Дифузен вътрешен Pontine Glioma (DIPG)

Съдържание

• Какво е DIPG?
• Как се оценява?
• Какви са симптомите?
• Какво причинява DIPG?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува?
• Каква е перспективата?

Какво е DIPG?

Дифузен вътрешен понтинен глиом (DIPG) е агресивен тип раков тумор в детска възраст, който се образува в мозъчния ствол. Това е областта в основата на вашия мозък, която свързва мозъка с гръбначния стълб. Мозъчният ствол контролира повечето от основните ви функции: зрение, слух, говорене, ходене, хранене, дишане, сърдечна честота и други.

Глиомите са тумори, които растат от глиални клетки, които се намират в цялата нервна система. Те обграждат и поддържат нервните клетки, наречени неврони.

DIPG е труден за лечение и най-често се развива при деца на възраст между 5 и 9. Въпреки това, DIPG може да засегне всеки на всяка възраст. Състоянието е рядко. Около 300 деца годишно се диагностицират с DIPG в Съединените щати.

Как се оценява?

Подобно на други видове рак, DIPG се степенува въз основа на естеството на туморите. Туморните клетки с нисък клас (степен I или степен II) са най-близки до нормалните клетки. Тумор от степен I се счита за пилоцитен, докато тумор от степен II се нарича фибриларен. Това са най-малко агресивните етапи на туморите.

Високостепенните тумори (степен III или IV степен) са най-агресивните тумори. Тумор от степен III е анапластичен, а глиома от степен IV е известен и като мултиформен глиобластом. DIPG туморите растат чрез нахлуване на здрава мозъчна тъкан.

Тъй като DIPG туморите са разположени в толкова чувствителна зона, често не е безопасно да се вземе малка тъканна проба за изследване - процедура, известна като биопсия. Когато станат по-големи и са по-лесни за биопсия, обикновено са III или IV степен.

Какви са симптомите?

Тъй като туморът засяга черепните нерви, някои от най-ранните признаци на DIPG могат да се видят в лицето. Има 12 черепни нерва, които контролират изражението на лицето, зрението, миризмата, вкуса, сълзите и много други функции, свързани с лицевите мускули и сетива.

Първоначалните симптоми на DIPG включват промени в лицевите мускули на вашето дете, обикновено включващи очите и клепачите. Детето ви може да има проблеми да гледа на една страна. Клепачите може да увиснат и детето ви може да не е в състояние да затвори напълно двата клепача. Двойното виждане също може да бъде проблем. Обикновено симптомите засягат и двете очи, а не само едното.

DIPG туморите могат да растат бързо, което означава, че нови симптоми могат да се появят без предупреждение. Едната страна на лицето може да увисне. Вашето дете може внезапно да развие проблеми със слуха, дъвченето и преглъщането. Симптомите могат да се простират до крайниците, причинявайки слабост в ръцете и краката и затруднявайки стоенето и ходенето.

Ако туморът причини смущение в потока на гръбначната течност около мозъка, което след това повишава налягането вътре в черепа (хидроцефалия), симптомите могат да включват болезнено главоболие, както и гадене и повръщане.

Какво причинява DIPG?

Изследователите все още учат за причините и рисковите фактори за DIPG. Те са идентифицирали няколко генетични мутации, които са свързани с DIPG, но са необходими още изследвания, за да се разбере по-добре произхода на това състояние.

Как се диагностицира?

В допълнение към физическия преглед, вашият лекар вероятно ще проведе няколко теста, за да помогне за потвърждаване на диагнозата. Два теста за изобразяване могат да идентифицират тумори, нарастващи в мозъка. Единият е компютърна томография (КТ), а другият е сканиране с магнитен резонанс (ЯМР).

CT сканирането използва специален вид рентгенова технология и компютри за създаване на изображения на напречно сечение (известни също като резени) на определена част на тялото. CT сканирането обикновено е по-подробно от рентгеновото.

ЯМР използва радиовълни и голямо магнитно поле за създаване на изображения на вътрешността на тялото. ЯМР е полезно за разграничаване на тумор от нормална тъкан и оток, който може да е свързан с тумора.

Биопсията също може да помогне да се определи дали туморът е раков, но хирурзите не могат безопасно да извършат тази процедура при много DIPG тумори.

Как се лекува?

Лъчевата терапия е основната терапия за деца, наскоро диагностицирани с рак на DIPG. Обикновено е запазено за деца над 3-годишна възраст. Лечението включва високоенергийни рентгенови лъчи, които убиват раковите клетки и свиват тумори. Радиацията все още е само временно лечение и не се разглежда като лек за DIPG.

Химиотерапията, която използва мощни химикали за унищожаване на раковите клетки, понякога се използва заедно с лъчева терапия. Но това комбинирано лечение също не е постоянно лечение.

Хирургията се използва рядко, поради големия риск от опериране на тумори, толкова близо до мозъчния ствол при малко дете. В някои случаи възможно най-голяма част от тумора се отстранява хирургично. Но за много деца операцията просто не е възможност за лечение.

Две проучвания показват някои обнадеждаващи резултати при идентифицирането на генетична мутация, която може да бъде лекувана с лекарства. Изследователи от проекта за генетичен рак на детския рак на университета "Св. Джуд - Вашингтон" са открили, че почти 80 процента от DIPG туморите съдържат специфична мутация в гена за протеиновия хистон H3. В експерименти с животни лекарства, известни като PRC2 и BET инхибитори, помогнаха за блокиране на активността на хистон Н3, предотвратявайки растежа на тумори и удължавайки живота.

Второ проучване, което изследва ролята на ензима PRC2, установява, че лекарство, наречено таземестастат (PRC2 инхибитор), намалява растежа на DIPG клетки. Необходими са повече изследвания на тези лечения, но учените са ентусиазирани от потенциала за насочване на хистон Н3 или PRC2 и удължаване на живота и подобряване на качеството на живот на младите пациенти с рак.

За да подкрепят обещаващите изследвания, фондацията на Майкъл Мосиер за поражението DIPG и фондацията ChadTough отпуснаха научни грантове и стипендии на стойност над 1 милион долара през декември 2017 г. Родителите на деца с това състояние имат основание да се надяват.

Каква е перспективата?

Диагнозата на DIPG може да бъде жизненоважна новина. В момента състоянието се счита за фатално. Но търсенето на лек е активна област на изследване по целия свят и в момента има и клинични изпитвания. За да научите повече за текущите или предстоящите клинични изпитвания, посетете https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Изследователите се опитват да научат колкото се може повече за това заболяване с надеждата да отключат трайно лечение или да намерят начини да предотвратят развитието на DIPG при деца, които имат свързани с него генетични мутации.