Генетичен тест на BRCA

Съдържание

• Какво е BRCA генетичен тест?
• За какво се използва?
• Защо ми е необходим BRCA генетичен тест?
• Какво се случва по време на генетичен тест на BRCA?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест на BRCA?
• Препратки

Какво е BRCA генетичен тест?

Генетичният тест за BRCA търси промени, известни като мутации, в гените, наречени BRCA1 и BRCA2. Гените са части от ДНК, предадени от майка ви и баща ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите. Гените са отговорни и за определени здравословни състояния. BRCA1 и BRCA2 са гени, които защитават клетките, като създават протеини, които помагат да се предотврати образуването на тумори.

Мутацията в гена BRCA1 или BRCA2 може да причини клетъчно увреждане, което може да доведе до рак. Жените с мутирал BRCA ген имат по-висок риск от рак на гърдата или яйчниците. Мъжете с мутирал BRCA ген са изложени на по-висок риск от рак на гърдата или простатата. Не всеки, който наследи BRCA1 или BRCA2 мутация, ще получи рак. Други фактори, включително начина ви на живот и околната среда, могат да повлияят на риска от рак.

Ако разберете, че имате мутация на BRCA, може да сте в състояние да предприемете стъпки за защита на здравето си.

Други имена: BRCA генен тест, BRCA ген 1, BRCA ген 2, ген на чувствителност към рак на гърдата1, ген на чувствителност към рак на гърдата 2

За какво се използва?

Този тест се използва, за да се установи дали имате BRCA1 или BRCA2 генна мутация. Генната мутация на BRCA може да увеличи риска от рак.

Защо ми е необходим BRCA генетичен тест?

BRCA тестването не се препоръчва за повечето хора. BRCA генните мутации са редки, засягащи само около 0,2% от населението на САЩ. Но може да искате този тест, ако смятате, че сте изложени на по-висок риск от мутация. По-вероятно е да имате BRCA мутация, ако:

• Имате или сте имали рак на гърдата, който е бил диагностициран преди 50-годишна възраст
• Имате или сте имали рак на гърдата и в двете гърди
• Имате или сте имали рак на гърдата и яйчниците
• Имате един или повече членове на семейството с рак на гърдата
• Имате мъж роднина с рак на гърдата
• Нека роднина вече е диагностицирана с BRCA мутация
• Те са от еврейски произход Ашкенази (Източна Европа). BRCA мутациите са много по-чести в тази група в сравнение с общата популация. BRCA мутациите също са по-чести при хора от други части на Европа, включително Исландия, Норвегия и Дания.

Какво се случва по време на генетичен тест на BRCA?

Медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Не се нуждаете от специална подготовка за BRCA тестване. Но може да искате първо да се срещнете с генетичен съветник, за да видите дали тестът е подходящ за вас. Вашият съветник може да разговаря с вас за рисковете и ползите от генетичното изследване и какво могат да означават различни резултати.

Трябва също да помислите за получаване на генетично консултиране след теста. Вашият съветник може да обсъди как вашите резултати могат да повлияят на вас и вашето семейство, както медицински, така и емоционални.

Има ли рискове за теста?

Съществува много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Какво означават резултатите?

Повечето резултати са описани като отрицателни, несигурни или положителни и обикновено означават следното:

• Отрицателен резултат означава, че не е открита BRCA генна мутация, но не означава, че никога няма да получите рак.
• Несигурен резултат означава, че е открита някаква мутация на BRCA ген, но тя може или не може да бъде свързана с повишен риск от рак. Може да се наложи повече тестове и / или мониторинг, ако резултатите ви са несигурни.
• Положителен резултат означава мутация в BRCA1 или BRCA2. Тези мутации ви излагат на по-висок риск от рак. Но не всеки с мутация получава рак.

Може да отнеме няколко седмици, за да получите резултатите си. Ако имате въпроси относно резултатите си, говорете с вашия доставчик на здравни грижи и / или с вашия генетичен съветник.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за генетичен тест на BRCA?

Ако вашите резултати показват, че имате BRCA генна мутация, можете да предприемете стъпки, които могат да намалят риска от рак на гърдата. Те включват:

• По-чести скринингови тестове за рак, като мамографии и ултразвук. Ракът е по-лесен за лечение, когато е открит в ранните етапи.
• Прием на противозачатъчни хапчета за ограничен период от време. Доказано е, че приемът на противозачатъчни хапчета за максимум пет години намалява риска от рак на яйчниците при някои жени с BRCA генни мутации. Приемът на хапчета за повече от пет години за намаляване на рака не се препоръчва. Ако сте приемали противозачатъчни хапчета, преди да вземете BRCA тест, кажете на вашия доставчик на здравни грижи на колко години сте започнали да приемате хапчетата и за колко време. След това той или тя ще препоръча дали да продължите да ги приемате.
• Прием на лекарства за борба с рака. Доказано е, че някои лекарства, като тамоксифен, намаляват риска при жени с по-висок риск от рак на гърдата.
• Направена операция, известна като превантивна мастектомия, за отстраняване на здрава гръдна тъкан. Доказано е, че превантивната мастектомия намалява риска от рак на гърдата с до 90 процента при жени с BRCA генна мутация. Но това е основна операция, препоръчва се само за жени с много висок риск от рак.

Трябва да говорите с вашия доставчик на здравни грижи, за да видите кои стъпки са най-подходящи за вас.

Препратки

1. Американско общество по клинична онкология [Интернет]. Американско общество по клинична онкология; 2005-2018. Наследствен рак на гърдата и яйчниците; [цитирано 2018 г. на 19 март]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2-ро издание, Kindle. Филаделфия: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA тестване; 108 стр.
3. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. BRCA тестване за генна мутация [актуализирано 2018 г. на 15 януари; цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. BRCA генен тест за риск от рак на гърдата и яйчниците; 2017 декември 30 [цитирано 2018 февруари 23]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Център за рак на Мемориал Слоун Кетъринг [Интернет]. Ню Йорк: Мемориален център за рак на Sloan Kettering; c2018. Гени BRCA1 и BRCA2: Риск от рак на гърдата и яйчниците [цитирано 2018 г., 23 февруари]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assession-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; BRCA мутации: Риск от рак и генетични тестове [цитирано от 23 февруари 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI Dictionary of Cancer Terms: мутация [цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове [цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Ген BRCA1; 2018 март 13 [цитирано 2018 март 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; BRCA2 ген; 2018 март 13 [цитирано 2018 март 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво е ген ?; 2018 февруари 20 [цитирано 2018 февруари 23]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: BRCA [цитирано от 23 февруари 2018 г.]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Генен тест за рак на гърдата (BRCA): Как да се подготвим [актуализиран 2017 юни 8; цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Генен тест за рак на гърдата (BRCA): Резултати [актуализиран 2017 юни 8; цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 9 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Генен тест за рак на гърдата (BRCA): Общ преглед на теста [актуализиран 2017 юни 8; цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Генен тест за рак на гърдата (BRCA): Защо е направено [актуализирано 2017 г. на 8 юни; цитирано 2018 г. на 23 февруари]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.