Нефрогенен диабет инсипидус (NDI)

Съдържание

• Какво е нефрогенен диабет инсипидус?
• Какви са симптомите на нефрогенен диабет insipidus?
• Симптоми при кърмачета
• Симптоми при малки деца
• Симптоми при по-големи деца
• Симптоми при възрастни
• Какво причинява нефрогенен диабет insipidus?
• Видове нефрогенен диабет инсипидус
• Придобити NDI
• Генетични NDI
• Как се диагностицира нефрогенен диабет insipidus?
• Как се лекува нефрогенен диабет insipidus?
• Диетични промени
• Медикаменти
• Дезмопресин
• Диуретици и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
• Диуретиците
• нестероидни противовъзпалителни лекарства
• Каква е прогнозата?

Какво е нефрогенен диабет инсипидус?

Нефрогенен диабет insipidus (NDI) е рядко заболяване, което се появява, когато бъбреците не са в състояние да концентрират урината. При повечето хора тялото балансира течностите, които пиете, с количеството урина, която отделяте или изхвърляте от тялото си. Хората с НДИ обаче произвеждат прекомерни количества урина. Това е състояние, известно като полиурия и причинява ненаситна жажда или полидипсия.

NDI възниква, когато балансът между приема на течност и отделяне на урина е нарушен. NDI може да причини дехидратация, наред с други усложнения, така че е важно да говорите с лекар, ако имате симптоми. NDI може да бъде фатален, ако не се лекувате за това. Колкото по-рано получите диагнозата, толкова по-добра ще бъде вашата перспектива.

NDI няма връзка със захарен диабет, който е по-известен като диабет.

Какви са симптомите на нефрогенен диабет insipidus?

Симптомите на NDI варират с възрастта. Бебетата са силно засегнати, но симптомите могат да приличат на много други разстройства. С напредване на възрастта симптомите стават по-разпознаваеми. Ако не се постави диагноза, симптомите могат да станат достатъчно тежки, за да бъдат животозастрашаващи. Трябва да посетите Вашия лекар възможно най-скоро, ако имате симптоми на NDI.

Симптоми при кърмачета

Симптомите при кърмачета могат да включват:

• прекомерни мокри пелени
• повръщане
• повтарящи се трески, които нямат известна причина
• запек

Симптоми при малки деца

Симптомите при малки деца могат да включват:

• нощно напикаване
• трудности в тренировките за тоалетна
• провал да процъфтява
• психическо объркване поради дехидратация

Симптоми при по-големи деца

По-големите деца и тийнейджъри могат да проявят симптоми, които включват:

• високо отделяне на урина
• нарушен сън и умора от уриниране през нощта
• ниско телесно тегло поради предпочитание на водата пред храната
• провал да процъфтява

Симптоми при възрастни

Най-честите симптоми, които изпитват възрастните, включват:

• прекомерна жажда
• прекомерно уриниране
• често уриниране през нощта

Редките и потенциално фатални симптоми включват хиповолемичен шок и хипернатриемични припадъци.

Хиповолемичният шок може да възникне, когато тежка дехидратация води до липса на достатъчно кръв, за да може вашето сърце да изпомпва.Това състояние може да доведе до смърт, ако не се лекувате за него.

Хипернатриумните припадъци се появяват, когато има изключително високи нива на натрий в кръвта поради липса на вода в тялото. Това състояние може да доведе до смърт, ако не се лекувате за него.

Какво причинява нефрогенен диабет insipidus?

Балансът между приема на течности и отделяне на урина в организма се регулира от хормон, наречен вазопресин, или антидиуретичен хормон (ADH). Когато приемът на течности е нисък, нивата на ADH в организма се увеличават и сигнализират на бъбреците да отделят по-малко урина. От друга страна, когато приемът на течности е голям, нивата на ADH намаляват и причиняват на бъбреците да създават повече урина. Отпадъците и излишната вода в кръвта се филтрират през бъбреците, които след това съхраняват течни отпадъци или урина в пикочния мехур.

Когато ADH не работи нормално, независимо дали поради медицинско състояние, лекарства или генетика, бъбреците ви не концентрират правилно урината си. Това означава, че ще уринирате твърде много вода от тялото си. Разнообразие от фактори могат да повлияят на регулирането на ADH в тялото ви и да причинят NDI.

Видове нефрогенен диабет инсипидус

NDI може да бъде придобит или генетичен, в зависимост от това, което го причинява.

Придобити NDI

Придобитите НДИ са резултат или от употребата на определени лекарства, или от определени медицински състояния. Повечето придобити форми на NDI произтичат от употребата на лекарства. Лекарствата, които могат да причинят придобити НДИ, включват:

• литий (продължителна употреба): лекарство, използвано за лечение на биполярно разстройство и други психични състояния
• демеклоциклин: антибиотик
• рифампин: антибиотик, който се използва за лечение на туберкулоза
• foscarnet: антивирусно лекарство, което се използва за лечение на херпес
• цидофовир: антивирусно лекарство, което се използва за лечение на очни инфекции при хора с ХИВ
• ифосфамид: лекарство за химиотерапия
• офлоксацин: антибиотик, използван за лечение на ушни инфекции
• орлистат: лекарство за отслабване
• диданозин (Videx): антиретровирусно лекарство, използвано за лечение на ХИВ

Определени медицински състояния, които влияят на минералите в тялото или причиняват увреждане на органите, също са свързани с NDI. Тези медицински състояния пречат на нормалното функциониране на ADH и могат да причинят придобити НДИ. Условията, които могат да доведат до NDI, включват:

• хиперкалцемия или твърде много калций в кръвта
• хронично бъбречно заболяване, което може да възникне поради различни причини, включително високо кръвно налягане и диабет
• поликистозно бъбречно заболяване, което е състояние, при което кистите растат върху бъбреците и могат да създадат блок в уринарния поток
• хипокалиемия или нива на калий в кръвта, които са твърде ниски

Бременността също е възможна причина.

