Фатално семейно безсъние: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как да потвърдите диагнозата
• Какво причинява фатално семейно безсъние
• Може ли да се излекува фатално семейно безсъние?

Фаталното фамилно безсъние, известно още под съкращението IFF, е изключително рядко генетично заболяване, което засяга част от мозъка, известна като таламус, която е отговорна главно за контрола на цикъла на сън и събуждане в тялото. Първите симптоми обикновено се появяват между 32 и 62 години, но те са по-чести след 50 години.

По този начин хората с този тип разстройства имат все повече затруднения със съня, в допълнение към други промени в автоматичната нервна система, която е отговорна за регулирането на телесната температура, дишането и изпотяването например.

Това е невродегенеративно заболяване, което означава, че с течение на времето в таламуса има все по-малко неврони, което води до прогресивно влошаване на безсънието и всички свързани симптоми, които могат да пристигнат в момент, когато заболяването вече не позволява живот и следователно е известен като фатален.

Основни симптоми

Най-характерният симптом на IFF е появата на хронично безсъние, което се появява внезапно и се влошава с времето. Други симптоми, които могат да възникнат, свързани с фатално семейно безсъние, включват:

• Чести пристъпи на паника;
• Поява на фобии, които не са съществували;
• Загуба на тегло без видима причина;
• Промени в телесната температура, които могат да станат много високи или ниски;
• Прекомерно изпотяване или слюноотделяне.

С напредването на заболяването е обичайно човекът, страдащ от FFI, да изпитва некоординирани движения, халюцинации, объркване и мускулни спазми. Пълното отсъствие на способност за сън обаче обикновено се появява само в най-крайния стадий на заболяването.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата фатално семейно безсъние обикновено се подозира от лекаря след оценка на симптомите и скрининг за заболявания, които могат да причинят симптомите. Когато това се случи, е обичайно да има сезиране на лекар, специалист по нарушения на съня, който ще направи други тестове като изследване на съня и CT сканиране, например, за да потвърди промяната в таламуса.

Освен това все още има генетични тестове, които могат да бъдат направени за потвърждаване на диагнозата, тъй като заболяването се причинява от ген, който се предава в рамките на едно и също семейство.

Какво причинява фатално семейно безсъние

В повечето случаи фаталното семейно безсъние се наследява от един от родителите, тъй като причинителят му има 50% шанс да премине от родители към деца, но също така е възможно заболяването да възникне при хора без фамилна анамнеза за заболяване , тъй като може да възникне мутация в репликацията на този ген.

Може ли да се излекува фатално семейно безсъние?

Понастоящем все още няма лечение за фатално фамилно безсъние, нито е известно ефективно лечение, което да забави развитието му. От 2016 г. обаче са проведени нови проучвания върху животни, за да се опитат да намерят вещество, способно да забави развитието на болестта.

Хората с IFF обаче могат да направят специфично лечение за всеки от представените симптоми, за да се опитат да подобрят качеството си на живот и комфорт. За това винаги е най-добре лечението да се ръководи от лекар, специалист по нарушения на съня.