Остеопетроза: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на остеопетроза
• Причини за остеопетроза
• Как се извършва лечението

Остеопетрозата е рядко наследствено остеометаболитно заболяване, при което костите са по-плътни от нормалното, което се дължи на дисбаланс на клетките, отговорни за процеса на костно образуване и счупване, насърчавайки генерализирано увеличаване на костната плътност и в резултат на появата на някои симптоми като като крехки кости, затруднено чуване и промени в развитието на невроните например

Лечението на остеопетроза трябва да бъде препоръчано от медицински екип, който включва педиатър, хематолог и ортопед, а обикновено се препоръчва трансплантация на костен мозък, за да се подобри функционирането на клетките, свързани с образуването на костите.

Симптоми на остеопетроза

Признаците и симптомите на остеопетроза могат да бъдат идентифицирани скоро след раждането, тъй като това е вродено заболяване или може да има признаци и симптоми само в зряла възраст. Основната характеристика на остеопетрозата е увеличаването на костната плътност, което може да се забележи при изследване на костната денситометрия.

Освен това има и по-голяма вероятност от фрактури, тъй като поради дисрегулацията на клетките, отговорни за процеса на костно образуване и разрушаване, костите стават по-чупливи.

Симптомите на остеопетроза са свързани с факта, че има по-голямо отлагане на костен материал в тялото, което може да доведе до промени в цялото тяло, като основните симптоми са:

• Замъглено виждане;
• Затруднено изслушване;
• Повтарящи се инфекции на зъбите и венците;
• Разширяване на черния дроб и далака, в резултат на което се променя производството на кръвни клетки;
• Промяна в развитието на невроните;
• Забавяне в раждането на зъбите;
• Повишено вътречерепно налягане.

Диагнозата остеопетроза се извършва от ортопеда чрез прегледи на изображения като рентгенова и костна денситометрия, което е просто и безболезнено изследване, което има за цел да провери плътността на костите на човека, позволявайки например да се оцени рискът от фрактури. Разберете какво е остеопетроза и как се прави.

За да потвърди вида и усложненията на остеопетрозата, лекарят може да нареди и други диагностични тестове, като компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс, за да оцени наличието на лезии в някои органи като очите и ушите, освен кръвни изследвания.

Причини за остеопетроза

Остеопетрозата се причинява от дефекти в един или повече гени, отговорни за образуването и развитието на остеокласти, които са клетките, които премахват старата костна тъкан и я заместват с нова, здрава. В зависимост от произхода на променените гени, видът на остеопетроза може да варира:

• Злокачествена детска остеопетроза: детето има заболяването от раждането си поради дефекти в гените, наследени от бащата и майката;
• Остеопетроза при възрастни: остеопетрозата се диагностицира само в юношеска или зряла възраст, причинена от променени гени, наследени само от бащата или майката.

В случай на остеопетроза при възрастни, промяната в гените също може да бъде причинена от мутация, без да се налага наследяването на промяната от родителите.

Как се извършва лечението

Лечението на остеопетроза трябва да се ръководи от екип от няколко здравни специалисти, като педиатър, ортопед, хематолог, ендокринолог и физиотерапевт.

Понастоящем най-ефективното лечение на остеопетроза е трансплантацията на костен мозък, тъй като клетките, които са дерегулирани, се произвеждат в този орган. По този начин при извършване на трансплантацията е възможно да се регулира функционирането на клетките, отговорни за образуването и разрушаването на костите, борба с остеопетрозата. Разберете как се извършва трансплантацията на костен мозък.

Въпреки че трансплантацията на костен мозък е препоръчителното лечение за лечение на заболяването, други лечения могат да бъдат препоръчани, за да се насърчи облекчаването на симптомите, като:

• Инжекции с Интерферон гама-1b, което е лекарство, способно да забави развитието на болестта;
• Прием на калцитриол, която е активна форма на витамин D, която помага да се стимулират костните клетки да се развиват нормално и да се намали костната плътност;
• Поглъщане на преднизон, който е хормон, подобен на кортизон, който може да подобри производството на защитни клетки в тялото, които се произвеждат в костите;
• Физиотерапевтични сесии, тъй като подобряват физическия капацитет на пациента, като помагат за предотвратяване на фрактури на костите и подобряват независимостта при някои ежедневни дейности.

Лекарят може също да ви посъветва да се консултирате с диетолог, за да адаптирате диетата си, за да включите храни, които спомагат за улесняване на развитието на тялото и костите, особено по време на детството.

Освен това е важно да се правят редовни посещения при офталмолог, отоларинголог и зъболекар, за да се оцени развитието и възможната поява на някои лезии или малформации в очите, зъбите, носа, ушите и гърлото, например.