Леките форми могат да се появят и при по-възрастни, при болни, както и при хора с остри бъбречни заболявания, тъй като при тези условия тялото не може да концентрира урината. Придобитият НДИ се среща по-често при възрастни, отколкото при деца.

Генетични NDI

Генетичните NDI възникват поради генетични мутации, които се предават чрез семейства. Мутациите са грешки или увреждания, които причиняват промяна в гените на човек. Тези мутации могат да нарушат нормалното функциониране на ADH.

Генетичният NDI се появява поради мутация в AVPR2 или в AQP2. Около 90 процента от случаите на наследствено NDI се дължат на мутации в AVPR2 гена.

Мутациите на AVPR2 гена са рецесивни нарушения, свързани с X. Това означава, че генният дефект е върху Х хромозомата. Мъжките имат само една Х хромозома. Ако наследят X хромозома с генната мутация от майка си, те ще имат заболяването. Тъй като женските имат две X хромозоми, те ще придобият болестта само ако и двете им X хромозоми имат генна мутация.

По-малък процент от генетичните NDI се причиняват от мутации в гена AQP2, които могат да бъдат или автозомно рецесивни, или доминантни. Автозомно рецесивен означава, че човек трябва да получи копие на анормалния ген от всеки родител, за да развие NDI. По-рядко AQP2 е автозомно доминантно, което означава, че наличието на едно копие на мутантния ген може да причини NDI.

Генетичният NDI има тенденция да се диагностицира при деца.

Как се диагностицира нефрогенен диабет insipidus?

Важно е да се постави ранна диагноза на NDI, за да се предотвратят животозастрашаващи усложнения. Тестовете ще определят дали вашите бъбреци вършат добра работа по поддържането на нужното количество течност в тялото ви чрез регулиране на обема и концентрацията на урината ви. Симптомите на NDI затрудняват диагнозата в детска възраст. Лекарите използват тестове за урина и кръв, за да им помогнат да поставят диагноза.

Видовете тестове за урина включват следното:

• Тестът за полиурия измерва 24-часово отделяне на урина чрез директно събиране.
• Първият сутрешен тест измерва специфичната гравитация или плътност на урината, както и всички присъстващи химикали.
• Измервателните тестове измерват рН и концентрация на урина, както и нива на натрий, калий, хлорид и креатинин протеин.

Други тестове за NDI включват:

• ЯМР за оценка на размера на бъбрека ви и за търсене на анатомични аномалии
• бъбречна сонография, за да изключи бъбречните нарушения и да търси дълготрайни увреждания
• кръвни тестове за измерване на нивата на натрий, калий, хлорид, урея и креатин в кръвта

Вашият лекар може също да препоръча тест за лишаване от вода. Само знаещи медицински екипи извършват този тест, тъй като той е потенциално опасен за живота. Тестът включва въздържане от питейна вода, за да се види дали има промяна в количеството на отделената урина.

Как се лекува нефрогенен диабет insipidus?

При остри и придобити форми на NDI, лечението често се фокусира върху коригиране на основната причина, като например прекратяване на лекарство, което е причинило NDI. В други случаи лекарствата регулират механизма на жаждата и количеството отделена урина.

Диетични промени

Първият ред на лечение често е промяна в диетата. Обикновено лекарите ще препоръчват на възрастни диета с ниско съдържание на протеин. Тези промени в диетата трябва да помогнат за намаляване на отделянето на урина.

Медикаменти

Ако промените в диетата не помогнат да намалите отделянето на урина, Вашият лекар може да препоръча лекарства:

Дезмопресин

Десмопресин е синтетична форма на ADH, която може да се използва за лечение на негенетичен NDI.

Диуретици и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)

НСПВС и тиазидни диуретици могат да помогнат за лечение на НДИ. И двата медикамента обаче се считат за употреба без наркотици. Използването на наркотици без етикет означава, че лекарство, което е одобрено от FDA с една цел, се използва за друга цел, която не е одобрена. Въпреки това, лекарят все още може да използва лекарството за тази цел. Това е така, защото FDA регулира тестването и одобряването на лекарства, но не и как лекарите използват наркотици за лечение на своите пациенти. Така че, вашият лекар може да ви предпише лекарство, но според тях е най-доброто за вашата грижа.

Диуретиците и НСПВС действат по различни механизми за увеличаване на количествата натрий и вода, които се абсорбират от бъбреците. Тези промени намаляват обема на урината.

Диуретиците

Диуретиците могат да помогнат да се регулира колко вода се отделя от тялото ви с урината. Тиазидните диуретици действат чрез увеличаване на количеството вода и натрий, реабсорбирани от бъбреците, което намалява обема на урината.

нестероидни противовъзпалителни лекарства

НСПВС като индометацин може да намали отделянето на урина при хора с НДИ.

Каква е прогнозата?

Децата, които имат НДИ и не се лекуват от нея, може да не растат по подходящ начин. В тежки случаи те могат да изпитат забавяне на развитието и интелектуална недостатъчност от постоянна дехидратация.

Без лечение, NDI може да доведе до смърт от усложнения от дехидратация. Прогнозата е добра за тези, които получават лечение, а медикаментите могат да помогнат да запазите здравето си стабилно.