Синдром на Loeys-Dietz

Съдържание

• Видове
• Кои области на тялото са засегнати от синдрома на Loeys-Dietz?
• Продължителност на живота и прогноза
• Симптоми на синдрома на Loeys-Dietz
• Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове
• Различни черти на лицето
• Симптоми на скелетната система
• Кожни симптоми
• Проблеми с очите
• Други симптоми
• Какво причинява синдром на Loeys-Dietz?
• Синдром на Loeys-Dietz и бременност
• Как се лекува синдром на Loeys-Dietz?
• За вкъщи

Общ преглед

Синдромът на Loeys-Dietz е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Съединителната тъкан е важна за осигуряване на здравина и гъвкавост на костите, сухожилията, мускулите и кръвоносните съдове.

Синдромът на Loeys-Dietz е описан за първи път през 2005 г.Характеристиките му са подобни на синдрома на Марфан и синдрома на Ehlers-Danlos, но синдромът на Loeys-Dietz се причинява от различни генетични мутации. Нарушенията на съединителната тъкан могат да засегнат цялото тяло, включително костната система, кожата, сърцето, очите и имунната система.

Хората със синдром на Loeys-Dietz имат уникални черти на лицето, като широко разположени очи, отвор в покрива в устата (цепнатина на небцето) и очи, които не сочат в една и съща посока (страбизъм) - но няма двама души с разстройството си приличат.

Видове

Има пет вида синдром на Loeys-Dietz, обозначени от I до V. Типът зависи от това коя генетична мутация е отговорна за причиняването на разстройството:

• Тип I се причинява от трансформиращ растежен фактор бета рецептор 1 (TGFBR1) генни мутации
• Тип II се причинява от трансформиращ растежен фактор бета рецептор 2 (TGFBR2) генни мутации
• Тип III се причинява от майки срещу декапентаплегичен хомолог 3 (SMAD3) генни мутации
• Тип IV се причинява от трансформиращ растежен фактор бета 2 лиганд (TGFB2) генни мутации
• Тип V се причинява от трансформиращ растежен фактор бета 3 лиганд (TGFB3) генни мутации

Тъй като Loeys-Dietz все още е сравнително ново характеризирано разстройство, учените все още научават за разликите в клиничните характеристики между петте типа.

Кои области на тялото са засегнати от синдрома на Loeys-Dietz?

Като нарушение на съединителната тъкан, синдромът на Loeys-Dietz може да засегне почти всяка част от тялото. По-долу са най-често срещаните области на безпокойство за хората с това разстройство:

• сърце
• кръвоносни съдове, особено аортата
• очите
• лице
• костна система, включително черепа и гръбначния стълб
• стави
• кожата
• имунна система
• храносмилателната система
• кухи органи, като далак, матка и черва

Синдромът на Loeys-Dietz варира от човек на човек. Така че не всеки индивид със синдром на Loeys-Dietz ще има симптоми във всички тези части на тялото.

Продължителност на живота и прогноза

Поради многото животозастрашаващи усложнения, свързани със сърцето, скелета и имунната система на човек, хората със синдром на Loeys-Dietz са изложени на по-висок риск от по-кратък живот. Въпреки това, непрекъснато се постига напредък в медицинското обслужване, за да помогне за намаляване на усложненията за засегнатите от разстройството.

Тъй като синдромът е разпознат едва наскоро, е трудно да се оцени истинската продължителност на живота на човек със синдром на Loeys-Dietz. Често само най-тежките случаи на нов синдром ще дойдат на медицинска помощ. Тези случаи не отразяват текущия успех в лечението. В днешно време е възможно хората, живеещи с Loeys-Dietz, да водят дълъг, пълноценен живот.

Симптоми на синдрома на Loeys-Dietz

Симптомите на синдрома на Loeys-Dietz могат да възникнат по всяко време през детството до зряла възраст. Тежестта варира значително от човек на човек.

По-долу са най-характерните симптоми на синдрома на Loeys-Dietz. Важно е обаче да се отбележи, че тези симптоми не се наблюдават при всички хора и не винаги водят до точна диагноза на разстройството:

Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове

• разширяване на аортата (кръвоносният съд, който доставя кръв от сърцето до останалата част на тялото)
• аневризма, издутина в стената на кръвоносните съдове
• аортна дисекация, внезапно разкъсване на слоевете в стената на аортата
• артериална извитост, усукани или спираловидни артерии
• други вродени сърдечни дефекти

Различни черти на лицето

• хипертелоризъм, широко космически очи
• бифид (разделен) или широка увула (малкото парче плът, което виси в задната част на устата)
• плоски кости на бузите
• лек наклон надолу към очите
• краниосиностоза, ранно сливане на черепните кости
• цепнатина на небцето, дупка в покрива на устата
• сини склери, син оттенък на бялото на очите
• микрогнатия, малка брадичка
• ретрогнатия, отстъпваща брадичка

