Какво трябва да знаете за генетичните тестове за рак на белия дроб

Съдържание

• Какво представляват генетичните мутации?
• Колко видове NSCLC има?
• Какво трябва да знам за генетичните тестове?
• Как тези мутации влияят на лечението?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Други лечения

Недребноклетъчният рак на белия дроб (NSCLC) е термин за състояние, причинено от повече от една генетична мутация в белите дробове. Тестването за тези различни мутации може да повлияе на решенията и резултатите от лечението.

Продължете да четете, за да научите за различните видове NSCLC и наличните тестове и лечения.

Какво представляват генетичните мутации?

Генетичните мутации, независимо дали са наследствени или придобити, играят роля в развитието на рак. Много мутации, участващи в NSCLC, вече са идентифицирани. Това е помогнало на изследователите да разработят лекарства, насочени към някои от тези специфични мутации.

Знаейки кои мутации задвижват вашия рак, можете да дадете на лекаря си представа как ще се държи ракът. Това може да помогне да се определи кои лекарства са най-вероятно да бъдат ефективни. Той също така може да идентифицира мощни лекарства, които е малко вероятно да помогнат при лечението ви.

Ето защо генетичните тестове след диагностициране на NSCLC са толкова важни. Помага да персонализирате лечението си.

Броят на целевите лечения за NSCLC продължава да расте. Можем да очакваме да видим повече напредък, тъй като изследователите откриват повече за специфични генетични мутации, които карат NSCLC да напредва.

Колко видове NSCLC има?

Има два основни типа рак на белия дроб: дребноклетъчен рак на белия дроб и недребноклетъчен рак на белия дроб. Около 80 до 85 процента от всички белодробни ракови заболявания са NSCLC, които могат да бъдат допълнително разделени на следните подтипове:

• Аденокарцином
  започва в млади клетки, които отделят слуз. Този подтип обикновено се среща в
  външни части на белия дроб. Има тенденция да се среща по-често при жените, отколкото при мъжете и
  при по-млади хора. Обикновено това е бавно растящ рак, което го прави повече
  откриваеми в ранните етапи.
• Сквамозен
  клетъчни карциноми започнете от плоските клетки, които облицоват вътрешността на дихателните пътища
  в белите дробове. Този тип вероятно ще започне близо до главния дихателен път в средата
  на белите дробове.
• Голям
  клетъчни карциноми може да започне навсякъде в белия дроб и може да бъде доста агресивен.

По-рядко срещаните подтипове включват аденосквамозен карцином и саркоматоиден карцином.

След като разберете кой тип NSCLC имате, следващата стъпка обикновено е да се определят специфичните генетични мутации, които могат да бъдат включени.

Какво трябва да знам за генетичните тестове?

Когато си направихте първоначалната биопсия, вашият патолог проверяваше за наличие на рак. Същата тъканна проба от вашата биопсия обикновено може да се използва за генетично изследване. Генетичните тестове могат да открият стотици мутации.

Това са някои от най-често срещаните мутации в NSCLC:

• EGFR
  мутации се срещат при около 10 процента от хората с NSCLC. Приблизително половината от хората с NSCLC, които никога не са пушили
  се установява, че имат тази генетична мутация.
• EGFR T790M
  е вариация в EGFR протеина.
• KRAS
  мутациите са ангажирани около 25 процента от времето.
• ALK / EML4-ALK
  мутация се открива при около 5 процента от хората с NSCLC. Има тенденция да
  включват млади хора и непушачи или леки пушачи с аденокарцином.

По-рядко срещаните генетични мутации, свързани с NSCLC, включват:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Как тези мутации влияят на лечението?

Има много различни лечения за NSCLC. Тъй като не всички NSCLC са еднакви, лечението трябва да бъде внимателно обмислено.

Подробните молекулярни тестове могат да ви кажат дали вашият тумор има специфични генетични мутации или протеини. Целевите терапии са предназначени за лечение на специфичните характеристики на тумора.

Това са някои целеви терапии за NSCLC:

EGFR

EGFR инхибиторите блокират сигнала от гена EGFR, който насърчава растежа. Те включват:

• афатиниб (гилотриф)
• ерлотиниб (Tarceva)
• гефитиниб (Iressa)

Това са всички орални лекарства. При напреднал НДКБЛ тези лекарства могат да се използват самостоятелно или с химиотерапия. Когато химиотерапията не работи, тези лекарства все още могат да се използват, дори ако нямате мутация на EGFR.

Necitumumab (Portrazza) е друг инхибитор на EGFR, използван за напреднал плоскоклетъчен NSCLC. Прилага се чрез интравенозна (IV) инфузия в комбинация с химиотерапия.

EGFR T790M

EGFR инхибиторите свиват туморите, но тези лекарства в крайна сметка могат да спрат да действат. Когато това се случи, Вашият лекар може да назначи допълнителна биопсия на тумора, за да види дали генът EGFR е развил друга мутация, наречена T790M.

През 2017 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) към озимертиниб (Tagrisso). Това лекарство лекува напреднал NSCLC, включващ мутацията T790M. Лекарството е получило ускорено одобрение през 2015 г. Лечението е показано, когато инхибиторите на EGFR не работят.

Osimertinib е перорално лекарство, приемано веднъж дневно.

ALK / EML4-ALK

Терапиите, насочени към абнормен ALK протеин, включват:

• алектиниб (Alecensa)
• бригатиниб (Alunbrig)
• церитиниб (Zykadia)
• кризотиниб (Xalkori)

Тези перорални лекарства могат да се използват вместо химиотерапия или след спиране на химиотерапията.

Други лечения

Други целеви терапии включват:

• BRAF: дабрафениб (Tafinlar)
• MEK: траметиниб (мекинист)
• ROS1: кризотиниб (Xalkori)

Понастоящем няма одобрена целева терапия за KRAS мутация, но изследванията продължават.

Туморите трябва да образуват нови кръвоносни съдове, за да продължат да растат. Вашият лекар може да предпише терапия за блокиране на растежа на нови кръвоносни съдове при напреднал НДКБК, като:

• бевацизумаб (Avastin), който може да се използва с или
  без химиотерапия
• рамуцирумаб (Cyramza), който може да се комбинира с
  химиотерапия и обикновено се дава след друго лечение, което вече не работи

Други лечения за NSCLC могат да включват:

• хирургия
• химиотерапия
• радиация
• палиативна терапия за облекчаване на симптомите

Клиничните изпитвания са начин за тестване на безопасността и ефективността на експерименталните терапии, които все още не са одобрени за употреба. Говорете с Вашия лекар, ако искате да научите повече за клиничните изпитвания за NSCLC.