Каква е продължителността на живота на хората с муковисцидоза?

Съдържание

• Какво е муковисцидоза?
• Каква е продължителността на живота?
• Как се лекува?
• Колко често се среща муковисцидозата?
• Какви са симптомите и усложненията?
• Живот с муковисцидоза

Какво е муковисцидоза?

Муковисцидозата е хронично състояние, което причинява повтарящи се белодробни инфекции и затруднява дишането. Причинява се от дефект в гена CFTR. Аномалията засяга жлези, които произвеждат слуз и изпотяване. Повечето симптоми засягат дихателната и храносмилателната системи.

Някои хора носят дефектния ген, но никога не развиват муковисцидоза. Можете да получите болестта само ако наследите дефектния ген от двамата родители.

Когато двама носители имат дете, има само 25 процента шанс детето да развие муковисцидоза. Има 50 процента шанс детето да бъде носител и 25 процента шанс детето да не наследи мутацията изобщо.

Има много различни мутации на гена CFTR, така че симптомите и тежестта на заболяването варират от човек на човек.

Продължете да четете, за да научите повече за това кой е изложен на риск, подобрени възможности за лечение и защо хората с муковисцидоза живеят по-дълго от всякога.

Каква е продължителността на живота?

През последните години има напредък в лечението, достъпно за хора с муковисцидоза. До голяма степен благодарение на подобреното лечение, продължителността на живота на хората с муковисцидоза непрекъснато се подобрява през последните 25 години. Само преди няколко десетилетия повечето деца с муковисцидоза не са оцелели до зряла възраст.

Днес в САЩ и Обединеното кралство средната продължителност на живота е от 35 до 40 години. Някои хора живеят далеч отвъд това.

Продължителността на живота е значително по-ниска в някои страни, включително Салвадор, Индия и България, където е по-малко от 15 години.

Как се лекува?

Съществуват редица техники и терапии, използвани за лечение на муковисцидоза. Една важна цел е да се разхлаби слузът и да се поддържат дихателните пътища чисти. Друга цел е да се подобри усвояването на хранителните вещества.

Тъй като има различни симптоми, както и тежест на симптомите, лечението е различно за всеки човек. Вашите възможности за лечение зависят от вашата възраст, всякакви усложнения и доколко добре се повлиявате от определени терапии. Най-вероятно ще е необходима комбинация от лечения, която може да включва:

• упражнения и физическа терапия
• орална или IV хранителна добавка
• лекарства за изчистване на слуз от белите дробове
• бронходилататори
• кортикостероиди
• лекарства за намаляване на киселините в стомаха
• перорални или инхалаторни антибиотици
• панкреатични ензими
• инсулин

CFTR-модулаторите са сред по-новите лечения, насочени към генетичния дефект.

В наши дни повече хора с муковисцидоза получават трансплантации на бели дробове. В Съединените щати 202 души с болестта са имали трансплантация на белия дроб през 2014 г. Въпреки че трансплантацията на белия дроб не е лек, тя може да подобри здравето и да удължи продължителността на живота. Всеки шести човек с муковисцидоза, който е на възраст над 40 години, е претърпял белодробна трансплантация.

Колко често се среща муковисцидозата?

В световен мащаб 70 000 до 100 000 души имат муковисцидоза.

В САЩ около 30 000 души живеят с него. Всяка година лекарите диагностицират още 1000 случая.

Това е по-често при хора от северноевропейски произход, отколкото при други етнически групи. Това се случва веднъж на всеки 2500 до 3500 бели новородени. Сред чернокожите хора процентът е един на 17 000, а за азиатските американци е на 31 000.

Смята се, че около един на 31 души в САЩ носи дефектния ген. Повечето не знаят и ще останат така, освен ако член на семейството не бъде диагностициран с муковисцидоза

В Канада около едно от всеки 3 600 новородени има заболяване. Муковисцидозата засяга новородени в Европейския съюз и едно на всеки 2500 бебета, родени в Австралия.

Заболяването е рядко в Азия. Заболяването може да бъде недостатъчно диагностицирано и недостатъчно докладвано в някои части на света.

Мъжете и жените са засегнати с еднаква честота.

Какви са симптомите и усложненията?

Ако имате муковисцидоза, губите много сол чрез слузта и потта, поради което кожата ви може да вкуси солено. Загубата на сол може да създаде минерален дисбаланс в кръвта ви, което може да доведе до:

• анормални сърдечни ритми
• ниско кръвно налягане
• шок

Най-големият проблем е, че за белите дробове е трудно да останат чисти от слуз. Той натрупва и запушва белите дробове и дихателните пътища. Освен че затруднява дишането, той насърчава опортюнистичните бактериални инфекции да се задържат.

Муковисцидозата засяга и панкреаса. Натрупването на слуз там пречи на храносмилателните ензими, което затруднява организма да обработва храната и да абсорбира витамини и други хранителни вещества.

Симптомите на муковисцидоза могат да включват:

• пръсти на краката и пръстите
• хрипове или задух
• инфекции на синусите или полипи в носа
• кашлица, която понякога произвежда храчки или съдържа кръв
• колапс на белия дроб поради хронична кашлица
• повтарящи се белодробни инфекции като бронхит и пневмония
• недохранване и недостиг на витамини
• лош растеж
• мазни, обемисти изпражнения
• безплодие при мъжете
• диабет, свързан с муковисцидоза
• Панкреатит
• камъни в жлъчката
• чернодробно заболяване

С течение на времето, тъй като белите дробове продължават да се влошават, това може да доведе до дихателна недостатъчност.

Живот с муковисцидоза

Не е известно лечение за муковисцидоза. Това е заболяване, което изисква внимателно наблюдение и лечение през целия живот. Лечението на болестта изисква тясно партньорство с Вашия лекар и други от Вашия здравен екип.

Хората, които започват лечение рано, са склонни да имат по-високо качество на живот, както и по-дълъг живот. В САЩ повечето хора с муковисцидоза се диагностицират преди да навършат две години. Повечето бебета вече се диагностицират, когато са тествани малко след раждането.

Поддържането на дихателните пътища и белите дробове от слуз може да отнеме часове от деня ви. Винаги има риск от сериозни усложнения, така че е важно да се опитате да избягвате микробите. Това също така означава да не влизате в контакт с други, които имат муковисцидоза. Различните бактерии от белите дробове могат да причинят сериозни здравословни проблеми и на двама ви.

С всички тези подобрения в здравеопазването, хората с муковисцидоза живеят по-здравословно и по-дълго.

Някои продължаващи пътища за изследвания включват генна терапия и схеми на лекарства, които могат да забавят или спрат прогресията на заболяването.

През 2014 г. повече от половината хора, включени в регистъра на пациентите с муковисцидоза, бяха на възраст над 18 години. Това беше първо. Учените и лекарите работят усилено, за да поддържат тази положителна тенденция.