Ръководство на родителя за архекин ихтиоза

Съдържание

• Какви са симптомите на Арлекин ихтиоза?
• При новородени
• При по-големи деца и възрастни
• Как изглежда?
• Какво причинява ихтиозата на Арлекин?
• Има ли някакъв начин да разбера дали съм превозвач?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува ихтиоза от Арлекин?
• Начално лечение
• управление
• Как се отразява на продължителността на живота?
• Долния ред

Включваме продукти, които смятаме за полезни за нашите читатели. Ако купувате чрез връзки на тази страница, може да спечелим малка комисионна. Ето нашия процес.

Арлекиновата ихтиоза, понякога наричана синдром на Арлекин бебе или вродена ихтиоза, е рядко състояние, засягащо кожата. Това е вид ихтиоза, която се отнася до група нарушения, които причиняват трайно суха, люспеста кожа по цялото тяло.

Кожата на новородено с Арлекинова ихтиоза е покрита с дебели, ромбовидни плочи, наподобяващи рибни люспи. По лицето тези плочи могат да затруднят дишането и храненето. Ето защо новородените с арлекинова ихтиоза се нуждаят от незабавна интензивна грижа.

Арлекиновата ихтиоза е сериозно състояние, но медицинският напредък значително подобри перспективата за бебетата, родени с нея.

Прочетете, за да научите повече за арлекиновата ихтиоза, включително опциите за лечение и къде да намерите подкрепа, ако сте родител на дете с това състояние.

Какви са симптомите на Арлекин ихтиоза?

Симптомите на Арлекин ихтиоза се променят с възрастта и са по-тежки при кърмачета.

При новородени

Бебетата с арлекинова ихтиоза обикновено се раждат преждевременно. Това означава, че те могат да имат и по-висок риск от други усложнения.

Знакът, който хората първо забелязват, е твърд, гъсти люспи по цялото тяло, включително по лицето. Кожата се дърпа плътно, което води до напукване и разцепване на люспите.

Тази втвърдена кожа може да причини редица сериозни проблеми, включително:

• клепачите се обръщат отвътре навън
• очите не се затварят
• устните се придърпаха, оставяйки устата отворена и затрудняващо кърменето
• уши, слети в главата
• малки, подути ръце и крака
• ограничена подвижност в ръцете и краката
• трудности при кърмене
• проблеми с дишането поради стегната кожа на гърдите
• инфекции в дълбоки пукнатини по кожата
• дехидрация
• ниска телесна температура
• високо съдържание на натрий в кръвта, известно като хипернатриемия

При по-големи деца и възрастни

Децата с арлекинова ихтиоза могат да получат забавяне на физическото развитие. Но умственото им развитие обикновено е на път с други деца на тяхната възраст.

Дете, родено с арлекинова ихтиоза, вероятно ще има червена, люспеста кожа през целия си живот.

Те могат също така да имат:

• рядка или тънка коса в резултат на люспи по скалпа
• необичайни черти на лицето поради опъната кожа
• намален слух от натрупване на люспи в ушите
• проблеми с движението на пръста поради стегната кожа
• дебели нокти
• повтарящи се кожни инфекции
• прегряване поради люспи, които пречат на изпотяването

Как изглежда?

Арлекиновата ихтиоза изглежда различно при новородените, отколкото при малките деца. Галерията по-долу показва как изглежда в двете възрастови групи.

Какво причинява ихтиозата на Арлекин?

Арлекиновата ихтиоза е генетично състояние, което се предава чрез автозомно рецесивни гени.

Можете да бъдете носител, без всъщност да имате болестта. Например, ако наследите гена от един родител, ще бъдете носител, но няма да имате арлекинова ихтиоза.

Но ако наследите засегнатия ген от двамата родители, ще развиете болестта. Когато и двамата родители са превозвачи, има 25 процента вероятност детето им да има това състояние. Тази цифра важи за всяка бременност с двама родители.

Според Националната организация за редки разстройства, арлекиновата ихтиоза засяга около 1 на всеки 500 000 души.

Ако имате дете с арлекинова ихтиоза, важно е да запомните, че няма нищо, което бихте могли да направите, за да го предотвратите. По същия начин няма нищо, което сте направили по време на бременността, което да е причинило състоянието.

