Какво е фенилкетонурия, основни симптоми и как се извършва лечението

Съдържание

• Основни симптоми
• Как се извършва лечението
• Лечима ли е фенилкетонурията?
• Как се поставя диагнозата

Фенилкетонурията е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с наличието на мутация, отговорна за промяната на функцията на ензим в организма, отговорен за превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин, което води до натрупване на фенилаланин в кръвта и което при високо концентрацията е токсичен за организма, което може да причини интелектуални увреждания и гърчове например.

Това генетично заболяване има автозомно-рецесивен характер, т.е. за да се роди детето с тази мутация, и двамата родители трябва да са поне носители на мутацията. Диагнозата на фенилкетонурия може да бъде поставена скоро след раждането с помощта на тест за убождане в петата и тогава е възможно лечението да се започне рано.

Фенилкетонурията няма лечение, но лечението й се извършва чрез храна и е необходимо да се избягва консумацията на храни, богати на фенилаланин, като сирене и месо, например.

Основни симптоми

Новородените с фенилкетонурия първоначално нямат симптоми, но симптомите се появяват няколко месеца по-късно, като основните са:

• Кожни рани, подобни на екзема;
• Неприятна миризма, характерна за натрупването на фенилаланин в кръвта;
• Гадене и повръщане;
• Агресивно поведение;
• Хиперактивност;
• Умствена изостаналост, обикновено тежка и необратима;
• Конвулсии;
• Поведенчески и социални проблеми.

Тези симптоми обикновено се контролират чрез подходяща диета и храни с ниско съдържание на фенилаланин. Освен това е важно човекът с фенилкетонурия да се наблюдава редовно от педиатър и диетолог от кърменето, за да няма много сериозни усложнения и развитието на детето да не бъде нарушено.

Как се извършва лечението

Лечението на фенилкетонурия има за основна цел да намали количеството на фенилаланин в кръвта и поради това обикновено се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на храни, съдържащи фенилаланин, като например храни от животински произход, например.

Важно е тези промени в храната да се ръководят от диетолога, защото може да се наложи да се добавят някои витамини или минерали, които не могат да бъдат получени в нормалната храна. Вижте каква трябва да бъде храната в случай на фенилкетонурия.

Жените с фенилкетонурия, които искат да забременеят, трябва да имат насоки от акушер-специалист по хранене относно рисковете от повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта. Следователно е важно тя да се оценява периодично от лекаря, в допълнение към спазването на подходяща диета за заболяването и, вероятно, допълване на някои хранителни вещества, така че майката и детето да са здрави.

Също така се препоръчва бебето с фенилкетонурия да бъде наблюдавано през целия му живот и редовно, за да се избегнат усложнения, като например увреждане на нервната система, например. Научете как да се грижите за бебето си с фенилкетонурия.

Лечима ли е фенилкетонурията?

Фенилкетонурията не може да бъде излекувана и следователно лечението се извършва само с контрола на храната. Увреждането и интелектуалното увреждане, които могат да се случат с консумацията на храни, богати на фенилаланин, са необратими при хора, които нямат ензима или имат ензима нестабилен или неефективен по отношение на превръщането на фенилаланин в тирозин. Такива щети обаче могат лесно да бъдат избегнати чрез ядене.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на фенилкетонурия се поставя малко след раждането с помощта на тест за убождане в петата, който трябва да се извърши между първите 48 и 72 часа от живота на бебето. Този тест е в състояние да диагностицира не само фенилкетонурия при бебето, но и сърповидно-клетъчна анемия и муковисцидоза, например. Разберете кои заболявания се идентифицират чрез тест за убождане в петата.

Деца, които не са диагностицирани чрез тест за убождане на петата, могат да бъдат диагностицирани чрез лабораторни тестове, чиято цел е да се оцени количеството на фенилаланин в кръвта и, в случай на много висока концентрация, може да се направи генетичен тест за идентифициране на заболяването - свързана мутация.

След като се идентифицират мутацията и концентрацията на фенилаланин в кръвта, възможно е лекарят да провери стадия на заболяването и вероятността от усложнения. Освен това тази информация е важна за диетолога, за да посочи най-подходящия диетичен план за състоянието на човека.

Важно е дозата на фенилаланин в кръвта да се извършва редовно. В случай на бебета е важно това да се прави всяка седмица, докато бебето навърши 1 година, докато за деца между 2 и 6 години изпитът трябва да се провежда на всеки две седмици, а за деца от 7 години - ежемесечно.