Язвен колит и генетика: наследствен ли е той?

Съдържание

• Преглед
• Генетичните фактори зад UC
• Клъстери в семейства
• близнаци
• Етническа принадлежност
• Гените
• Други възможни задействания
• Въпроси: Възможно ли е генетично тестване?
• В:
• A:

Преглед

Лекарите не знаят точно какво причинява улцерозен колит (UC), вид възпалително заболяване на червата (IBD). Но изглежда генетиката играе важна роля.

UC работи в семейства. Всъщност семейната анамнеза за UC е най-големият рисков фактор за заболяването. Вероятно е хората да наследят генетичен риск за UC. В допълнение, някои фактори в тяхната среда изглежда играят роля за атаката на имунната им система върху дебелото им черво, като стартира болестта.

Семейства с UC споделят някои общи гени. Десетки генетични вариации или промени са свързани със състоянието. Гените могат да предизвикат UC чрез промяна на имунния отговор на организма или нарушаване на защитната бариера на червата.

Все още не е известно дали гените директно причиняват състоянието и ако да, кои.

Генетичните фактори зад UC

Изследователите разгледаха няколко фактора, които свързват генетиката с повишен риск за UC. Те включват:

Клъстери в семейства

UC има тенденция да работи в семейства - особено сред близки роднини. Около 10 до 25 процента от хората с UC имат родител или близък с IBD (или UC, или болест на Crohn). Рискът от УК е по-висок и при по-далечни роднини, като баби и дядовци и братовчеди. UC, който засяга множество членове на семейството, често започва в по-ранна възраст, отколкото при хора без фамилна анамнеза за състоянието.

близнаци

Един от най-добрите начини за изследване на гени в UC е да разгледаме семействата.

По-специално близнаците предлагат идеален прозорец в генетичните корени на болестта, защото техните гени са най-сходни. Идентичните близнаци споделят повечето от една и съща ДНК. Братските близнаци споделят около 50 процента от гените си. Близнаците, които растат в един и същи дом, също споделят много от едни и същи екологични експозиции.

За хора, които имат UC и са идентичен близнак, изследванията установяват, че около 16 процента от времето, близнакът им също ще има UC. При братски близнаци това число е около 4 процента.

Етническа принадлежност

UC също е по-често срещан сред хората от определени етноси. Кавказките и ашкенази евреи (евреи от европейски произход) са по-склонни да боледуват от други етнически групи.

Гените

Изследователите разглеждат десетки генетични промени, които могат да бъдат замесени в UC. Те все още не знаят как тези промени отключват болестта, но имат няколко теории.

Някои от гените, които са свързани с UC, са свързани със способността на организма да произвежда протеини, които образуват защитна бариера на повърхността, облицоваща вътре в червата. Тази бариера поддържа нормална флора бактерии и всякакви токсини вътре в червата. Ако тази защитна бариера е нарушена, бактериите и токсините могат да влязат в контакт с епителната повърхност на дебелото черво и това може да предизвика реакция на имунната система.

Други гени, свързани с UC, засягат Т клетките. Тези клетки помагат на имунната ви система да идентифицира бактериите и други чужди нашественици във вашето тяло и да ги атакува.

Определен генетичен грим може да причини Т-клетките или да атакуват погрешка бактериите, които обикновено живеят в червата ви, или да имат твърде агресивен отговор на патогени или токсини, преминаващи през дебелото ви черво. Този излишен имунен отговор може да допринесе за болестния процес в UC.

Проучване от 2012 г. открива повече от 70 гена на чувствителност към IBD. Много от тези гени вече са били свързани с други имунни разстройства, като псориазис и анкилозиращ спондилит.

Други възможни задействания

Гените играят важна роля в развитието на UC, но те са само една част от пъзела. Повечето хора, които получават това състояние, нямат фамилна история.

Като цяло IBD засяга повече хора в развитите страни и особено тези, които живеят в градските райони. Замърсяването, диетата и излагането на химикали може да са свързани с този повишен риск.

Възможните задействания, които са свързани с UC включват:

• липса на излагане на бактерии и други микроби в детска възраст, което не позволява на имунната система да се развива нормално (наречена хигиена хипотеза)
• диета с високо съдържание на мазнини, захар и месо и ниско съдържание на омега-3 мастни киселини и зеленчуци
• дефицит на витамин D
• експозиция на антибиотици в детска възраст
• употреба на аспирин (буферин) и други нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
• инфекции с бактерии и вируси, като напр E. coli, салмонелаи морбили

Въпроси: Възможно ли е генетично тестване?

В:

Ако братята ми имат UC, мога ли да бъда тестван генетично, за да видя дали имам и него?

A:

Обикновено генетичното тестване не се прави рутинно, за да се провери за UC. Братът и близките с UC увеличават риска от наличието на UC. Но поради многото вариации на гените, които може да са свързани с по-висок риск от наличие на UC, в момента няма нито един генетичен тест, специфичен за UC.

Поставянето на диагноза UC обикновено се основава на комбинация от клинична история (фамилна анамнеза, минала медицинска история, история на експозицията на околната среда и вашите стомашно-чревни симптоми и признаци) и диагностични тестове (обикновено комбинация от изследвания на кръв, изпражнения и образна диагностика).