Има ли някакъв начин да разбера дали съм превозвач?

Ако мислите да забременеете и сте загрижени за фамилна анамнеза за ихтиоза, помислете за работа с генетичен съветник. Те могат да обсъдят възможната нужда от тестване, за да определят дали вие или вашият партньор сте превозвачи.

Ако вече сте бременна и имате притеснения, попитайте вашия доставчик на здравни услуги за пренатално изследване. Те обикновено могат да извършват генетично изследване с проби от кожа, кръв или околоплодна течност.

Как се диагностицира?

Арлекиновата ихтиоза обикновено се диагностицира при раждане въз основа на външния вид. Тя може да бъде потвърдена и чрез генетично тестване.

Тези тестове също могат да определят дали е друг вид ихтиоза. Но генетичното тестване не предлага никаква информация за тежестта или прогнозата на заболяването.

Как се лекува ихтиоза от Арлекин?

С подобрените съоръжения за новородени, бебетата, родени днес, имат по-голям шанс да живеят по-дълъг, по-здрав живот.

Но ранното интензивно лечение е жизненоважно.

Начално лечение

Новородено с арлекинова ихтиоза изисква неонатална интензивна грижа, която може да включва прекарване на време в отопляем инкубатор с висока влажност.

Храненето с тръби може да помогне за предотвратяване на недохранване и дехидратация. Специалното смазване и защита може да помогне за поддържане на очите.

Други първоначални лечения могат да включват:

• прилагане на ретиноиди, за да помогнете за проливане на твърда, люспеста кожа
• прилагане на локални антибиотици за предотвратяване на инфекция
• покриване на кожата в превръзки, за да се предотврати инфекция
• поставянето на тръба в дихателните пътища, за да помогне при дишането
• използване на смазочни капки за очи или защитни устройства върху очите

управление

Няма лечение за арлекин ихтиоза, така че управлението става решаваща част от уравнението след първоначалното лечение. И всичко е свързано с кожата.

Кожата защитава тялото от бактерии, вируси и други вредни елементи в околната среда. Освен това помага за регулиране на телесната температура и загуба на течности.

Ето защо поддържането на кожата чиста, влажна и еластична е толкова важно за деца и възрастни с арлекинова ихтиоза. Сухата, стегната кожа може да се напука и да стане уязвима към инфекция.

За максимална полза нанесете мехлеми и овлажнители веднага след баня или душ, докато кожата все още е влажна.

Потърсете продукти, съдържащи богати овлажнители, като например:

• алфа-хидрокси киселини (AHA)
• серамиди
• холестерол
• ланолин
• вазелин

Някои хора от ихтиозната общност препоръчват AmLactin, който съдържа млечна киселина AHA. Други препоръчват да добавите няколко унции глицерин към всеки лосион, който да му помогне да поддържа кожата влажна за по-дълги периоди от време. Можете да намерите чист глицерин в някои аптеки и онлайн.

Оралните ретиноиди помагат при гъста кожа. Трябва също така да предпазите кожата от слънчеви изгаряния и да се опитате да избегнете екстремни температури, които могат да раздразнят кожата.

Ако имате дете на училище, не забравяйте да уведомите училищната сестра за тяхното състояние и всяко лечение, което може да се наложи през целия учебен ден.

Да живееш с арлекинова ихтиоза или да отглеждаш дете със състоянието, може да се почувства непосилно на моменти. Фондацията за ихтиоза и сродни типове кожа предлага списъци на групи за поддръжка, виртуални и лични срещи с други хора в общността, съвети за лечение и други.

Как се отразява на продължителността на живота?

В миналото беше рядко бебето, родено с Арлекин ихтиоза, да оцелее след няколко дни. Но нещата се променят, до голяма степен благодарение на подобрената интензивна грижа за новородените и използването на перорални ретиноиди.

Днес тези, които оцелеят в ранна детска възраст, продължават живота си до тийнейджърските и 20-те години. А броят на тийнейджърите и възрастните, живеещи с арлекин ихтиоза, продължава да нараства.

Долния ред

Арлекиновата ихтиоза е хронично заболяване, което винаги ще изисква внимателно наблюдение, защита на кожата и локални лечения. Но децата с диагноза на арлекинова ихтиоза през последните години имат много по-добри перспективи от тези, родени в предишни десетилетия.