Какво е синдром на недостиг на допамин?

Съдържание

• Какви са симптомите?
• Какво причинява това състояние?
• Кой е в риск?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува?
• Как влияе на продължителността на живота?

Често ли е това?

Синдромът на дефицит на допамин е рядко наследствено състояние, което има само 20 потвърдени случая. Известен е също като синдром на дефицит на допаминов транспортер и детски паркинсонизъм-дистония.

Това състояние засяга способността на детето да движи тялото и мускулите си. Въпреки че симптомите обикновено се появяват по време на ранна детска възраст, те може да се появят по-късно в детството.

Симптомите са подобни на тези при други двигателни разстройства, като младежка болест на Паркинсон. Поради това често някои изследователи смятат, че това е по-често, отколкото се смяташе досега.

Това състояние е прогресивно, което означава, че се влошава с времето. Няма лечение, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите.

Продължавайте да четете, за да научите повече.

Какви са симптомите?

Симптомите обикновено са еднакви, независимо от възрастта, в която се развиват. Те могат да включват:

• мускулни крампи
• мускулни спазми
• трусове
• мускули, които се движат много бавно (брадикинезия)
• мускулна скованост (скованост)
• запек
• затруднено хранене и преглъщане
• трудности при говорене и формиране на думи
• проблеми с задържането на тялото в изправено положение
• затруднения с равновесието при изправяне и ходене
• неконтролируеми движения на очите

Други симптоми могат да включват:

• гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
• чести пристъпи на пневмония
• затруднено сън

Какво причинява това състояние?

Според Националната медицинска библиотека на САЩ това генетично заболяване се причинява от мутации на SLC6A3 ген. Този ген участва в създаването на допаминов транспортен протеин. Този протеин контролира колко допамин се транспортира от мозъка в различни клетки.

Допаминът участва във всичко - от познанието и настроението, до способността да регулира движенията на тялото. Ако количеството допамин в клетките е твърде ниско, това може да повлияе на мускулния контрол.

Кой е в риск?

Синдромът на дефицит на допамин е генетично заболяване, което означава, че човек се ражда с него. Основният рисков фактор е генетичният състав на родителите на детето. Ако и двамата родители имат по едно копие на мутиралия SLC6A3 ген, детето им ще получи две копия на променения ген и ще наследи болестта.

Как се диагностицира?

Често лекарят на вашето дете може да постави диагноза, след като наблюдава всякакви предизвикателства, които могат да имат с равновесие или движение. Лекарят ще потвърди диагнозата, като вземе кръвна проба, за да изследва генетичните маркери на състоянието.

Те също могат да вземат проба от цереброспинална течност, за да търсят киселини, свързани с допамина. Това е известно като a.

Как се лекува?

Няма стандартизиран план за лечение на това състояние. Проби и грешки често са необходими, за да се определи кои лекарства могат да се използват за управление на симптомите.

са имали по-голям успех в управлението на други двигателни разстройства, свързани с производството на допамин. Например, леводопа се използва успешно за облекчаване на симптомите на болестта на Паркинсон.

Ропинирол и прамипексол, които са допаминови антагонисти, се използват за лечение на болестта на Паркинсон при възрастни. Изследователите са приложили това лекарство за синдром на дефицит на допамин. Необходими са обаче повече изследвания за определяне на потенциалните краткосрочни и дългосрочни странични ефекти.

Други стратегии за лечение и управление на симптомите са подобни на тези при други двигателни разстройства. Това включва лекарства и промени в начина на живот за лечение:

• мускулна скованост
• белодробни инфекции
• проблеми с дишането
• ГЕРБ
• запек

Как влияе на продължителността на живота?

Бебетата и децата със синдром на дефицит на допаминов транспортер могат да имат по-кратък живот. Това е така, защото те са по-податливи на животозастрашаващи белодробни инфекции и други респираторни заболявания.

В някои случаи перспективите на детето са по-благоприятни, ако симптомите им не се проявяват по време на ранна детска възраст.