Цитогенетика: какво представлява, как се прави тестът и за какво служи

Съдържание

• За какво е
• Как се прави

Изпитът за цитогенетика има за цел да анализира хромозомите и по този начин да идентифицира хромозомни промени, свързани с клиничните характеристики на човека. Този тест може да се направи на всяка възраст, дори по време на бременност, за да се провери за възможни генетични промени при бебето.

Цитогенетиката позволява на лекаря и пациента да имат общ преглед на генома, като помага на лекаря да постави диагнозата и да насочи лечението, ако е необходимо. Този изпит не изисква никаква подготовка и събирането не отнема много време, но резултатът може да отнеме между 3 и 10 дни, за да бъде освободен според лабораторията.

За какво е

Изследването на човешката цитогенетика може да бъде показано за изследване на възможни хромозомни промени, както при деца, така и при възрастни. Това е така, защото оценява хромозомата, която е структура, изградена от ДНК и протеини, която се разпределя в клетки по двойки, представлявайки 23 двойки. От кариограмата, която съответства на схемата за организация на хромозомите според нейните характеристики, която се освобождава в резултат на изпита, е възможно да се идентифицират промени в хромозомите, като:

• Числени промени, които се характеризират с увеличаване или намаляване на количеството хромозоми, както при синдрома на Даун, при който се проверява наличието на три хромозоми 21, като човекът има общо 47 хромозоми;
• Структурни промени, при който има заместване, обмен или елиминиране на специфична област на хромозома, като синдрома на Cri-du-Chat, който се характеризира с делеция на част от хромозомата 5.

По този начин може да се поиска съдействие при диагностицирането на някои видове рак, главно левкемии и генетични заболявания, характеризиращи се със структурни промени или чрез увеличаване или намаляване на броя на хромозомите, като синдром на Даун, синдром на Patau и Cri-du -Чат, известен като синдром на мяу или котешки писък.

Как се прави

Тестът обикновено се прави от кръвна проба. В случай на преглед при бременни жени, чиято цел е да се оценят хромозомите на плода, се събират околоплодни води или дори малки количества кръв. След събиране на биологичния материал и изпращането му в лабораторията, клетките ще бъдат култивирани, така че да се размножават и след това се добавя инхибитор на клетъчното делене, което прави хромозомата в най-кондензираната си форма и най-добре гледана.

В зависимост от целта на изпита могат да се прилагат различни молекулярни техники за получаване на информация за кариотипа на човека, като най-често се използват:

• Бандинг G: е техника, която се използва най-често в цитогенетиката и се състои в прилагане на багрило, багрилото Giemsa, за да се позволи визуализацията на хромозомите. Тази техника е много ефективна за откриване на числени, главно структурни промени в хромозомата, като основната молекулярна техника, прилагана в цитогенетиката за диагностика и потвърждение на синдрома на Даун, например, която се характеризира с наличието на допълнителна хромозома;
• РИБНА техника: това е по-специфична и чувствителна техника, която се използва по-често за подпомагане при диагностицирането на рак, тъй като позволява да се идентифицират малки промени в хромозомите и пренареждания, в допълнение към идентифициране на числени промени в хромозомите. Въпреки че е доста ефективна, техниката FISH е по-скъпа, тъй като използва ДНК сонди, маркирани с флуоресценция, изискващо устройство за улавяне на флуоресценцията и позволява визуализация на хромозомите. Освен това в молекулярната биология има по-достъпни техники, които позволяват диагностицирането на рак.

След прилагането на багрилото или маркираните сонди, хромозомите се организират според размера, по двойки, последната двойка, съответстваща на пола на човека, и след това се сравнява с нормална кариограма, като по този начин се проверява за възможни промени.