Митохондриални заболявания: какви са те, причини, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Възможни причини
• Как се извършва лечението

Митохондриалните болести са генетични и наследствени заболявания, характеризиращи се с дефицит или намалена активност на митохондриите, с недостатъчно производство на енергия в клетката, което може да доведе до клетъчна смърт и в дългосрочен план до органна недостатъчност.

Митохондриите са малки структури, присъстващи в клетките, които са отговорни за производството на повече от 90% от енергията, необходима на клетките да изпълняват своята функция. Освен това митохондриите също участват в процеса на формиране на хем групата на хемоглобините, в метаболизма на холестерола, невротрансмитерите и в производството на свободни радикали. По този начин всяка промяна във функционирането на митохондриите може да има сериозни последици за здравето.

Основни симптоми

Симптомите на митохондриалните заболявания варират в зависимост от мутацията, броя на засегнатите митохондрии в клетката и броя на участващите клетки. Освен това те могат да варират в зависимост от това къде се намират клетките и митохондриите.

Като цяло признаците и симптомите, които могат да са показателни за митохондриална болест, са:

• Мускулна слабост и загуба на мускулна координация, тъй като мускулите се нуждаят от много енергия;
• Когнитивни промени и дегенерация на мозъка;
• Стомашно-чревни промени, когато има мутации, свързани с храносмилателната система;
• Сърдечни, офталмологични, бъбречни или чернодробни проблеми.

Митохондриалните заболявания могат да се появят по всяко време от живота, но колкото по-рано се прояви мутацията, толкова по-тежки са симптомите и по-голямата степен на леталност.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата е трудна, тъй като симптомите на заболяването могат да предполагат други състояния. Митохондриалната диагноза обикновено се поставя само когато резултатите от често исканите тестове са неубедителни.

Идентифицирането на митохондриалната болест се извършва най-често от лекари, специализирани в митохондриални заболявания чрез генетични и молекулярни тестове.

Възможни причини

Митохондриалните заболявания са генетични, тоест те се проявяват според наличието или липсата на мутации в митохондриалната ДНК и според въздействието на мутацията в клетката. Всяка клетка в тялото има стотици митохондрии в цитоплазмата си, всяка със собствен генетичен материал.

Митохондриите, намиращи се в една и съща клетка, могат да се различават помежду си, точно както количеството и видът на ДНК в митохондриите могат да се различават от клетка до клетка. Митохондриалната болест се случва, когато вътре в една и съща клетка има митохондрии, чийто генетичен материал е мутирал и това има отрицателно въздействие върху функционирането на митохондриите. По този начин, колкото по-дефектни са митохондриите, толкова по-малко енергия се произвежда и толкова по-голяма е вероятността от клетъчна смърт, което компрометира функционирането на органа, към който принадлежи клетката.

Как се извършва лечението

Лечението на митохондриалната болест има за цел да насърчи благосъстоянието на човека и да забави прогресирането на болестта, а използването на витамини, хидратация и балансирана диета може да бъде препоръчано от лекаря. Освен това се препоръчва да не се практикуват много интензивни физически дейности, така че да няма енергиен дефицит за поддържане на основните дейности на тялото. По този начин е важно човекът да пести енергията си.

Въпреки че няма специфично лечение за митохондриални заболявания, възможно е да се предотврати предаването на непрекъсната мутация на митохондриална ДНК от поколение на поколение. Това би се случило чрез комбиниране на ядрото на яйцеклетката, което съответства на оплодената яйцеклетка със спермата, със здрави митохондрии от друга жена, наречена донор на митохондрии.

По този начин ембрионът би имал генетичния материал на родителите и митохондриите на друг човек, наричан в народите „бебе на трима родители“. Въпреки че е ефективна по отношение на прекъсване на наследствеността, тази техника все още трябва да бъде уредена и приета от етичните комисии.