Разберете какво е хипофосфатазия

Съдържание

• Основни промени, причинени от хипофосфатазия
• Видове хипофосфатазия
• Причини за хипофосфатазия
• Диагностика на хипофосфатазия
• Лечение на хипофосфатазия

Хипофосфатазията е рядко генетично заболяване, което засяга особено децата, което причинява деформации и фрактури в някои области на тялото и преждевременна загуба на млечни зъби.

Това заболяване се предава на деца под формата на генетично наследство и няма лечение, тъй като е резултат от промени в гена, свързани с калцирането на костите и развитието на зъбите, влошаващи минерализацията на костите.

Основни промени, причинени от хипофосфатазия

Хипофосфатазията може да причини няколко промени в тялото, които включват:

• Поява на деформации в тялото като удължен череп, разширени стави или намалена телесна височина;
• Поява на фрактури в няколко региона;
• Преждевременна загуба на млечни зъби;
• Мускулна слабост;
• Затруднено дишане или говорене;
• Наличие на високи нива на фосфат и калций в кръвта.

В по-леки случаи на това заболяване могат да се появят само леки симптоми като фрактури или мускулна слабост, което може да доведе до диагностициране на заболяването само в зряла възраст.

Видове хипофосфатазия

Има различни видове това заболяване, които включват:

• Перинаталната хипофосфатазия - е най-сериозната форма на заболяването, която възниква скоро след раждането или когато бебето е още в утробата на майката;
• Детска хипофосфатазия - която се появява през първата година от живота на детето;
• Ювенилна хипофосфатазия - която се появява при деца на всяка възраст;
• Възрастна хипофосфатазия - която се появява само в зряла възраст;
• одонто хипофосфатазия - където има преждевременна загуба на млечни зъби.

В най-тежките случаи това заболяване може дори да причини смърт на детето и тежестта на симптомите варира от човек на човек и в зависимост от проявения тип.

Причини за хипофосфатазия

Хипофосфатазията се причинява от мутации или промени в ген, свързани с калцирането на костите и развитието на зъбите. По този начин се наблюдава намаляване на минерализацията на костите и зъбите. В зависимост от вида на заболяването то може да бъде доминиращо или рецесивно, като се предава на децата под формата на генетично наследство.

Например, когато това заболяване е рецесивно и ако и двамата родители носят по едно копие на мутацията (те имат мутацията, но не показват симптоми на болестта), има само 25% шанс децата им да развият болестта. От друга страна, ако болестта е доминираща и ако само един родител има болестта, може да има 50% или 100% шанс децата също да бъдат носители.

Диагностика на хипофосфатазия

В случай на перинатална хипофосфатазия заболяването може да бъде диагностицирано чрез извършване на ултразвук, където могат да бъдат открити деформации в тялото.

От друга страна, в случай на инфантилна, младежка или възрастна хипофосфатазия, болестта може да бъде открита чрез рентгенови снимки, където са идентифицирани няколко промени в скелета, причинени от дефицита в минерализацията на костите и зъбите.

В допълнение, за да завърши диагностиката на заболяването, лекарят може също да поиска изследвания на урина и кръв, а също така има възможност за провеждане на генетичен тест, който идентифицира наличието на мутацията.

Лечение на хипофосфатазия

Няма лечение за лечение на хипофосфатазия, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите и допълнителни грижи в устната хигиена могат да бъдат посочени от педиатрите за подобряване на качеството на живот.

Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат наблюдавани от раждането и обикновено е необходима хоспитализация. Проследяването трябва да продължи през целия живот, за да може редовно да се оценява здравословното ви състояние.