Lissencephaly

Съдържание

• Какво е лисенцефалия?
• Какви са симптомите на лисенцефалия?
• Какво причинява лисенцефалия?
• Как се диагностицира лисенцефалия?
• Как се лекува лисенцефалия?
• Каква е перспективата за някой с лисенцефалия?

Какво е лисенцефалия?

Типичното сканиране на човешкия мозък ще разкрие много сложни бръчки, гънки и вдлъбнатини. Така тялото натрупва голямо количество мозъчна тъкан в малко пространство. Мозъкът започва да се сгъва по време на развитието на плода.

Но някои бебета развиват рядко състояние, известно като лисенцефалия. Мозъците им не се сгъват правилно и остават гладки. Това състояние може да повлияе на нервната функция на бебето и симптомите могат да бъдат тежки.

Какви са симптомите на лисенцефалия?

Бебетата, родени с лисенцефалия, могат да имат необичайно малка глава, състояние, известно като микролиссенсфалия. Но не всички бебета с лисенцефалия имат този вид. Други симптоми могат да включват:

• затруднено хранене
• неуспех да процъфтява
• интелектуално увреждане
• неправилно оформени пръсти, пръсти на краката или ръце
• мускулни спазми
• психомоторно увреждане
• припадъци
• проблеми с преглъщането

Възможно е да се извършат образни сканирания на плода още на 20 седмица, ако един или двамата родители имат фамилна анамнеза за лисенцефалия. Но рентгенолозите могат да изчакат до 23 седмици, за да извършат каквито и да било сканирания.

Какво причинява лисенцефалия?

Лисенцефалията често се счита за генетично състояние, въпреки че понякога вирусна инфекция или лош приток на кръв към плода може да го причинят. Учените определиха малформациите в няколко гена като допринасящи за лисенцефалията. Но изследванията на тези гени продължават. А мутациите в тези гени причиняват различни нива на разстройството.

Лисенцефалията се развива, когато плодът е на 12 до 14 седмици. През това време нервните клетки започват да се движат към други области на мозъка, докато се развива. Но при плода с лисенцефалия нервните клетки не се движат.

Състоянието може да възникне самостоятелно. Но е свързано и с генетични състояния като синдром на Милър-Дикер и синдром на Уокър-Уорбург.

Как се диагностицира лисенцефалия?

Ако бебето изпитва симптоми, свързани с непълно развитие на мозъка, лекар може да препоръча образно сканиране, за да изследва мозъка. Това включва ултразвук, КТ или ЯМР сканиране. Ако причината е лисенцефалията, лекар ще прецени разстройството до степен, в която е засегнат мозъкът.

Гладкостта на мозъка се нарича агирия, а удебеляването на мозъчните канали се нарича пахигирия. Диагноза от степен 1 ​​означава, че детето има генерализирана агирия или че е засегната по-голямата част от мозъка. Това явление е рядко и води до най-тежки симптоми и закъснения.

Повечето засегнати деца имат лисенцефалия 3 степен. Това води до удебеляване отпред и отстрани на мозъка и известна агирия в целия мозък.

Как се лекува лисенцефалия?

Lissencephaly не може да бъде обърнат. Лечението има за цел да подкрепи и утеши засегнатите деца. Например децата, които имат трудности с храненето и преглъщането, може да се нуждаят от гастростомична тръба, поставена в стомаха им.

Ако детето претърпи хидроцефалия или прекомерно натрупване на цереброспинална течност, може да се наложи операция, която прехвърля течността далеч от мозъка.

Дете може също да се нуждае от лекарства, ако изпитва гърчове в резултат на лисенцефалия.

Каква е перспективата за някой с лисенцефалия?

Прогнозата за дете с лисенцефалия зависи от тежестта на състоянието.Например, тежки случаи могат да доведат до това, че детето не може да се развие психически извън функцията на възраст от три до пет месеца.

Децата с тежка форма на лисенцефалия имат продължителност на живота около 10 години, според Националния институт по неврологични разстройства и инсулт. Честите причини за смърт включват задушаване на храни или течности (аспирация), респираторни заболявания или припадъци. Децата с лека форма на лисенцефалия могат да получат почти нормално развитие и мозъчна функция.