Синдром на Ehlers-Danlos: Какво представлява и как се лекува?

Съдържание

• Какво причинява EDS?
• Какви са симптомите на EDS?
• Симптоми на класически EDS
• Симптоми на хипермобилна EDS (hEDS)
• Симптоми на съдова EDS
• Как се диагностицира EDS?
• Как се лекува EDS?
• Потенциални усложнения на EDS
• Outlook

Какво е синдром на Ehlers-Danlos?

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е наследствено състояние, което засяга съединителните тъкани в тялото. Съединителната тъкан е отговорна за поддържането и структурирането на кожата, кръвоносните съдове, костите и органите. Състои се от клетки, влакнест материал и протеин, наречен колаген. Група генетични нарушения причиняват синдром на Ehlers-Danlos, което води до дефект в производството на колаген.

Напоследък 13 основни типа синдром на Ehlers-Danlos са подтипирани. Те включват:

• класически
• класически
• сърдечно-клапна
• съдови
• хипермобилен
• артрохалазия
• дерматоспараксис
• кифосколиотичен
• чуплива роговица
• спондилодиспластичен
• мускулно-контрактурна
• миопатичен
• пародонтална

Всеки тип EDS засяга различни области на тялото. Всички видове EDS обаче имат едно общо нещо: хипермобилност. Хипермобилността е необичайно голям обхват на движение в ставите.

Според Националната медицинска библиотека на Genetics Home Reference, EDS засяга 1 на 5000 души по целия свят. Хипермобилността и класическите видове синдром на Ehlers-Danlos са най-често срещаните. Останалите видове са рядкост. Например, дерматоспараксис засяга само около 12 деца по света.

Какво причинява EDS?

В повечето случаи EDS е наследствено състояние. Малкото случаи не се наследяват. Това означава, че те се появяват чрез спонтанни генни мутации. Дефектите в гените отслабват процеса и образуването на колаген.

Всички гени, изброени по-долу, предоставят инструкции как да се събира колаген, с изключение на ADAMTS2. Този ген предоставя инструкции за създаване на протеини, които работят с колаген. Гените, които могат да причинят EDS, макар и не пълен списък, включват:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Какви са симптомите на EDS?

Родителите понякога са мълчаливи носители на дефектните гени, които причиняват EDS. Това означава, че родителите може да нямат никакви симптоми на заболяването. И те не знаят, че са носители на дефектен ген. Друг път причината за гена е доминираща и може да причини симптоми.

Симптоми на класически EDS

• разхлабени стави
• силно еластична, кадифена кожа
• крехка кожа
• кожа, която лесно се натъртва
• излишни кожни гънки на очите
• мускулна болка
• мускулна умора
• доброкачествени израстъци в зони под налягане, като лакти и колене
• проблеми със сърдечната клапа

Симптоми на хипермобилна EDS (hEDS)

• разхлабени стави
• лесно натъртване
• мускулна болка
• мускулна умора
• хронично дегенеративно заболяване на ставите
• преждевременна артроза
• хронична болка
• проблеми със сърдечната клапа

Симптоми на съдова EDS

• крехки кръвоносни съдове
• тънка кожа
• прозрачна кожа
• тънък нос
• изпъкнали очи
• тънки устни
• хлътнали бузи
• малка брадичка
• колапс на белия дроб
• проблеми със сърдечната клапа

Как се диагностицира EDS?

Лекарите могат да използват поредица тестове за диагностициране на EDS (с изключение на hEDS) или да изключат други подобни състояния. Тези тестове включват генетични тестове, биопсия на кожата и ехокардиограма. Ехокардиограмата използва звукови вълни за създаване на движещи се образи на сърцето. Това ще покаже на лекаря, ако има някакви отклонения.

Взема се кръвна проба от ръката ви и се изследва за мутации в определени гени. Кожна биопсия се използва за проверка на признаци на отклонения в производството на колаген. Това включва отстраняване на малка проба от кожата и проверка под микроскоп.

ДНК тестът може също да потвърди дали в ембриона присъства дефектен ген. Тази форма на тестване се прави, когато яйцеклетките на жената са оплодени извън тялото (оплождане ин витро).

Как се лекува EDS?

Настоящите възможности за лечение на EDS включват:

• физическа терапия (използва се за рехабилитация на хора със ставна и мускулна нестабилност)
• операция за възстановяване на увредени стави
• лекарства за минимизиране на болката

Допълнителни възможности за лечение може да са налични в зависимост от количеството болка, което изпитвате, или някакви допълнителни симптоми.

Можете също така да предприемете тези стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите си:

• Избягвайте контактни спортове.
• Избягвайте вдигането на тежести.
• Използвайте слънцезащитни продукти за защита на кожата.
• Избягвайте суровите сапуни, които могат да изсушат кожата или да причинят алергични реакции.
• Използвайте помощни устройства, за да сведете до минимум натиска върху ставите.

Също така, ако детето ви има EDS, следвайте тези стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите си. Освен това поставете адекватна подложка на детето си, преди да кара колело или да се учи да ходи.

Потенциални усложнения на EDS

Усложненията на EDS могат да включват:

• хронична болка в ставите
• дислокация на ставите
• артрит с ранно начало
• бавно зарастване на рани, което води до забележими белези
• хирургични рани, които трудно се лекуват

Outlook

Ако подозирате, че имате EDS въз основа на симптомите, които изпитвате, е важно да посетите Вашия лекар. Те ще могат да ви диагностицират с няколко теста или като изключат други подобни състояния.

Ако сте диагностицирани с това състояние, Вашият лекар ще работи заедно с Вас, за да разработи план за лечение. Освен това има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да предотвратите нараняване.