL1, качествен, диагностичен тест: клиничен и интерпретативен [цитирано 2018 г., 1 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Изследване на костен мозък [цитирано 2018 г. на 1 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Хронична миелогенна левкемия [цитирано 2018 г. на 1 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Лечение на хронична миелогенна левкемия (PDQ®) - версия за пациента [цитирано 2018 г., 1 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Целеви терапии за рак [цитирано 2018 г., 1 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL фузионен ген [цитиран 2018 г. 1 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL слят протеин [цитиран 2018 г. 1 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген [цитирано 2018 г. на 1 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове [цитирано 2018 г. на 1 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Национален институт за изследване на човешкия геном [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Хромозомни аномалии; 2016 г. 6 януари [цитирано 2018 г. 1 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Ген ABL1; 2018 юли 31 [цитирано 2018 август 1]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Интернет]. Филаделфия: Попечители на университета в Пенсилвания; c2018. Всичко за остра лимфоцитна левкемия при възрастни (ВСИЧКИ) [актуализирано 2018 г. на 22 януари; цитирано 2018 август 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Интернет]. Филаделфия: Попечители на университета в Пенсилвания; c2018. Всичко за хроничната миелоидна левкемия (ХМЛ) [актуализиран 2017 г. на 11 октомври; цитирано 2018 август 1]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.