Симптоми на скелетната система

• дълги пръсти на ръцете и краката
• контрактури на пръстите
• клиша
• сколиоза, изкривяване на гръбначния стълб
• нестабилност на шийните прешлени
• отпуснатост на ставите
• pectus excavatum (потънал сандък) или pectus carinatum (изпъкнал гръден кош)
• остеоартрит, възпаление на ставите
• pes planus, плоски крака

Кожни симптоми

• полупрозрачна кожа
• мека или кадифена кожа
• лесно натъртване
• лесно кървене
• екзема
• необичайни белези

Проблеми с очите

• късогледство, късогледство
• нарушения на очните мускули
• страбизъм, очи, които не сочат в една и съща посока
• отлепване на ретината

Други симптоми

• хранителни или екологични алергии
• стомашно-чревно възпалително заболяване
• астма

Какво причинява синдром на Loeys-Dietz?

Синдромът на Loeys-Dietz е генетично заболяване, причинено от генетична мутация (грешка) в един от петте гена. Тези пет гена са отговорни за създаването на рецептори и други молекули по пътя на трансформиращия растежен фактор-бета (TGF-бета). Този път е важен за правилния растеж и развитие на съединителната тъкан на тялото. Тези гени са:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Разстройството има автозомно доминиращ модел на наследяване. Това означава, че само едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини разстройството. Ако имате синдром на Loeys-Dietz, има 50 процента шанс детето ви да има разстройство. Около 75 процента от случаите на синдром на Loeys-Dietz обаче се срещат при хора без фамилна анамнеза за разстройството. Вместо това генетичният дефект възниква спонтанно в утробата.

Синдром на Loeys-Dietz и бременност

За жени със синдром на Loeys-Dietz се препоръчва да прегледате рисковете си с генетичен съветник, преди да забременеете. Има опции за тестване, извършени по време на бременност, за да се определи дали плодът ще има нарушение.

Жена със синдром на Loeys-Dietz също ще има по-висок риск от дисекция на аортата и руптура на матката по време на бременност и веднага след раждането. Това е така, защото бременността поставя повишен стрес върху сърцето и кръвоносните съдове.

Жените с аортна болест или сърдечни дефекти трябва да обсъдят рисковете с лекар или акушер, преди да обмислят бременност. Вашата бременност ще се счита за „високорискова“ и вероятно ще изисква специално наблюдение. Някои от лекарствата, използвани при лечението на синдром на Loeys-Dietz, също не трябва да се използват по време на бременност поради риск от вродени дефекти и загуба на плода.

Как се лекува синдром на Loeys-Dietz?

В миналото много хора със синдром на Loeys-Dietz бяха погрешно диагностицирани със синдром на Марфан. Сега е известно, че синдромът на Loeys-Dietz произтича от различни генетични мутации и трябва да се управлява по различен начин. Важно е да се срещнете с лекар, който е запознат с разстройството, за да се определи план за лечение.

Няма лечение за разстройството, така че лечението е насочено към предотвратяване и лечение на симптомите. Поради високия риск от разкъсване, човек с това състояние трябва да бъде внимателно наблюдаван, за да следи образуването на аневризми и други усложнения. Мониторингът може да включва:

• годишни или двугодишни ехокардиограми
• годишна ангиография с компютърна томография (CTA) или магнитно-резонансна ангиография (MRA)
• рентгенови лъчи на шийните прешлени

В зависимост от вашите симптоми, други лечения и превантивни мерки могат да включват:

• лекарства за намаляване на натоварването на основните артерии на тялото чрез намаляване на сърдечната честота и кръвното налягане, като блокери на ангиотензиновите рецептори или бета-блокери
• съдова хирургия като заместване на аортния корен и артериални ремонти при аневризми
• ограничения за упражнения, като избягване на състезателни спортове, контактни спортове, упражнения до изтощение и упражнения, които натоварват мускулите, като лицеви опори, издърпвания и позиции
• леки сърдечно-съдови дейности като туризъм, колоездене, джогинг и плуване
• ортопедична хирургия или укрепване за сколиоза, деформации на стъпалата или контрактури
• лекарства за алергия и консултация с алерголог
• физиотерапия за лечение на нестабилност на шийните прешлени
• консултация с диетолог за стомашно-чревни проблеми

За вкъщи

Няма двама души със синдром на Loeys-Dietz, които да имат еднакви характеристики. Ако вие или вашият лекар подозирате, че имате синдром на Loeys-Dietz, препоръчително е да се срещнете с генетик, който е запознат с нарушенията на съединителната тъкан. Тъй като синдромът току-що беше разпознат през 2005 г., много лекари може да не са наясно с него. Ако се открие генна мутация, препоръчва се да се тестват и членове на семейството за същата мутация.

Докато учените научават повече за заболяването, се очаква по-ранните диагнози да могат да подобрят медицинските резултати и да доведат до по-нови възможности за лечение.